身体検査
小児における胆石症の診断には、徹底した病歴聴取が重要です。体温は通常変化しません。小児における「点状」疼痛症状(ヨナッシュ、リーデル、リャホヴィツキー、ハリトーノフなど)の診断的価値は低いです。グレコフ・オルトナー、ケル、ムッシの症状が認められることはほとんどありません。胆石症の小児では、肝腫大は典型的ではありません。胆汁の流出が阻害される場合、右鎖骨中線に沿って肋骨弓の縁の下から肝臓が中程度(1~2cm)突出する可能性があります。
実験室研究
まず、血清酵素検査を行います。これは胆汁うっ滞症候群の指標です(肝アルカリホスファターゼ、γ-グルタミルトランスペプチダーゼ、ロイシンアミノペプチダーゼなど)。血中トリグリセリド含有量は著しく増加し、総脂質濃度は低下しています。トリグリセリド、非エステル化脂肪酸、リン脂質の同時増加は、胆汁酸代謝の顕著な障害を示唆しています。
機器研究
超音波検査は最も有益な情報を提供し、病気の小児における胆石の検出率は 95 ~ 99% です。
胆道造影検査や CT などの X 線検査では、石灰化した胆石しか検出できないため、胆石症の診断にはほとんど役に立ちません。
胆石症の小児における磁気共鳴胆道膵管造影は、肝内胆管を含む胆管結石や胆道の発達異常の検出に用いられます。診断的意義においては、内視鏡的逆行性胆道膵管造影に劣るものではありません。
「遊離胆嚢」の診断には、Tc置換イミド二酢酸を用いた胆管シンチグラフィーが用いられます。薬剤の静脈内投与後90分における胆嚢のスキャングラムにおいてマーカーが消失していることは、胆嚢管の閉塞を示唆します。この検査法は、胆嚢の濃縮および収縮能の異常、肝外胆管の開存性、そしてオッディ括約筋とルッケンス括約筋の機能不全の診断にも有用です。
鑑別診断
胆石症は、食道炎、胃炎、胃十二指腸炎、慢性膵炎、慢性十二指腸閉塞と鑑別されます。特に「急性腹症」を呈する小児の入院は、特に困難な状況となります。このような状況では、胆石症は、急性虫垂炎、食道横隔膜ヘルニア、胃潰瘍および十二指腸潰瘍、腸捻転、腸閉塞、そして女児の場合は婦人科疾患(付属器炎、卵巣嚢胞捻転など)と鑑別されます。同様の症状は、尿路疾患(腎盂腎炎、膀胱炎、尿路結石症など)でも発生する可能性があります。
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