先天性毛細血管拡張性紅斑：原因、症状、診断、治療

先天性毛細血管拡張性紅斑（同義語：ブルーム症候群）は、顔面の毛細血管拡張性紅斑、出生時の低身長、身長の成長低下を特徴とする常染色体劣性疾患です。

先天性毛細血管拡張性紅斑の原因と病態。先天性毛細血管拡張性紅斑は常染色体劣性疾患であり、遺伝子座は15q26.1です。先天性毛細血管拡張性紅斑では、DNAリガーゼ活性の低下、DNA修復障害、染色体異常の直接的な増加、免疫学的変化が主な病因と考えられています。

先天性毛細血管拡張性紅斑の症状。生後数か月で、露出部（顔、鼻、耳、手の伸側）に紅斑が現れ、その後、小水疱、紫斑、毛細血管拡張、そして厚い痂皮が形成されます。

臨床的には、頬部と鼻腔に持続性の毛細血管拡張性紅斑が出現し、全身性エリテマトーデス（ESL）に類似します。紅斑は光感受性を示します。まれに、耳介や手の甲にも同様の病変が見られ、舌炎や口唇炎を呈することもあります。成長遅延、感染症への罹患傾向を伴う複合免疫不全、悪性腫瘍発生リスクの増加が特徴的です。さらに、様々な外胚葉および中胚葉の異常が現れることがあります。

その後、顔面の紅斑が弱まり、萎縮、色素沈着、毛包角化症、魚鱗癬様変化が現れることがあります。この疾患は、成長の遅れ、低体重、小人症、顔と鼻の肥大を特徴とします。上気道や消化管に感染症の兆候が見られることが多く、性機能の低下が見られますが、精神発達に異常はありません。白血病、皮膚がん、そばかすを合併することもあります。

病理形態学：表皮は厚さが不均一で、部分的に萎縮し、基底上皮細胞の空胞性ジストロフィーが発現し、真皮上部の血管は拡張し、時には小さなリンパ組織球浸潤、線維芽細胞の増殖、および弾性ネットワークの疎らさが、その経路に沿って観察される。

組織形成。ブルーム症候群は先天性免疫不全を伴う。IgA、IgM、そして時にIgGの減少、ならびにマイトジェンに対するリンパ球の増殖反応の低下が認められる。免疫形態学的検査では、表皮基底膜にフィブリン沈着、細胞様小体にIgMおよびIgGが認められる。細胞性免疫および体液性免疫の障害があり、リンパ増殖性疾患の発症リスクが増加する。細胞遺伝学的検査では、姉妹染色分体交換頻度の増加を伴う染色体不安定性が認められる。DNAリガーゼI酵素の欠損が明らかとなっている。

組織病理学：平凡な炎症の兆候が見られます。

鑑別診断。この疾患は、全身性エリテマトーデス、ロスマンド・トンプソン症候群、コケイン症候群と区別する必要があります。

先天性毛細血管拡張性紅斑の治療は対症療法です。

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