若年性皮膚筋炎の診断

非侵襲的な研究方法

心電図検査

心電図では、心筋の代謝異常の兆候である頻脈が明らかになります。心筋炎では、伝導速度の低下、期外収縮、心筋の電気活動の低下が記録されます。まれに、心筋の虚血性変化が観察されます。これは、冠動脈を侵す全身性血管症の反映です。

心エコー検査

心筋炎のエコーCGでは、心腔の拡張、心壁および/または乳頭筋の肥厚および/または高エコー輝度、心筋の収縮およびポンプ機能の低下が示され、心膜炎では心膜層の解離または肥厚が示されます。

腹部臓器の超音波検査

超音波データにより、肝臓および脾臓の非特異的な変化（血管パターンの増加および/または実質のエコー輝度の増加）が明らかになります。

スパイログラフ法

スパイログラム（5年後に実施）では、呼吸運動の強度の低下の結果としての制限的な変化が示されています。

胸部X線写真

ほとんどの患者では、X線写真で血管パターンの増加が認められ、局所的な増加がみられる場合もありますが、まれに肺間質の変化や、麻痺による横隔膜の上昇がみられる場合もあります。長期間治療を受けていない患者では、肺血管パターンの変形がみられます。

筋電図検査

筋電図（EMG）では、神経インパルス伝導の速度が正常であれば、筋原性変化は、筋線維の活動電位の振幅の減少と持続時間の短縮、線維化の形での自発活動という形で判定されます。

実験室研究

全血球数

若年性皮膚筋炎の急性期における一般的な血液検査では、通常、変化がないか、ESR が中程度に上昇 (20～30 mm/h)、白血球がわずかに増加 (10～12x10 ⁹ /l)、正色素性貧血が見られますが、これらの変化は感染との関連による場合が多いです。

生化学血液検査

診断的価値を持つ「筋肉分解酵素」（CPK、LDH、AST、ALT、アルドラーゼ）の上昇。急性期、すなわち進行性骨格筋損傷においては、CPKとLDHの値は正常範囲の10倍以上を超えます。若年性皮膚筋炎の患者では、初回診察時のCPK値は3分の2で上昇しています。LDHは特異度は低いものの感度が高く、5分の4で上昇しますが、その程度はより低く、治療中はより長く上昇が続きます。AST値はALT値よりも頻繁に、またより大きく正常範囲を超えます。若年性皮膚筋炎では、血清中の5種類の酵素すべてを検査することが推奨されます。これは、ある患者において、一定の間隔で、5種類のうち1種類の酵素のみが上昇する可能性があるためです。

免疫学的検査

疾患の活動期には、いくつかの免疫学的変化が認められます。筋炎特異抗体の検出は、若年型では検出頻度が低いため、実際には行われていません。抗JO-1抗体の検出は、間質性肺症候群においてのみ実用的な価値があります。

現在、疾患活動期におけるANF陽性率は、検査法の感度にもよりますが50～86%（通常は全身性エリテマトーデスほど高い力価ではありません）で検出され、通常は1:40～1:80に達します。活動期の患者の約4分の1でIgGレベルの上昇が認められ、10人に1人の患者でリウマトイド因子が陽性となります。重症血管炎症候群では、抗カルジオリピン抗体（ACL）に対する反応が陽性となります。

侵襲的な研究方法

筋生検では、炎症性および変性性の変化が明らかになります。具体的には、筋線維間および小血管周囲への細胞浸潤（リンパ球優位、組織球および形質細胞も関与）が認められます。また、筋線維の壊死と横紋筋の消失（再生の要素）が見られます。慢性期には、筋線維の萎縮と間質線維化の徴候が顕著です。

私たちの見解では、典型的な症例では、臨床像と臨床検査データに基づいて診断が確定されます。筋電図（EMG）および筋生検データは、結果を歪めるアーティファクトや硬化性変化のため、必ずしも確立された基準と一致するとは限りません。したがって、これらの診断法は、結論が不明確で議論の余地のある症例にのみ用いるべきです。

鑑別診断

若年性皮膚筋炎の鑑別診断は、多数の疾患とともに行われます。

若年性多発性筋炎は、小児期に発症することは極めて稀です。四肢近位部および遠位部の筋力低下、低血圧、嚥下障害を特徴とします。この疾患は慢性化することが多く、グルココルチコステロイドによる治療は困難です。診断を確定するには筋生検が必要です。生後1年以内の多発性筋炎は、子宮内感染症の兆候である可能性があります。

感染性筋炎は、ウイルス、原生動物、細菌によって引き起こされます。ウイルス性筋炎は、インフルエンザウイルスA型、B型、コクサッキーB型によって引き起こされます。病状は3～5日間続き、重度の筋肉痛、発熱、カタル症状、全身症状を伴います。

トキソプラズマ症の臨床像は皮膚筋炎に似ています。

旋毛虫症には、発熱、下痢、腹痛、好酸球増多、眼窩周囲腔および筋肉の腫れ（多くの場合、顔、首、胸）が伴います。

神経筋疾患およびミオパシー（デュシェンヌ型筋ジストロフィー、重症筋無力症、ミオトニーなど）は、典型的な皮膚症状が現れないことが特徴です。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋硬化を伴わずにゆっくりと進行する筋力低下（主に近位筋）を特徴とし、遺伝性です。

重症筋無力症は、眼筋および四肢遠位筋の障害、ならびにコリン作動薬の投与後の脱力感の減少を特徴とします。

他の全身性結合組織疾患、特に全身性エリテマトーデス、オーバーラップ症候群、全身性強皮症における筋炎は非常に顕著で、筋肉痛、顕著な筋力低下、そして「筋分解酵素」の上昇を伴います。このような症例では、他の臨床症状の重症度と、他の全身性結合組織疾患の免疫学的マーカーの存在が診断において重要です。

進行性骨化性筋炎（ムンクマイヤー病）は、まれな遺伝性常染色体優性疾患で、大体体幹筋の線維化と石灰化を特徴とし、硬直と重度の障害を引き起こします。このプロセスは首と背中の筋肉から始まり、四肢へと広がります。

筋力低下は、いくつかの内分泌疾患（甲状腺機能低下症および亢進症、副甲状腺機能低下症および亢進症、糖尿病、ステロイド性ミオパチー、アジソン病、先端巨大症）、代謝障害（グリコーゲン貯蔵疾患、ミトコンドリアミオパチー）、毒性および薬剤誘発性ミオパチー（D-ペニシラミン、コルヒチンなど）の症状として現れる場合があることを覚えておくことが重要です。

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