ウィルムス腫瘍の原因は何ですか？
最後に見直したもの： 06.07.2025
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ウィルムス腫瘍（腎芽腫）は、腎臓の悪性胎児性腫瘍です。腎芽腫は小児の悪性腫瘍全体の約6％を占め、最も一般的な腎臓腫瘍であり、小児の頭蓋外固形腫瘍の中で2番目に多く、後腹膜腔の悪性腫瘍の中で2番目に多く見られます。両側性病変は症例の5～6％で観察されます。腎芽腫の発生率は、1,000,000人の子供のうち9例です。女の子と男の子の罹患率は同等です。発生率のピークは3～4歳です。ウィルムス腫瘍の症例の70％は1～6歳の子供に発生し、2％は新生児に発生します（通常は良性）。腎芽腫の散発的な症例は通常観察されますが、患者の1％に家族性素因が明らかになります。
ウィルムス腫瘍の原因と病態
発達障害との関連性は、ウィルムス腫瘍の遺伝学的性質を解明する鍵となりました。劣性腫瘍遺伝子（抑制遺伝子）は、腎芽腫の病態形成において重要な役割を果たします。細胞遺伝学的研究と分子解析法によって、遺伝子の多型性、ホモ接合性、ヘテロ接合性を特定することが可能になりました。ヘテロ接合性の喪失は、腫瘍抑制遺伝子の活性化につながり、悪性化プロセスの進行を引き起こします。
ウィルムス腫瘍細胞において、11番染色体短腕（11p13）の欠失が同定されました。ウィルムス腫瘍のWT1遺伝子は、腎組織および生殖腺の正常な発達を規定する転写因子をコードしています。MP遺伝子に関わる病的な線状変異は、WAGR症候群およびデニス・ドラッシュ症候群の患者、ならびに両側性腎芽腫の患者において同定されました。WTI遺伝子の特異的変異は、散発性ウィルムス腫瘍患者の10%に認められます。
2つ目のウィルムス腫瘍遺伝子（WT2）は11p15.5座に位置し、この遺伝子は細胞における特定のヘテロ接合性の喪失を引き起こし、腫瘍の進行につながります。ベックウィズ・ヴィーデマン症候群および片側肥大症の患者にも同様の染色体異常が認められます。WT2遺伝子は女性系で受け継がれ、ゲノムインプリンティングの結果として形成されます。
ウィルムス腫瘍患者の20%において、16番染色体長腕のアレル欠失が検出されます。家族性腎芽腫の原因遺伝子の存在が推定されていますが、その局在はまだ解明されていません。