ウィルムス腫瘍の原因は何ですか？
最後に見直したもの： 20.11.2021
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ウィルムス腫瘍（腎芽腫）は、腎臓の悪性胚腫瘍である。子供のすべてのがんの約6％を腎芽アカウントでは、小児期および後腹膜臓器の第二の最も一般的な悪性腫瘍の第二の最も一般的な頭蓋外固形腫瘍の腎臓の最も一般的な腫瘍です。2〜6％の症例で両側関与が認められる。腎芽細胞腫の発生率は、1,000,000人の子供あたり9例である。少女と少年は同じ頻度で病気になります。ピーク発生率は3〜4歳である。症例の70％において、ウィルムス腫瘍は、新生児（通常は良性の変異体）において、1〜6歳の小児において2％で発生する。散発性の腎芽腫の症例が通常観察されるが、患者の1％が家族の素因を明らかにする。
ウィルムス腫瘍の原因と病因
発生する奇形との関連が、ウィルムス腫瘍の遺伝的性質を発見する鍵となっている。腎芽細胞腫の病因における重要な役割は、劣性腫瘍遺伝子（抑制遺伝子）によって行われる。細胞遺伝学的研究および分子分析の方法により、遺伝子の多型性、ホモ接合性またはヘテロ接合性を決定することが可能になった。ヘテロ接合性の喪失は、腫瘍抑制遺伝子の活性化をもたらし、悪性プロセスの発生を引き起こす。
ウィルムス腫瘍の細胞では、染色体11（11p13）の短い腕の欠損が同定された。ウィルムス腫瘍のW1遺伝子は、腎臓組織および生殖腺の正常な発生を決定する転写因子をコードする。WAGR症候群およびDenis-Drash症候群、ならびに両側性腎芽細胞腫患者において、MP遺伝子を含む病理学的線状突然変異が同定された。WTI遺伝子の特異的突然変異は散発性ウィルムス腫瘍患者の10％に認められる。
ウィルムス腫瘍（WT2）の第2の遺伝子は遺伝子座11p15.5に位置し、この遺伝子は細胞による特異的ヘテロ接合性の喪失を引き起こし、腫瘍の進行をもたらす。Bekuit-Wiedemann症候群および半肥大症患者では、同じ染色体異常が判定される。遺伝子WT2はメス系統に遺伝し、ゲノムインプリンティングのために形成される。
ウィルムス腫瘍の患者の20％において、第16染色体の長腕の対立遺伝子喪失が明らかにされている。家族性腎芽細胞腫遺伝子の存在を仮定するが、局在化はまだ確立されていない。