小児のレット症候群

レット症候群は中枢神経系の進行性変性疾患であり、主に女児に発症します。

ICD-10コード

F84.2 レット症候群。

疫学

発生率は1万人に1人です。

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レット症候群の原因と病態

レット症候群の遺伝学的性質は、X染色体の機能不全と、複製過程を制御する遺伝子における自然変異の存在に関連しています。樹状突起の成長を制御するいくつかのタンパク質、基底核のグルタミン受容体の選択的欠損、ならびにドーパミン作動性およびコリン作動性機能の障害が特定されています。

CT検査では、脳に複数の非特異的な神経形態学的変化が認められました。脳波検査では、生体電気活動の異常が認められました。これらの異常は、下位運動ニューロン、基底核、脊髄、体幹、視床下部の障害を示唆しています。出生後の脳発達の遅延と4歳までの脳発達停止が特徴的です。また、体幹および個々の臓器（心臓、肝臓、腎臓、脾臓）の成長の遅延も認められます。

レット症候群の症状

典型的な症例では、レット症候群は生後6～24ヶ月の間に、一見正常な発達を背景に発症します。臨床像は4つの段階に分けられます。

• ステージ I (子供の年齢 6 ～ 12 か月) は、手、足、頭囲の長さの成長が遅いこと、および筋肉の緊張低下が特徴です。
• ステージII（生後12～24ヶ月）では、言語能力、意図的な手の動き、そして様々な定型的な手の動き（手をもむ、洗う、唾液で手を濡らすなど）を伴う微細な操作スキルの習得が失われます。多くの患者は、1～2分間の無呼吸の後、過呼吸となる呼吸異常を示します。症例の50～80%では、様々なタイプのてんかん発作が見られ、抗てんかん薬による治療は効果不十分で、錐体外路障害（筋ジストニア、運動失調、多動症）も現れます。
• ステージIII（擬似定常期）は、就学前および学童期初期の長い期間をカバーします。子どもたちの状態は比較的安定しており、重度の知的障害、てんかん発作、錐体外路障害が顕著に現れます。
• ステージIVは、運動障害の進行、関節や脊椎の変化を特徴とします。患者は自力で動く能力を失います。

レット症候群の治療と予後

レット症候群の治療は対症療法であり、予後は不良です。