突然変異因子V（ライデン突然変異、プロテインC耐性）
最後に見直したもの： 19.11.2021
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変異ファクターVは、ヨーロッパ人集団において血栓症の最も一般的な遺伝的原因となっている。
第V因子遺伝子は、アンチトロンビン遺伝子の隣の染色体1に位置する。遺伝子の突然変異は、因子Vアミノ酸アルギニンが位置である506にグルタミンで置換されているという事実につながる、この点は、因子Vの活性化プロテインCの作用部位であるため、プロテインCを活性化しない第V因子のアミノ酸を置換し、その結果として、バージニア因子の劣化がありませんそしてVIIIaは血栓症を引き起こす。
第V因子突然変異は、血栓症の生涯リスクをもたらすが、アンチトロンビンIIIおよびプロテインCおよびSの欠乏よりも高齢である。プロテインCに対する耐性における血栓症のリスクは非常に高い。この合併症を有する患者のうち、ライデン突然変異は25〜40％である。この突然変異では、血栓症のリスクは突然変異がない場合よりも約8倍高く、同型接合キャリアではほぼ90倍です。
血栓症はしばしば誘発因子に応答して起こり、その一つは妊娠である。
M. Kupferminc et al。（1999）、胎盤破裂を有する患者の25〜50％がライデン突然変異の遺伝子を保持する。第V因子の診断ライデン突然変異は、しばしば、活性化されたプロテインCを伴わないAPTTおよびそれを決定することによって行われる。APTTは、活性化プロテインCの添加によりわずかにしか変化した場合、我々は、APTTは、APSの存在によって変化してもよい産科合併症を有する患者において、しかしながら、活性化プロテインCに対する抵抗性を扱っています。したがって、PCR法により遺伝子変異を決定する方が合理的である。
[第V因子突然変異（ライデン突然変異、プロテインC耐性）の治療
今日まで、この突然変異のキャリアにおける治療効果の制御されたランダム化試験はない。
- 妊娠中の急性血栓症 - ヘパリンナトリウム/ 10 000から15 000 Uの用量で制御APTT下毎に8〜12時間、状態の重症度と5~10日間のコースは、低分子量ヘパリンへの切り替え - 用量5000から10にダルテパリンナトリウム1日2回000 IU、1日2回0.4-0.6mlの用量のスーパーパラフィンカルシウム; エノキサパリンナトリウムを1日2回40〜60mgの用量で投与する。
- 妊娠または血栓塞栓性合併症の履歴中の複雑な血栓 - ヘパリンナトリウム/または血栓塞栓性合併症の存在下でより少ない用量で低分子量ヘパリン。
- 血栓塞栓症の合併症がない場合、突然変異および血栓症の存在下 - 低分子量ヘパリンは妊娠中の予防用量で存在する。
- デリバリー後、ヘパリンナトリウム、ワルファリン、デリバリー後2〜3ヶ月間。これは血栓塞栓症のリスクが最も高い時期です。