神経芽腫の診断

神経芽腫の定期臨床検査には、病歴聴取、身体診察、血球計算、尿検査、血液化学検査（乳酸脱水素酵素活性とフェリチン濃度の検査は必須）が含まれます。フェリチン値の上昇の原因として最も可能性が高いのは、腫瘍細胞によるフェリチン合成の増加と、それに伴う血漿への分泌です。

腫瘍の可視化は様々な方法（超音波、X線、CT、MRI）で可能であり、それぞれに利点があります。複数の方法を組み合わせることで、腫瘍の進行過程を最も包括的に把握することができます。腫瘍の体積は、センチメートル単位で表された互いに直交する3つの寸法を掛け合わせ、その結果を2で割ることで算出されます。

神経芽腫の診断は、原発腫瘍または転移から採取した生検材料を検査することによって形態学的に行うか、血液または尿中のカテコールアミンまたはその誘導体の濃度の上昇（正常値と比較して 3 倍以上）と組み合わせて骨髄損傷を検出することによって行います。

神経芽腫において特に診断価値の高いカテコールアミン誘導体には、バニリルマンデル酸、ホモバニリン酸、ドーパミンなどがあります。バニリルマンデル酸とホモバニリン酸の濃度は患者の85%で上昇し、ドーパミンの濃度は患者の90%で上昇します。カテコールアミン排泄量には予後予測上の意義はありませんが、バニリルマンデル酸とホモバニリン酸の比率が高いことは、腫瘍の分化度が低いことを示唆し、予後不良と関連しています（この関係は正比例しています）。

神経芽腫のもう一つの診断マーカーは、腫瘍の神経内分泌細胞から分泌されるニューロン特異性エノラーゼであり、免疫組織化学染色によって検出されます。この酵素の活性が高いことは、神経芽腫の有病率が高いことを示しています。神経芽腫の他のマーカーとしては、ガングリオシドGD ₂、クロモグラニンA、ニューロペプチドYなどがあります。ただし、これらの指標はいずれもこのタイプの腫瘍に特異的ではないことに注意が必要です。

99mTc による骨シンチグラフィーと、それに続く特定された同位元素過剰固定病巣の放射線撮影により、骨転移の可能性を視覚化します。

ヨーベングアン（N-ヨードベンジルグアニジン、I ¹³¹）を用いたシンチグラフィーには、この同位体が神経芽腫細胞のカテコールアミン受容体に選択的に集積し、原発巣と転移巣の両方を描出できるという利点があります。検査前日と検査後3日間は、甲状腺を保護するためにヨウ化カリウムを服用する必要があります。

神経芽腫が疑われる場合、骨髄穿刺生検（4～8点）は診断の最低限の必須検査です。これは、症例の10％で骨髄が侵されているためです。骨髄穿刺生検は、追加の検査方法として用いられます。

転移が疑われる病変はすべて生検する必要があります。

神経芽腫の診断を確定するためには、形態学的検査に加え、免疫組織化学的検査および分子生物学的検査が行われます。これは、いわゆる小円形細胞腫瘍（リンパ腫、原始的神経外胚葉性腫瘍、横紋筋肉腫）との鑑別診断を行う際に特に重要です。

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