思春期の遅れの診断

遺伝性および先天的な症候群の不名誉の存在、両親および直系親の思春期の特徴（IおよびII親族の程度）を調べる。家族歴は、主に母親との親戚との会話中に収集する必要があります。子宮内発育の特徴、新生児の期間、成長速度および心身発育を評価する; 生まれた瞬間からの暮らしの条件や栄養の特徴、身体的、心理的、感情的な負荷に関するデータを調べる。生存年数に渡って運営されている疾病の治療の年齢と性質、治療の経過と治療法を指定する。特に親族の不妊症や内分泌疾患の存在に関する情報に注意を払う必要があります。だけでなく、人生の最初の年に、子供に感染し、体性疾患、CNS障害、外傷性脳損傷だけでなく、少女の存在これらの症状及び疾患は大幅に予後不良の可能性が生殖機能を回復増加。家族性の遅発性思春期の家族のほとんどの女性は、母親や他の近親者からの初心者の歴史を持ち、父親の性器の延ばしや性器の発達の遅延や遅れがあります。カルマン症候群の患者では、嗅覚や完全な覚醒低下のある親族の存在を明らかにする必要があります。

性腺性腺と女の子の母親は、しばしば妊娠有害な化学物質と物理的要因、受信胎児毒性薬物の背景に高いまたは頻繁放射線被曝（X線、マイクロ波に、レーザおよび超音波照射）、代謝およびホルモン障害、中毒の間にそれらに影響を指し麻薬性物質、急性感染症、特にウイルス性の性質を伝えた。

思春期までは、生殖腺の異常発生を伴う小児の発達は、同輩と異ならない。思春期には、タイムリーな性的発生学にもかかわらず、乳腺の発達が欠けていて、初心者は発生しません。

身体検査

一般的な検査、身長および体重の測定が含まれます。同時に、分布の特徴および皮下脂肪組織の発生の程度が記録され、身長および体重が地域の年齢基準と比較される。遺伝性症候群の兆候、頭蓋骨を含む移入手術後の傷跡に注意してください。

女の子の思春期の段階は、乳腺の発達の程度と性的な（恥骨の）髪のしなやかさ（Tannerの1969年の現代改正基準）を考慮して評価されます。

外部生殖器を調べるときに、陰毛の成長ラインと共に、陰核の形状と大きさ、大小の陰唇、肺門の構造および尿道の外部開口部が評価される。陰唇の皮膚の色、前庭の粘膜の色、性器の分泌物の性質に注意を払う。膣や子宮頸部の検査（膣鏡検査）は、特殊なチューブや照明付きのサイズの異なる子供の鏡を使用して行う必要があります。診断の誤りの可能性を減らすために、検査の前夜に洗浄浣腸の後に腹直腸検査を行うことが望ましい。

研究室の研究

血液中のホルモンレベルの測定。

• FSH、LH、エストラジオール、およびデヒドロエピアンドロステロンサルフェート（ならびに適応症として - テストステロン、コルチゾール、17-ヒドロキシプロゲステロン、プレグネノロン、プロゲステロン、ソマトトロピン、プロラクチン、TSH、甲状腺ペルオキシダーゼに対する遊離チロキシン抗体）のレベルを決定する基礎となるホルモン障害を指定することができ思春期を遅らせました。場合思春期の構成遅延、hypogonadotropic性腺機能低下症、及びLH及びFSHの濃度で観察された減少。11-12歳の女の子で生殖腺の原発巣では、性腺刺激ホルモンのレベルの何倍もの生殖年齢の女性のための正常値の上限。遅延思春期エストラジオールレベルを有する全ての患者においてdopubertatnogo値（未満60ピコモル/ L）に対応します。性腺機能低下症のhypergonadotropicの年齢をマッチさせ、機能を含むhypogonadotropic性腺機能低下症、とと女の子でデヒドロエピアンドロステロン硫酸塩の量は、それは年齢ノルムを下回っています。

• アゴニスト（類似体）を用いた試験のGnRH（未満11年骨年齢の患者には有益ではありません）。この研究は、完全な睡眠後の朝に行われます。15分、すぐにGnRHの投与前-性腺刺激ホルモンの分泌は、パルスの文字を持っているので、LHとFSHの初期値は、二回決定されるべきです。基礎濃度は、2回の測定の算術平均として計算される。25-50ミリグラム/ mの用量で静脈内に一度急速投与GnRH類似体を含む日常使用のための準備、²ベースラインで静脈採血して（典型的には100g）を、30、45、60及び90分。ゴナドトロピンのベースラインレベルを最高の刺激値の3つと比較する。60~90分後- LHのレベルを最大にすることはFSH、投与30分後に、通常、決定されます。5 IU / Lよりも大きい値に（LHとFSHと同じ）ゴナドトロピンの増強は、下垂体機能未熟および視床下部の疾患を有する患者において十分な予備および機能を示します。FSHのレベルを高め、10 IU / L以上であり、PHのレベルを超えるその優位性はすぐに初潮（年次調査）を述べることができる。するには 逆に、有病率はFSHのコンテンツにわたってLHレベルを刺激遅延思春期患者における性ステロイドの酵素的合成の部分的欠陥の頻繁な症状です。スピーカーの非存在またはゴナドトロピンのレベルのわずかな増加は、（5 IU / L以下思春期値）先天性下垂体機能低下症または有機性の患者で表示低下の可能性下垂体リザーブを刺激しました。負のテストでは、視床下部や下垂体の病態を区別することはできません。過敏性（30倍以上）のGnRH予後不良の投与に応答して、LHレベルの増加遅延思春期と女の子の非ホルモン治療を減らすことを示唆しています。最初dopubertatnogoレベルを有する患者を、アゴニスト（アナログ）のGnRH（LHおよびFSH 50 IU / L以上のレベルの増加）を投与することを含むためのゴナドトロピンの同時分泌過多に起因先天性または後天性欠乏遅延思春期の特性ゴナドトロピン卵巣。
• GnRH類似体の導入の4時間後および5〜7日後の静脈血中のエストラジオールのレベルの推定。GnRH受容体における思春期の機能低下および先天性欠損を有する女児において、エストラジオールの有意な増加が見出される。
• 夜間の20〜30分ごとのLHレベルの決定または毎日の尿排泄量の決定。憲法オプションVSLを診断するdopubertatnogoレベルに血清を含むゴナドトロピンの患者ではLH分泌の夜を改善していない、と夜と昼LHレベルとの間には差 - hypogonadotropic性腺機能低下症。
• 細胞遺伝学的研究（核型決定）は、思春期の高体重発育遅延患者におけるY染色体またはその断片の適時検出のために行われる。分子遺伝学的研究では、約20％の患者でSRY遺伝子の突然変異が見出される。
• 卵巣不全の自己免疫性の疑いがある場合の卵巣抗原に対する自己抗体の決定。

インストゥルメンタルメソッド

• 官能遅延思春期と女児における骨盤臓器の超音波検査は、GnRHアゴニストと試験に応答した腹部の毛包の直径の増大の識別を含む子宮及び卵巣の尺度を提供します。遅れて思春期の子宮と生殖腺の憲法形はよく可視化すると、dopubertatnogoサイズを有し、卵胞の患者の大半は、個別に決定されます。1cm未満（生殖腺の腫瘍が存在しない）の濾胞装置の前後寸法を奪われつつhypergonadotropic性腺機能低下症代わり卵巣又は精巣展示バンドを、hypogonadotropic性腺機能低下症では、卵巣及び子宮は、急激に未発達です。
• 慢性体性および内分泌疾患の患者における甲状腺および内臓器の徴候（適応症による）。
• 乳腺の超音波検査。この写真は、先行習性年齢の女の子に特徴的な相対休眠期間に相当する。
• 骨の年齢および成長予測を決定するために左手手首および手首のX線撮影。思春期の憲法上の遅れで、骨の年齢、成長、および思春期が互いに対応する。思春期に孤立性の性腺刺激性または生殖腺の遅延があると、骨年齢は、思春期の生理的完了時までに11.5-12歳を超えない暦年齢よりかなり遅れる。
• 脳のMRIは、思春期の遅延のhypogonadotropic形で視床下部 - 下垂体領域の様子を明確にすることができます。拡大コントラスト血管系を含め、下垂体領域および視床下部の小さなピッチを走査することは、5ミリメートルよりも大きい腫瘍直径の検出を可能に先天性および下垂体および視床下部の形成不全または形成不全を取得し、脳血管、ectopiaの神経下垂体、不在または患者における嗅球の著しい形成不全の異常カルマン症候群。
• 頭蓋骨の撮影 - 視床下部 - 下垂体領域変形ephippiumの診断の有益な腫瘍の信頼できる方法（バックの入力膨張、破壊、壁および底経路の大きさ、変形及び間引きを増加させます）。
• デンシトメトリー（X線吸光光度法）は、骨密度の不足を早期に診断するために、思春期が遅れているすべての女児に示される。
• 検眼鏡は、症候群ローレンス・ムーン・バルデー - ビードル患者における特定色素網膜炎の診断のための診断値、シンドロームカルマン患者における色覚および網膜コロボーマの欠陥、糖尿病における思春期遅発症、慢性肝及び腎不全患者における網膜症を有しますそして、ビューのフィールドの定義 - 光キアズマの脳腫瘍への損傷の程度を評価します。
• 孤立性ゴナドトロピン欠乏症またはターナー症候群の臨床的症状が最小限であると思われる聴力検査。
• 性腺機能低下性性腺機能低下症患者におけるカルマン症候群の疑いでの嗅覚の検査。

差動診断

ZPSの憲法的形態

思春期が遅れている女児の親は、思春期と成長率が同じです（母親の2倍の頻度）。患者では、成長の遅れおよび体重が人生の3〜6ヶ月で記録され、2〜3歳で身体発達の遅延が緩慢になります。調査時には、女の子の成長は、原則として、健康な女の子の3-25センチメーターの指標に相当する。管状骨の骨片の遅延骨化を伴う下肢のより長い成長に起因する身体の上部と下部の比率を減少させることが可能である。このような思春期の遅れの線形成長速度は3.7cm / g以上である。思春期の成長スパートは、それほど顕著ではなく、14歳から18歳で発生します。患者の体重は年齢基準に対応するが、腰および臀部の皮下脂肪の蓄積が弱いため、この数字は幼児のままである。生物学的年齢は、体の異常の有無、背後にあるすべての臓器やシステムの開発は、長年の数（レターデーション）と等しくなるように1,6-4年代に遅れています。物理的なマッチング（成長）と性的（乳房と陰毛の成長）前熟成生物学的成熟度（骨年齢）と同じラグカレンダーの年齢にこれらのパラメータ - 思春期の遅延の構成型の特徴。婦人科検査では、大小の小陰唇の不十分な発達を判断するときに、外陰部、膣および子宮頸部の薄い粘膜が子宮の発達を遅らせる。

性腺刺激ホルモン低下性性腺機能低下症

• 大幅な遅延（バルクのために、心的外傷後および中枢神経系のポスト炎症性疾患）染色体異常の兆候と組み合わせ思春期、神経症状、精神状態の特徴的な変化（拒食症と過食症）、内分泌および重度の慢性体性疾患の具体的な兆候の臨床徴候。
• カルマン症候群の女児では、身体発達は地域の年齢基準と変わらない。思春期の遅れには顕著な特徴があります。シンドロームの最も頻繁な兆候は、覚醒または低血圧である。難聴、脳の運動失調、眼振、てんかんおよび奇形（口唇裂や口蓋、不対上顎切歯、形成不全や発育不全電球視神経や腎臓、中手骨の短縮）があります。
• 筋肉の緊張低下児、無気力攻撃、過食症、小人症、手と足の大きさ、指の短縮、過食症や病的肥満を減らし、軽度の精神遅滞などの幼児ショーこのような症状でプラダー・ウィリー症候群の患者は、頑固と退屈を表明しました。女の子は、特徴的な顔の特徴（アーモンド形のクローズセット目、狭い顔、三角形の口を）持っています。
• Lorenz-Muna-Barde-Biddle症候群では、小人症および早期肥満に加えて、網膜色素変性症および網膜色素腫が最も重要な兆候である。この疾患の他の症状のうち、新生児の痙性対麻痺、多汗症、嚢胞性腎臓異形成、精神遅滞、糖尿病が注目される。
• ラッセルのノートの症候群の女の子による下顎（gipognatii）の低開発とトランクのコーヒー色の肌の黒ずみに物理的な開発のバックログ（小人症）と思春期の欠如、骨格非対称性、頭蓋骨の顔の骨を含めて、特性の三角形の面を表明しました。
• 症候群、視床下部、下垂体の茎と葉後部、皮膚、内臓や骨などの脳内の複数のectopiaと増殖組織球、によって引き起こされる、およびバックログの成長と思春期の遅延で構成されていHenda-Shyullera - キリスト教の尿崩症と関連する臓器や組織への参照可能な症状。歯の喪失、時間的および骨乳様突起 - - 慢性中耳炎や難聴、四肢骨とリブ - 浸潤眼球突出が軌道、顎の骨観察したとき好酸球性肉芽腫および骨折を、臓器は、複数の腫瘍の症状をマークします。
• GnRHレセプターの遺伝子の先天性突然変異の存在は、思春期を遅らせる他の理由がないが、エストロゲン様作用の欠乏の顕著な発現が明らかにされた検査において、女児に仮定することができる。正常または中程度に低下したレベルのLHおよびFSH（通常は5IU / L未満）を示し、他の下垂体ホルモンの含有量は正常範囲内であり、発達異常はない。
• 思春期の憲法上の遅れとは異なり、性腺機能低下性性腺機能低下症の徴候は年齢と共に消えない。

高ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• ターナー症候群およびその変種は最も性腺発育障害を有する構造異常のいわゆる一般的な形だけのX染色体（モノソミーX）、特にその短腕の患者の病理学的徴候をロードしました。出生時に、これらの子供たちは、低出生体重と手と足（Bonnevie-Ullriha症候群）のリンパ浮腫を持っています。比較的安定しており、基準からわずかに異なるの最大3年間の成長率が、1年の3年間の背後にある患者における骨年齢。将来的には、成長率の低下が進行しており、骨年齢は遅れている。思春期の成長スパートは、3cm以上ターナー症候群の典型的な症状15-16歳にシフトしていない。広い間隔乳首後進乳腺との不均衡に大きな盾状胸;. 肘と膝関節の外反の偏位; 多発性母斑または白斑; 指および爪の末端指節部IVおよびVの形成不全; 耳から肩の稜線（「フリッパー」首）に実行されている皮膚の鼻翼襞と短い「スフィンクスの首」。首の上の耳介の変形および毛の成長の低いライン。顔の特徴は、斜視、モンゴロイド眼切開（epicanthus）、上瞼（眼瞼下垂）の下垂、歯の変形、下顎形成不全（マイクロ及びretrognatiya）ゴシック口蓋を有しているの結果として変化します。ターナー症候群の患者は、多くの場合、耳の感染症や難聴、失明、心臓の先天性欠損症、大動脈（縮窄と狭窄）及び泌尿器（馬蹄腎、尿管retrokavalnoe場所、彼らの倍増、一方的腎形成不全）を報告しています。また甲状腺機能低下症、自己免疫性甲状腺炎や糖尿病を見て。汚名の消去ほとんどの形態は、耳、ゴシックや高口蓋、指やつま先のIVおよびVの末節骨の首と形成不全の毛の低成長の不規則な形状を検出することができた患者であっても正常な成長を慎重に検査をproyavlyaetsya.Odnakoないとき。内部および外部の女性の性器の構造が、大小の陰唇、膣や子宮劇的に未開発。小流域界への進入にehonegativnoeストランドとして未熟生殖腺を決定しました。ターナー症候群の女の子の約25％は、卵母細胞の十分な数の出産の時の保存のために自発的な思春期や初潮を、持っています。子宮出血によって特徴づけられる患者の月経のため、思春期に。
• 生殖腺発育の「純粋な」形態は、筋肉、骨および他の系の発達に異常がない場合に顕著な性的乳幼児期に現れる。通常、患者は、核型46.XXのように、正常な成長および女性の表現型を有する。性腺発育異常の「きれいな」形態の骨年齢はカレンダー時代に遅れているが、この遅れはターナー症候群よりも顕著ではない。
• 46、XYの発育不全の生殖腺は、性染色体とXY-反転床の他の形態の雌セットと中央型遅延思春期、性腺発育障害純粋な形態から区別されるべきです。血液中の性腺刺激ホルモン放出ホルモンの高含量によって特徴付けXY-発育不全を有する遅延思春期患者の中央形、（超音波検査の研究によれば）より小さいサイズの生殖腺とその中の毛包単位が存在しない、カレンダーの生物学的年齢の大きいバックログから（3年以上） CNS病理の欠如。「純粋な」形の性腺の発育不全により、性転換、性腺異なるXY-負性的クロマチンと核型のY染色体の存在と患者を伴いません。そのような患者では、外部生殖器の繁殖が可能である。で偽半陰陽男性の患者とXY-性腺誘導体と生殖腺およびホルモン性別男性患者からのエストラジオールおよびテストステロンの低いバックグラウンドレベルでdisgenetichnyh生殖腺腹部gipergonadotropinemieyの位置、ミュラー管の存在によって異なります。

他の専門家の相談の兆候

系統学的および細胞遺伝学的研究のための遅発性思春期のhypergonadotropic型の遺伝学者との相談。

思春期遅発症した患者は、さらに診断、流量特性や糖尿病、クッシング症候群、甲状腺疾患、肥満症の治療のための内分泌に相談してください、だけでなく、低身長の原因と組換え成長ホルモンによる治療の可能性について判断を明確にするために。

性腺機能低下性性腺機能低下症の患者には、脳内の容積形成を検出する際に外科的処置の問題を解決するために神経外科医から相談が与えられる。

思春期の遅延を引き起こす全身性疾患を考慮した狭い小児専門医との相談。

神経性および精神病性の食欲不振および過食症の治療のための心理療法士との相談。

思春期の遅れを伴う女子の心理社会的適応を改善するための心理学者との相談。

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