色素性乾皮症

色素性乾皮症は、DNA修復の常染色体劣性遺伝性疾患である。病気は、紫外線や他の毒性物質の影響を受けて損傷したDNAの修復に関与する遺伝子の突然変異に基づいています。

ほとんどの場合、この病気は「夜の子供たち」とも呼ばれる子供たちに影響します。この疾患の頻繁な合併症は、基底細胞癌および皮膚の他の悪性新生物、転移性悪性黒色腫および扁平上皮細胞癌である。

[1],

疫学

この疾患は、性別、すべての人種および民族において同じ頻度で起こり、頻度は1：250000である

[2], [3], [4]

原因 色素性乾皮症

色素性乾皮症は、親および親族から継承された常染色体遺伝子によって伝播され、家族性を有する遺伝性疾患である。昼食（1967年）は、5人の7人の兄弟姉妹の家族で、色素性乾皮症の臨床徴候の存在を明らかにした。

[5], [6], [7], [8]

病因

この疾患の出現において、重要な役割は、患者の細胞（線維芽細胞中）またはその完全な欠損におけるUVエンドヌクレアーゼの酵素の欠乏によって演じられる。この酵素は、紫外線の影響を受けたDNAの複製を担っています。他の情報によると、一部の患者では、DNAポリメラーゼ-1酵素の欠如は、疾患の発症において重要な役割を果たす。この疾患は、280〜310nmの波長を有する光線の影響下で最も頻繁に発症する。この意見は、ヒトの生物学的環境における種々の光力学的物質またはポルフィリンの摂取により色素性乾皮症が発生することが示されている。

病気の早期では角質増殖、表皮の焦点萎縮、マルピーギ層の薄層化を観察し、（主に血管の周りの）真皮上層に基底細胞層、慢性炎症性浸潤にメラニン顆粒を増加させました。その後、コラーゲンおよび弾性線維は変性の変化を示し、腫瘍の段階では皮膚癌の特徴を示す。

[9], [10], [11],

症状 色素性乾皮症

男性と女性は同じ方法でこの病気の影響を受けます。この疾患は、春または夏にはじめての小児期に始まります。この場合、患者の皮膚は特に日光に敏感である。したがって、最初の発疹が色素沈着の形で、モルに類似して、日光の影響を受けた皮膚領域に現れる。発疹が増加し、紅斑が強くなり、暗褐色になり、毛細血管拡張症、血管腫および萎縮が生じる。その後の乳頭腫や疣贅の成長（主に顔、頸部の皮膚）、斑点や潰瘍の出現。潰瘍の瘢痕の結果、鼻が薄くなり（「鳥の嘴」）、眼瞼が出る。通常、乳頭腫は悪性腫瘍に変わる。色素性乾皮症は、原則として、脊髄細胞癌、メラノサーマと一緒に起こる。

ステージ

色素性乾皮症の臨床経過では、炎症性（紅斑性）、色素沈着過多、萎縮、角質増殖症および悪性腫瘍の5つの段階が区別される。

炎症（紅斑）段階では、日光（顔、首、上胸、手、手）にさらされた皮膚領域に腫れ、赤い斑点、時には泡や小胞が現れます。日光に曝されていない地域では、発疹はほとんどありません。

赤い斑点の代わりに色素沈着が現れると、斑点は淡褐色、褐色の色素沈着斑点のように見える。

萎縮により、皮膚が乾燥し、薄くなり、しわがする。唇と鼻の皮膚には、小さくて星型の毛細血管拡張症が多く、光沢のある表面の傷跡があります。萎縮および瘢痕に起因して、微細孔が発達し（口腔の開口部の減少）、異所、耳および鼻の薄化、鼻および口の開口の閉塞が生じる。80~85％の患者では、結膜炎、角膜炎の発症、角質および粘膜の損傷、視力の弱化が目に影響する。眼瞼の皮膚には、異常色素沈着症、毛細血管拡張症、過角化変化および腫瘍が観察される。

過角化症では、上記の病理学的病巣に疣贅腫瘍、乳頭腫、角化腺腫、線維腫、血管線維腫および他の良性腫瘍が現れる。したがって、一部の科学者は、前癌性疾患の群に色素性乾皮症を含む。

この疾患の発症から10〜15年後、悪性皮膚腫瘍（基底細胞、内皮腫、血管肉腫）が萎縮性に変化した病巣および色素斑に現れる。腫瘍は短期間で破壊され、内部器官に転移して死に至る。一部の患者の内臓および組織では、一般的なジストロフィーの変化が見られる（syndeclium II、3番目のつま先、歯のジストロフィー、完全な脱毛など）。

[12], [13],

フォーム

色素性乾皮症の神経学的形態は、2つの症候群によって現れる。

症候群では、色素性乾皮症および小頭症の臨床症状、特発性、骨格の成長の減速が観察される。この疾患の神経学的形態では、DNA修復は困難であり、X線治療は主な病理学的病巣の増加をもたらす。

Sanctis-Kakkione（De Sinctis-X Cocchione）の症候群は、以下の臨床兆候によって現れる：

• 特に感光性皮膚上の色素性乾皮症の臨床徴候の発症;
• 初期の悪性腫瘍の出現;
• 痙性麻痺、小頭症および認知症の同時進行;
• 先天的変形および小人症;
• 生殖腺の発育不全;
• 頻繁な流産。
• 継承による劣性移転。

いくつかの皮膚科医によると、サンティス・カッキーニ症候群は独立した病気ではなく、色素性乾皮症の重症で完全に顕著な臨床症状である。

遺伝的形態

タイプ	遺伝子	軌跡	説明
チップA、I、XPA	XPA	9q22.3	グループAの色素性外固定術（XP） - 古典的形態
T、B、II、XPB	XPB	2q21	XPグループB
T、C、III、XPC	XPC	3p25	XPグループC
T、D、IV、XPD	XPD ERCC6	19q13.2-q13.3、10q11	D群のXPまたはSyndrome De Sanctis - Kakkione
Tis E、V、XPE	DDB2	11p12-p11	XPグループE
タイプF、VI、XPF	ERCC4	16p13.3-p13.13	XPグループF
タイプG、VII、XPG	RAD2 ERCC5	13q33	XP群Gおよびタイプ3のCOFS症候群（cerebro-oculo-facial-skeletal syndrome）
タイプV、XPV	ポー	6p21.1-p12	バリアント色素Xeroderma

[14], [15]

差動診断

この疾患は、上皮腫、慢性X線皮膚炎、斑状硬化症、色素性蕁麻疹、バジン病とは区別されるべきである。

[16], [17], [18], [19]

処理 色素性乾皮症

抗マラリア薬（delagil、Plaquenil、rezohinら）、DNAを紫外線から保護する、解重合プロセスを阻害し、日光に皮膚の障害感度（感光性）。これらの薬物は、抗炎症および減感作特性を有する。10％塩化カルシウムの10ミリリットル - 、好ましくはビタミン療法（B1、B2、PP、B6、B12、A、E）、抗ヒスタミン剤（Tavegilum、ジフェンヒドラミン、Suprastinum）、減感剤（チオ硫酸ナトリウム、静脈との全体的な治療を行っています）。

局所治療として、光防護クリームおよび軟膏が使用される。

色素性乾皮症の腫瘍形態では、外科的方法、液体窒素およびレーザービームが使用される。日光から守るために、衣類、パナマ、手袋を着用しなければなりません。

予測

患者の大部分（2/3）は15歳になる前に死亡する。一部の患者は40-50歳まで生存することができます。

[20]