先天性肝線維症：原因、症状、診断、治療

先天性肝線維症の組織学的特徴は、正常な肝小葉を囲む幅広く密なコラーゲン線維帯です。この帯には、多数の顕微鏡的胆管が完全に形成されており、その一部には胆汁が入っています。動脈枝は構造上正常または低形成ですが、静脈は縮小しています。炎症性浸潤は認められません。カロリ症候群および総胆管嚢胞を併発する可能性があります。

先天性肝線維症には、散発性および家族性の型があり、常染色体劣性遺伝性です。先天性肝線維症の病因は、小葉間胆管の管板形成障害と関連していると考えられています。

門脈圧亢進症は通常、門脈の主枝の欠陥によって発症することもあります。しかし、多くの場合は、結節を囲む線維帯内の門脈枝の線維組織の低形成または圧迫によって発症します。

関連する腎臓病変には、腎異形成、成人発症型および成人発症型多発性嚢胞腎、ネフロン癆（髄質海綿腎）などがあります。

先天性肝線維症の症状

先天性肝線維症は、しばしば肝硬変と誤診されます。診断は通常3～10歳ですが、成人になってから診断される場合もあります。男女ともに発症率は同等です。初期症状としては、食道静脈瘤からの出血、肝臓の縁が非常に密な無症候性の肝腫大、脾腫などが挙げられます。

先天性肝線維症の患者16名における最初の臨床症状

顕現	患者数	患者の年齢（年）
腹部の肥大	9	2.5-9
血性嘔吐または下血	5	3-6
黄疸	1	10
貧血	1	16

多嚢胞性疾患は、特に胆管炎を伴う胆道の先天異常と併発する可能性があります。

この病気には、肝細胞癌と胆管細胞癌、および腺肥大が合併することがあります。

先天性肝線維症の診断

血清タンパク質、ビリルビン、トランスアミナーゼのレベルは通常は正常ですが、血清アルカリホスファターゼ活性が上昇している場合もあります。

診断を確定するには肝生検が必要ですが、肝臓の密度が高いため実施が困難な場合があります。

超音波検査では、線維組織の密集した束に相当する、著しくエコー輝度が上昇した領域が明らかになります。経皮的または内視鏡的胆道造影検査では、肝内胆管の狭窄が明らかになり、線維化の存在が示唆されます。

門脈造影では、側副循環と正常または異常な肝内門脈枝が明らかになります。

超音波、CT、静脈性腎盂造影検査により、腎臓または髄質海綿腎の嚢胞性変化が明らかになります。

先天性肝線維症の予後と治療

先天性肝線維症は肝硬変と区別されるべきであり、肝線維症では肝細胞の機能が損なわれず、予後が著しく良好である。

このグループの患者の場合、出血時には門脈大静脈吻合術を適用すると良好な効果が得られます。

患者の死因は腎不全の可能性があります。腎移植が成功する可能性はあります。

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