シュプレンゲル病

肩甲帯は上肢を支える役割を果たします。鎖骨、肩甲骨、そして筋肉から構成されています。肩甲骨は上腕骨と鎖骨を繋ぎ、平らで三角形をしており、シャベルのような形をしています。肩関節の変形、つまり肩甲骨が正常な位置よりも高い位置にあり、外側に反り返って翼のように見える病気は、この病気を初めて報告したドイツの外科医にちなんで、シュプレンゲル病と呼ばれています。片側性または両側性の場合があります。

疫学

シュプレンゲル病の有病率は不明ですが、いくつかの研究ではその有病率は生児40,000人に1人程度と推定されています。[ 1 ]また、この症候群は女性よりも男性に多く見られます。[ 2 ]

原因 シュプレンゲル病

この病態の原因は、胎児の子宮内発育の阻害にあります。これは先天性疾患です。胎児の肩甲骨は高い位置にありますが、発達するにつれて、肩甲骨全体を含む骨格系が成長します。肩甲骨は長くなり、自然に定められた位置を占めます。胎児の完全な発育の阻害はシュプレンゲル病につながり、しばしば他の骨格異常を併発します。[ 3 ]

危険因子

胚の発育を妨げる要因として考えられるのは以下のとおりです。

• 遺伝的素因;
• 生産における有害な労働条件
• 感染症;
• 重度の中毒症;
• 子宮の病理。

病因

多くの科学者がシュプレンゲル病の病因解明を試みてきましたが、この問題は未だ完全に解明されておらず、仮説のみが提示されています。[ 4 ] 唯一の共通点は、この欠陥が妊娠初期、上肢の芽が出現する前（妊娠4～5週より前）に発生し始めるという点です。発生学的には、肩甲骨は上肢と共に発達し、妊娠5週目に腕の原基と共に上背部および下頸部に出現し、妊娠12週目までに胸椎第2～8番のいずれかの位置に下降します。[ 5 ]、[ 6 ]

肩の変形は通常、筋肉の形成不全または萎縮を伴い、これらの要因が組み合わさることで、肩の外観の損傷や機能障害を引き起こします。変形には、筋肉によるものと骨によるものの2種類があります。筋肉によるものは比較的軽度で、僧帽筋と菱形筋に影響を及ぼします。骨によるものは肩甲骨に直接関連しています。

症状 シュプレンゲル病

この病気の最初の兆候は出生直後から顕著になります。肩甲骨（通常は片方）がもう片方よりも短く、高い位置にあり、重度の変形が見られます。腕を上に上げる動きが制限されます。

シュプレンゲル病は、短い首、低い生え際、左右非対称の肩など、外見に顕著な影響を与えます。病理は美容上の欠陥にとどまらず、神経線維の過度の緊張によって引き起こされる痛みを伴う場合が多くあります。患者は肩甲骨を動かす際に閉塞感を訴え、場合によってはクリック音が発生することもあります。

ステージ

キャベンディッシュは、治療の適応を簡素化するために、美容上の奇形の程度を4段階に分類した。[ 7 ]

• グレード I (非常に軽度) - 肩は水平で、患者が服を着ているときには変形は見えません。
• グレード II (軽度) - 肩はほぼ同じ高さにあり、患者が服を着ているときに首の湾曲として変形が目立ちます。
• グレード III (中等度) - 肩関節が 2 ～ 5 センチメートル上昇し、目に見える変形が見られます。
• グレード IV (重度) - 肩関節が上がり、肩甲骨の上角が後頭部に近くなります。

合併症とその結果

肩甲帯の疾患を放置すると、変形がさらに進行し、上肢の可動性が悪化し、疼痛症状が悪化し、他の臓器にも悪影響を及ぼします。

診断 シュプレンゲル病

肩甲骨の異常な発達は肉眼で確認できます。機器診断では、X線検査によって肩甲骨と頸椎（いわゆる肩甲椎骨）の部分的または完全な接合を検出できます。これは患者の3分の1に認められます。現在、併存疾患の診断と治療計画には、3次元再構成画像を用いたコンピュータ断層撮影（CT）と磁気共鳴画像（MRI）が不可欠です。[ 8 ]、[ 9 ]

症状が進行すると背筋に変化が現れ、筋電図検査で確認されます。

差動診断

シュプレンゲル病の鑑別は、腕神経叢の分娩外傷、エルブ・デュシェンヌ麻痺、胸椎側弯症によって行われます。

処理 シュプレンゲル病

シュプレゲル病の治療には、保存的治療と外科的治療の2つの方向性があります。初期段階では、明らかな変化が見られず、機能障害も軽微であるため、手術は行わず、肩と胸の筋肉の強化に加え、上肢の運動機能の向上にも取り組みます。両側変形またはキャベンディッシュ変形度1の患者は、整形外科医による経過観察を受け、病状の推移を評価することができます。

この目的のために、マッサージ、水泳、運動療法が処方されます。オゾケライトとパラフィンの塗布も効果的です。

外科的治療

加齢に伴う変形の進行、肩甲帯の二次的変化の発現、肩甲帯筋の低成長、初期の骨および筋組織の重篤な病変は、外科的治療の適応となります。2歳までの外科的介入は技術的に複雑です。[ 10 ]、[ 11 ] 外科的介入は、3歳から8歳までの中等度または重度の美容的または機能的変形を有する患者に最も推奨されます。先天異常の併存は、外科的治療の禁忌となる場合があります。[ 12 ]

シュプレンゲル変形の手術の目的は美容と機能の改善ですが、この病気は斜頸や先天性側弯症などの他の異常を伴うことが多く、実施できる矯正の範囲が制限されます。

この病気の外科的治療には20種類以上の方法があるが、最も効果的な方法の1つは、肩甲骨を健常者の高さまで下げてその下の肋骨に固定することであり、具体的には、シュプレンゲル変形の治療に対する肩甲骨の部分切除と上腕三頭筋長頭の解放[ 13 ]、肩甲骨上角を下部胸椎に固定する手術[ 14 ]、肩甲骨垂直骨切り術[ 15 ]、ミアーズ法による外科的治療[ 16 ]、ウッドワード手術[ 17 ]などがある。

3週間、ギプス固定により上肢を外転位に固定します。5日目からは、マッサージ、UHF、電気泳動が処方されます。30例中3例で、術後に腕神経叢麻痺という合併症が認められました。[ 18 ] 薬物療法と理学療法の結果、6ヶ月以内にこれらの神経障害は消失しました。

防止

肩甲骨のさらなる変形を防ぐため、そして手術後の再発を防ぐための主な役割は、治療的な身体トレーニング、水泳、バレーボールにあります。これらは、背中を身体活動に適応させ、筋肉を強化するように設計されています。

予測

残念ながら、シュプレゲル病によって引き起こされる深刻な障害は完全には治せません。専門医に早めに相談すれば、予後はより良好です。