プロテインC欠乏症：原因、症状、診断、治療
最後に見直したもの： 04.07.2025
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プロテイン C は天然の抗凝固剤であり、ビタミン K 依存性糖タンパク質で、肝臓で不活性な形で合成されます。
活性化プロテインCはセリンプロテアーゼであり、その機能は、内皮表面におけるトロンビン活性の重要な調節因子であるVa因子およびVIIIa因子を不活性化することを目的としている。プロテインCは、トロンビンとトロンボモジュリンとの相互作用によって活性化される。この結合は、活性化プロテインCの形態でのトロンビンの形成を促進する。プロテインCの活性は、その補因子であるプロテインSによって増強される。活性化プロテインCは、プロテインS、リン脂質（内皮表面）、およびカルシウムの存在下で、Va因子およびVIIIa因子をタンパク質分解的に不活性化し、トロンビンのさらなる活性化を阻害する。
活性化プロテインCは、第Va因子および第VIIIa因子の分解を引き起こすため、天然の血漿抗凝固剤です。遺伝的または後天的な原因によるプロテインCの減少は、静脈血栓症の発生を誘発します。
[ 原因 プロテインC欠乏症
通常、プロテインCの値は65～145%です。妊娠中はわずかに増加して70～150%となり、産後にはさらに増加します。
先天性プロテインC欠乏症は遺伝子変異によって引き起こされます。プロテインC遺伝子は2番染色体に位置し、150種類以上の遺伝子変異が知られています。プロテインC欠乏症は、多くの場合、第V因子の変異を併発します。
プロテインC欠乏症は常染色体優性遺伝性です。ヘテロ接合型保因者のプロテインC濃度は正常値の30～60%ですが、ホモ接合型保因者はプロテインCをほとんど持たず、胎児期または出生直後に死亡します。
症状 プロテインC欠乏症
プロテインC欠乏症の臨床症状：
- 再発性流産、死産、胎児喪失（最大27.9％）
- 20～30歳での静脈血栓症および血栓塞栓症（局所性を問わず）
- 皮膚、皮下組織の壊死（特に間接抗凝固薬を投与されている場合）
- 経口避妊薬の使用による血栓症のリスク増加。
- 動脈血栓症が実質的に存在しない。
フォーム
プロテイン C 欠乏症はアンチトロンビン III 欠乏症よりもやや頻繁に発生し、血栓症および血栓塞栓症の患者のうち、約 10% の患者にこの病状が見られます。
遺伝性プロテイン C 欠乏症には 2 つの種類があります。
- タイプ I - プロテイン C の量が減少。
- タイプ II - プロテイン C の活性が正常レベルから低下します。
連絡先
処理 プロテインC欠乏症
血栓症状のある患者には、未分画ヘパリンまたは低分子量ヘパリンによる抗凝固療法に続いてワルファリンの投与が必要です。ビタミンK拮抗薬やワルファリンを初期治療として使用すると、ビタミンK依存性プロテインCの減少によって引き起こされる血栓性皮膚梗塞が、他のビタミンK依存性凝固因子の減少よりも前に発生することがあります。新生児電撃性紫斑病は、プロテインC補充（正常血漿または凝固因子濃縮液）とヘパリン抗凝固療法を行わない場合、致死的です。