先天性表皮水疱症（遺伝性天疱瘡）：原因、症状、診断、治療

表皮水疱症（遺伝性天疱瘡） - 泡の発生に皮膚および粘膜の傾向によって特徴付けられる非炎症性皮膚疾患の大きな群、好ましくはわずかな機械的外傷に（摩耗、圧力、固体食品の摂取）。シンプルでジストロフィー：疾患は1896年に1875 Hallopeanにハッチンソンによって記載されて初めて疾患の二つの形態を同定しました。シンプルな表皮水疱症（常染色体優性）、ボーダー表皮水疱症（retsissivny）およびジストロフィー表皮水疱症（常染色体劣性）：現在、臨床疾患の3つの形式があります。

先天性水疱性表皮症（遺伝性天疱瘡）の原因と病因。単純な表皮水疱症気泡で損傷に影響を与え、細胞溶解性酵素の活性化をもたらすケラチノサイトの溶解ので、ケラチノサイトの基底層に形成されています。ケラチン5（12q11-13）および14（17q12-q21）の発現をコードする遺伝子の突然変異が確立されている。

この病気の境界型が形成されると、形成不全または半地物の欠如の結果として、基底膜のライトプレートの領域にブリスターが生じる。可能な三つの遺伝子のいずれかにおける変異（LAMC 2、lq51; LAMB 3、lq32、LAMA 3、18aと11、2）、タンパク質をコードするフィブリル5 laliminaを固定補完。

ジストロフィーの形態では、フィブリルの不足または弱い発生、おそらく真皮の主物質および繊維の溶解に起因して、基底膜と真皮との間にブリスターが形成される。これらの形態では、VII型コラーゲン（染色体3 r21）の遺伝子における突然変異が決定されている。

水疱性表皮形成の病因には、組織の酵素および阻害剤の相乗作用の固有の欠点がある。

先天性水疱性表皮症（遺伝性天疱瘡）の症状。シンプルな、または良性の水疱性表皮融解は、生まれたばかりか、生後1日目から始まります。この病気は、肘、膝、ブラシ、足、腰の機械的外傷の場所に水疱が現れることが特徴です。しかし、皮膚の他の領域に発疹が現れることがあります。気泡は、大きさが異なり、透明で、まれに - 出血性の内容である。ブリスターの開口部の後に形成された腐食は、すぐには、痕跡を残さずに上皮化する。粘膜は非常にまれにしか影響を受けません。病理学的プロセスでは、通常、爪甲は関与しない。いくつかの皮膚科医は、単純ヘルペスウイルス感染症の疱疹状および夏期（成人）のタイプを区別する。疱疹状のタイプでは、水疱が群に配置され、爪ジストロフィー、手のひら - 足底の角膜炎が観察され得る。夏のタイプは大人に見られ、水疱は夏に、主に足に現れる。靴底の角質症および手のひらおよび靴底の多汗症が観察される。患者の一般的な状態は苦しまない。

ジストロフィー表皮誕生以来そこ水疱症、または小児期に始まり、病気は長年にわたって続きます。ジストロフィー形態は、表皮水疱症コケーントゥレーヌ、belopapuloidnogo実施形態パシーニらとして進行する。気泡は圧力、粘膜、好ましくは口腔に暴露された領域においてより頻繁に四肢、体幹に表示され、しかし、単純なより一般的です。典型的な創傷瘢痕、萎縮性色素沈着過度の領域miliumpodobnyh表皮嚢胞と気泡のこの形態のために。症状正Nikolskyが、苦労して生じました。時には潰瘍性崩壊、植生、いぼ状の過角化症があります。開発mutulyatsiiを説明しました。多くの場合、プロセスは、嚥下障害、嗄声につながる、口、喉頭、食道の粘膜を関与します。癒さブリスターのサイトでは白板症かもしれません。aponihii、歯の退化、毛、遅滞物理現像までonychodystrophyマーク。

ボーダーの中で（表皮水疱症hereditaria letalis Herlitz）表皮水疱症致死先天性表皮水疱症を形成して気泡を形成するために生得的な傾向によって特徴づけられる最も重症型です。人生の最初の日に、漿液性または出血性の内容物を伴う泡が現れる。広範なびらんがあり、時には深部の皮膚欠陥もある。侵食の治癒後、萎縮または瘢痕が残る。低色素沈着または色素沈着過剰および毛様体嚢胞を含む。口の粘膜上に水疱が形成され、咽頭、喉頭、痛み、嚥下困難、喉の声が記録される。瘢痕の治癒は、舌の可動性、狭窄および食道の閉塞を制限する微小腫の発生をもたらす。Nikolskyの症状は通常陽性です。手、足、膝、肘、手首の関節の領域の水疱の形成による疾患の再発は、拘縮の形成、指の融合につながる。ネイルプレートは、厚く、薄くしたり、爪の痛みにさらされたり、破れたりすることがあります。虫歯、身体発達の遅れ、貧血などが指摘されています。

この疾患は、出産中または幼児期に、泡の噴出、四肢の遠位部の侵食とともに起こる。主に下肢、前腕、時には体幹上に直線的に位置する紫色の丘疹および節の存在の特徴。成人では、病変は苔癬斑によって表される。

予後は、皮膚病の形態に依存する。シンプルな水疱性表皮融解では、好ましい結果が得られ、ジストロフィーおよび境界線の形態があり、好ましくない結果が得られます。ジストロフィーおよびボーダーライン形態では、患者は様々な疾患（敗血症プロセス、肺炎、結核、癌腫、腎炎、悪液質、アミロイドーシスなど）により死亡する。長く存在する病巣の表面上に皮膚癌を発症する可能性があります。

組織病理。単純な表皮剥離では、表皮内の水疱が見られるが、同時に弾性が妨げられない。ジストロフィーおよびボーダーライン形態の表皮溶解において、膀胱は表皮下層を有し、弾性は破壊される。真皮、単一の好酸球、線維性の変化および毛様体の嚢胞において、結合組織繊維の束が、弾性繊維が消滅する領域で観察され得る。

鑑別診断嚢胞性疾患になされるべきであるが、新生児期に観察された：初期相顔料失禁、皮膚gyurfiriey、毒性発疹と天疱瘡新生児梅毒天疱瘡、hydroaのvacciniformia、。

先天性水疱性表皮症（遺伝性天疱瘡）の治療。彼らは挑発的な効果を持つことができるので、怪我、過熱を避ける必要があります。強化治療（ビタミン、鉄分、カルシウム、アピラック、塩化カルニチン、アナボリックホルモン、ソルコセリルなど）を割り当てることは、タンパク質が豊富な食事をお勧めします。

ジストロフィー変異体では、高用量のグルココルチコステロイドが抗生物質および外部抗菌剤と組み合わせて内部投与される。フェニトインまたはジフェニンは、コラーゲン症、アビット、酸化亜鉛、パルミチン酸レチノール、またはネオジゴゾン（0.3〜0.5mg / kg）の遅延効果を発揮することが示されている。外部適用消毒剤、抗菌剤、コルチコステロイド剤など