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レスシャ - ニハン症候群

 

尿酸の過剰な形成に基づいている代謝障害によって特徴づけられる遺伝性疾患、心理的機能の障害は精神遅滞と組み合わされ、自己危害および強迫攻撃する傾向に明らか脳性麻痺、異常行動の症状に似ているがレッシュ・ナイハン症候群と呼ばれます。

これは非常に一般的な病気ではなく、長い間注目を集めています、その最初の記述はXIII世紀の中盤を指します。そして1964年に医学部のM.Lesh教授と彼の先生であるU. Nihanがこの病気を独立していると記述し、彼の名前の中で彼らの名前を不朽にしました。そして3年後、ある科学者グループは、それがプリン代謝触媒の酵素活性の欠如によって引き起こされたことを発見した。

疫学

古典的形態におけるこの病気の疫学は、人口の200〜380千人のうちの1つと推定される。シンドロームの変動の頻度は不明である。ほとんど全てのエピソードは男性に記録されているが、女性の間で稀なエピソードはX染色体の非ランダムな不活性化によって説明される。現在、HGFR遺伝子の600を超える突然変異が知られている。

原因 レスシャ - ニハン症候群

この疾患の病理は、対応するモノヌクレオチドの二グアニン及びヒポキサンチンの変換を触媒する遺伝的酵素欠損GFRT(第ホス)によって引き起こさ交換プロセスのプリンヌクレオチドを決定しました。

GFRT遺伝子は、X染色体の長腕上に位置し、母親から次の世代の男性に渡される。危険因子 - 前世代のこの症候群のエピソード。

ヒポキサンチン - グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼの不存在は、この疾患の病因の主要な瞬間である。このような条件下で、プリンは分解され、尿酸の形態で単離される。体には、プリン塩基の合成を加速して破壊からの損失を補う代償機構が含まれています。プリンの生合成の速度は、尿酸の過剰生産の主原因である破壊速度を上回り、尿酸ナトリウムによる血漿の過飽和につながる。

その結果、それらは豆腐(痛風の形成)の形成を伴って身体の様々な器官および組織において結晶化する。関節に現れる尿酸の結晶は、炎症および痛風性関節炎を引き起こす。

腎臓は尿酸の排泄を促進することによって高尿酸血症にも反応し、尿酸生成を引き起こす可能性があります。それは砂だけでなく、尿の排泄を妨げ、血尿や泌尿器系の感染を引き起こす可能性のある石でもあります。

病因

Lesch-Nihan症候群における神経系障害および行動の発症機序の一部において、依然として多くの疑問が存在する。化学と可視化研究neyroprotsessovの証拠は: - 連想思考との連携を担当する大脳皮質の領域との間のリンクの患者が大幅に削減(90%)、大脳基底核におけるドーパミンのレベルを観察しました。これは、運動障害および行動異常の発生を説明することができます。

ヒポキサンチン - グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼの非存在および基礎核および特にドーパミンに影響を及ぼす生化学プロセスは、まだ解明されていない。脳脊髄液中の酵素欠乏のために、尿酸ではなく、ヒポキサンチンが濃縮される。脳組織中の酸は合成されず、血液脳関門を通過しない。明らかに行動の異常は、尿酸ナトリウムまたはヒポキサンチンの濃度を伴う血漿の過飽和によって引き起こされるものではない。ここでは、酵素活性の部分的な喪失は痛風のみを引き起こすため、Lesch-Nihan症候群の発症はGFRTの酵素活性が絶対的に存在しないために生じる。

症状 レスシャ - ニハン症候群

患者の重要な部分は、生後1年で運動障害を有し、0.5〜1.5年の間に、錐体外路障害に特徴的な非協調性の不随意運動が顕著になる。臨床像に依拠して、小児は幼児性脳性麻痺を誤って診断することが多い。

この病理を有する少数の患者は症状があり、尿酸の産生が増加していることを示している。ママの赤ちゃんは、オレンジ酸(晶尿)または尿中の赤血球(微量尿)の塩の沈殿であるおむつ「オレンジ色の砂」を見ることができます。この症候群の最初の徴候は、泌尿器系の結石の形成による完全または部分的な腎機能障害または血尿によって発現する可能性がある。

乳児期には、自分自身への侵略はほとんど見られないが、年齢とともに、この症状はすべての患者にとって特徴的である。知的後進性および高尿酸血症と組み合わせた自己侵襲の存在によって、この疾患を診断する。

この病態を診断することを可能にする外的症状は、以下の群に分類される:

  • 神経系障害 - 筋肉の緊張亢進、痙攣の準備、運動亢進、明確な理由がないのに、頻繁に嘔吐、身体的、精神的には、構音障害(子どもたちが当たり前の遅れと話し、座って歩き始める)の両方の遅い開発は、episyndromeは、上部または下部の麻痺を観察することができます手足;
  • 代謝障害 - 一定の渇き、頻尿及び豊富な、関節炎(主に印加関節つま先)、耳たぶ、crystalluria、遅延成長及び性的成熟における痛風のノード。
  • 行動の異常が - 歯の噴火は頬、指の内側に、身体上の傷害の痕跡を表示されているので、自分自身に向けて積極的な態度の有病率で物事を不安、気分のむらが増加し、人々は、と思います。

病気の初期段階は精神運動の後進性によって特徴づけられ、後に筋肉の高張性および高頻度運動と低運動性運動の組み合わせを加える。歯の出現により、自傷に対する顕著な傾向が顕著になる。自発的な侵略は、唇、爪、指の噛み込みに現れ、顔の肌を血液に傷つける。痛み閾値は低下しないので、自己切断は痛みによって引き起こされる叫びを伴う。この段階の患者は、自分自身だけでなく周囲の人々、動物、物にも積極的です。

Lesch-Nihan症候群の臨床型は、ヒポキサンチン - グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼの活性度によって分類される。典型的なタイプの疾患が、GFRTの酵素活性の非存在下で観察される。

その部分的欠損(正常の1.5〜2%)で、症候学は中枢神経系の側から優勢である。

不足が規範の8%を超える場合、精神的能力は事実上逸脱しないが、このタイプは痛風の重度の徴候を伴う。

疾患の消失した変異体のための自己攻撃は典型的ではないが、時には小さなジストニアが患者において観察される。

合併症とその結果

症候群の影響、および心理的および神経学的な問題の様々な関連したクラシカルな形での合併症は、患者が最も一般的に精神科で発見され、自炊に従事することができない、独立して移動することはできません。身体的状態は不満足です(痛風、腎臓結石)、平均余命は低いです。

診断 レスシャ - ニハン症候群

臨床トライアドにおける疾患の診断:高尿酸血症、神経系障害; 異常行動と組み合わせた精神遅滞。診断を確立するには、神経科医、リウマチ学者、遺伝学の相談が必要です。

身体発達と患者の年齢との対応を検討する。この症候群は、成長の遅れ、性的発達によって特徴付けられ、全く発生しない可能性がある。通常、身体状態をチェックすると、ほとんどの患者に傷跡の痕跡が見られます - 傷跡、傷跡、唇の部分の切断、舌、指。患者は強迫的な非合理的な行動を示し、無生物や他の人々への攻撃に変わります。

知能違反(IQ≒60)、神経機能 - 正常な感受性、協調障害、神経循環ジストニア、痙攣性筋収縮、心地よい運動が目立つ。神経系の障害の重症度は、患者が独立して動く機会を奪う。

診断措置の対象となる患者は、尿酸のレベルを確立するために、尿および血液の臨床分析、血液生化学が割り当てられている。主要な器械診断は、腎臓の超音波検査である。

3つの特徴はまだ出現していないので、早期に症候群の診断は困難である。身体的および知的後進性に気付くことによってその存在を疑うことが可能であり、これは尿酸の過剰産生を伴い、腎結石症または血尿症を引き起こす。その後、歯が萌芽すると、患者の自己評価がレッシュ・ニーエン症候群の発症につながる可能性がある。しかし、自己侵略は他の精神病理の特徴でもあるので、鑑別診断のラインが来ている。

差動診断

自己傷害によって特徴付けられる他の症候群から、この病理は、創傷の局在(皮膚、唇、口腔粘膜)によって区別される。自己傷害の事実は必然的に小児脳性麻痺の診療所と同様の高尿酸血症および神経系障害を伴う。示差的診断は、Lesch-Nyhen症候群を他の疾患と正確に区別するための症状の組み合わせを可能にする。

診断活動における決定的なポイントは、GFWRのレベルの確立とその遺伝子の変異の認識である遺伝子研究である。

処理 レスシャ - ニハン症候群

この病気の古典的な形態の患者は、病院に入院することが推奨される。この疾患の治療において、尿生殖器系および関節における炎症過程からの否定的な結果を防ぐために、尿酸合成の正常化に焦点が当てられている。この場合、尿酸の過剰産生のプロセスを遅くする薬学的調製物が使用され、特に嘔吐の頻繁な再発を伴って、特に激しい損失の期間中の流体の損失を補う。

高尿酸尿症では、石は薬物療法または外科的介入によって除去される。痛風性関節炎では、非ステロイド性抗炎症薬が使用される。

薬用療法はノンフィクリン摂取と組み合わせなければならないが、患者は可能な限り多くの純水を飲むべきである。追加の要因として、尿酸をアルカリ性にし、尿酸結晶を溶解するのに役立つ植物食品のみを使用することができます。

尿酸のレベルを低下させ、その結果、痛風節における炎症および塩の沈着を減少させるために、顕著な効果が、アロプリノールによる治療によって提供される。この薬は、尿酸の過剰産生のプロセスを失望させます。静水圧効果は、ヒポキサンチンの酸化触媒であるキサンチンオキシダーゼの酵素活性を阻害する能力により達成される。尿酸の生成を防ぎ、アロプリノールは血液中のその含有量を減少させ、その塩の溶解を促進する。治療の期間およびスケジュールは、尿酸のレベルに応じて医師によって規定される。

アロプリノールの1日の平均投与量は100〜300mgで、1回服用することができます。推奨初期用量は100mg /日であり、その調整は必要に応じて週に1回以上行われない。高用量(600mgから800mg)で治療した場合、尿酸のレベルを200mgから600mgの平均で維持する、1日の投薬量。投薬量が300mg /日を超える場合、薬物は等しい分量(1回の投与量は300mgを超えない)で採取される。

増加への投薬の修正は、血漿(アロプリノールの主要代謝産物)中のオキシプリノールのレベルの制御を意味する。
15歳以上の子供には、体重1kgあたり10-20mgの割合で(3回に分けて)処方されています。最大の乳児の投薬量は400mg /日である。

アロプリノールは、痛風の悪化時に心臓病や高血圧症に注意しながら、重度の腎臓病や肝臓の病状、アレルギーには処方されていません。

この薬は、一般に、副作用を引き起こすものではありませんが、器官や身体系から排除することはできません。

アロプリノール(その不耐性を有する)に代わるものとして、尿酸の逆吸収を防止するプロベネシド(Probenecid)を処方し、その排泄を増加させる。

慢性経過の場合、プロベネシドによる治療のための痛風は、250mgの用量を1日2回、1ヶ月間から開始する。治療開始1週間後、1日2回、500mgに増量することができます。最大の投薬量は2000mg /日である。半年間プロベネシド患者を受信することを条件とするが、急性痛風、並びに許容レベル以下での血漿中の尿酸の含有量が起こっ、投薬量は、最小電流に半年ごとに500 mgまで低減されます。プロベネシドは2歳以上の小児に処方され、治療は25mg / kg体重から40mg / kg体重まで増加し、少なくとも6時間断続的に行われる。

尿酸の放出につながるプロベネシドの作用は、痛風発作を引き起こす可能性があることに留意すべきである。また、この薬剤は、抗生物質、NSAID、スルホニルウレア誘導体などの特定の薬物の尿中排泄を防止し、血漿中のそれらの蓄積を増加させる。

プロベネシドは、痛風発作のために処方されていない。石、特に尿道; ポルフィリン; 造血の病理; 2歳までの年齢で 新生物または化学療法に起因する二次的な高尿酸血症; アレルギー。

腎石症患者は、中性酸性レベルの大量の尿を維持すべきである。この場合、塩のバランスの取れた混合物、例えばPolycitraを使用する。

酸性尿(例えばpH5.0)では、溶解する尿酸の能力は0.15g / lであり、中性〜2g / lであるという事実によって、中性酸性レベルの尿の重要性が証明されている。

プロベネシドによる補正は行われないので、高尿酸血症を修正する必要があるが、尿酸の過剰産生はアロプリノールによって十分に抑制される。

神経障害は、アルプラゾラム、バクロフェンまたはジアゼパムなどの症状に基づいて治療され、不安を軽減し、痙攣をなくし、運動機能障害を軽減することができる。

アルプラゾラムは中等度の催眠効果を発揮する向精神薬であり、わずかな抗けいれん効果を有するうつ病の症状を除去する。

この薬を服用している患者では、不安や恐怖の感情の低下、情緒状態の安定化があります。
これら病変のない患者の心血管系および呼吸器系に対するアルプラゾラムの効果は観察されていない。

成人患者の治療は、1日に2〜3回、0.1〜0.2mgの投与量から始まる。治療の開始から1週間後、必要に応じて、夕方のレセプションから投与量が開始される。1日の平均投与量は3〜6mgであり、最大は10mgである。

急性の場合の治療期間 - 3日から5日間、最大で3ヶ月を超えることはできません。

薬剤を中止するには、治療の急激な中止により禁断症候群が形成されるため、0.5日ごとに投与量を0.5mg減らす。治療開始時には、眠気、嗜眠、強さの低下、注意力や精神運動の集中力の低下、その他の否定的な反応があります。ラクトース不耐症の場合、呼吸器系、肝臓系および腎臓系の機能障害がある場合、この薬剤は処方されていません。

ジアゼパム -ベンゾジアゼピン精神安定剤は、中枢神経系の神経伝達物質を制動する機能を実装し、筋弛緩を促進発作を削除し、顕著な鎮静効果があり、γアミノ酪酸の作用を増強します。

ジアゼパムは、酸素飢餓における神経系の組織の安定性を高め、それにより疼痛閾値を上昇させ、栄養障害を抑制する。

服用量に応じて中枢神経系に影響を及ぼします:1日当たり15mgまで、15mg以上 - 催眠鎮静剤。
患者に薬物を服用した結果、不安、恐怖感、情緒的ストレスが減少する。場合によっては、感情の低下があります。

向精神薬は2.5〜10mgを1日に2〜3回、2〜3回投与します。精神医学では、不快な状態に5〜10mgが1日2〜3回投与されます。必要に応じて、1日量を徐々に最大60mgまで増やします。

1日当たり2,5mg - 反応性や心身症と年齢の3歳未満の子供のための痙性の症状の治療のための小児科では、非経口投与(個別に計量)3歳以上を推奨します。必要であれば、用量は徐々に増加し、子供の状態は医療スタッフによって制御される。

ほとんどの場合、ジアゼパムは忍容性が良好、しかし、治療を考慮に疲労、混乱、眠気、感情的、視覚的、運動、言語障害としての使用の副作用の可能性を取る必要があります。この薬は中毒性があるかもしれません。

ジアゼパムは、てんかんの病的な筋肉疲労を伴う自殺傾向のある人にはお勧めできません。外来呼吸、緑内障、運動失調、ポルフィリン症、
心不全の違反には使用されません。

行動の異常、主に自己侵略で対処するのが最も難しい、最も効果的な方法は、行動療法や薬物療法を含む複雑な方法です。ガバペンチンとベンゾジアゼピンを適用すると、最も重症の場合には、神経弛緩薬を使用することができ、悪化を和らげるために使用されます。

治療中に必ずしも存在ビタミン及び高尿酸血症所定ビタミンB群、ビタミンC、カリウム、神経保護のための要素、微量 - ビタミンA、D、葉酸、ビオチン。

実際には、治療手段の複合体における遺伝子病理のすべての場合において、物理療法治療が用いられる。レスシャ・ニハン症候群は、エレクトロセプト、亜鉛メッキ、マッサージ、針葉樹の浴など、幅広い種類の治療法を使用しています。痛風の発作を防ぐために、生理学的治療が推奨されています。特に、ラドンバスは優れた尿酸排泄効果を示します。炎症の除去のために、泥の適用、ならびにパラフィン - オゾケライト療法が使用される。

尿酸の排泄と石形成の予防のために、アルカリ性のpH値を有する低鉱化されたミネラルウォーターを摂取することが推奨される。

治癒体操は一般的な治療の複合体に含まれています。

代替治療

投薬、生理学的および心理学的治療に加えて、あなたは医師と相談して代替薬物を使用してヒントを取ることができます:

  • 1日に液体の約18ガラス、多くの飲料を飲むと、拒否の食事に固執することを確認してください。
  • 小麦、オート麦、そば、米、キビ、yachnaya、ニンジン(生とゆで)、トウモロコシ、ラズベリーとピスタチオ - - 好きなスープはエンドウ豆、レンズ豆、豆、穀類分割されるべきであるこれらの製品は、それによって尿酸の排泄を促進モリブデンを含みます痛風の発症を防ぐ。
  • ソバ、大麦、オート麦の粥で、レンズ豆には銅が豊富に含まれており、これは血液中の尿酸の存在を制御し、神経線維の鞘を作るのに関与している。

食事栄養において、モリブデンおよび銅は一緒に摂取することが好ましく、それらはお互いのために作成されるようである。銅は豊富です - ナッツ、ライ麦パン、ヨーグルト、卵黄(生)、ホウレン草とレタスの葉、アスパラガス、パセリ、ジャガイモです。

代替医療では、非常に複雑ではない様々な煎じ薬および注入剤が用いられ、塩の沈着が除去される。

例えば、セロリ、パセリの煎じ薬:、水の半分リットルのこれらの植物の葉や根と茎の100グラムを取り、少なくとも5分間、混合物を沸騰させるとドレインと絞った後、半時間のために確保され、1つのレモンのジュースと2つの蜂蜜の蜂蜜を加えます。1日中すべてを飲む。

治療期間 - 1ヶ月、1週間の間隔で繰り返す。

または、豆の煎じ薬:よく粉砕された乾燥ポッド(大さじ1杯)は、1リットルの沸騰水と2時間の沸騰を水浴で沸かします。一日に3回、大さじ1杯を飲んでください。

アップルは一年中販売されています。3つの大きいまたは5つの小さいリンゴをスライスに切ります(皮を剥がさないでください)。水を注ぎ、蓋の下で1時間半沸騰させる。ブロスは4時間注入する必要があり、1日中は少量ずつ飲んでください。

ハーブの浴場:200グラムカモミールの花、マリーゴールドまたは少なくとも2時間、フィルタや足にお風呂に追加するための水を沸騰のセージ醸造1.5リットル34ºC、26°Cまでの温度、下肢を削減し、バスに20分を取ります。手順は就寝前に良いですが、推奨コースの期間は20日後、20日後、手順のコースを繰り返します。

怠け者のための塩のクレンジング。蜂蜜と干しぶどうの1kgを購入する。午前中には空腹に1杯のレーズンを、2時間以上飲んだり食べたりしないでください。翌朝、空腹で1杯の蜂蜜を食べ、2時間以上飲んだり食べたりしないでください。そして、毎日、干しぶどうの蜂蜜が終わることはありません。

もちろん、ハーブ療法だけで、このような深刻な遺伝的欠陥をLesha-Nihan症候群として克服することはできません。そして、すべての薬草が一連の薬と組み合わせられるわけではないので、適用前に医者のアドバイスは必須です

ホメオパシー

現代伝統医学のような医学の一部であり、代替医学の一つではなく、ホメオパシーはある種の治療法に従います。

ホメオパシー医は他の医師と同様に、患者に何が起こっているのかを見つけ出し、治療を処方すべきである。検査は伝統的な方法で行われます。診断検査の結果を検査し評価します。これらのデータは、薬物の病因と比較される - 診断データに対する薬物の病因がより似ているほど、選択された薬物の効果はより大きい。

ホメオパシー製剤の予定は、患者のライフスタイルと遺伝性を考慮して、憲法と併せて個々の経過とともに病理学的症状の量に基づいて行われる。ホメオパシー医は、特定の生物のための個々の薬物を決定しなければならない。

適切に選択されたホメオパシー薬は、健康を大幅に改善し、慢性疾患を取り除くのに役立ちます。ホメオパシー治療の治療効果は、原則として、3ヶ月から2年の間隔で起こる。

ホメオパシーには、状態の準備があり、その説明はLesch-Nihan症候群に類似している。最も適切な調製物はリチウム炭酸塩である:

炭酸リチウムは、ホメオパシー薬局に侵入している。リチウム塩は尿酸の塩を可溶性に変換し、体内から排泄されます。患者は、痛い、腫れて、触れることに敏感な、痛風のノードを有する関節を変形させた。すべての関節、特に膝とつま先の小さい関節では、硬直はほぼ麻痺しています。関節炎、急性および慢性。

また、尿石症(蓚酸塩や尿酸塩)にも使用されています。計算上の疝痛、特に朝の心臓ゾーンでの頻繁な痛み。トイレに行った後に合格。症状には、頭痛、視力低下および明瞭さ、急速な眼の疲労などがあります。

症状によっては、他の薬を選択することもできます。例:

  • コルヒカム(コリクムム)またはサフランの牧草地は、痛風の治療薬として植物療法にも使用されています。症状には、小さな関節に特徴的な局在を伴う痛風発作が含まれる。"関節炎"の足:つま先の関節炎、かかとの痛み。浮腫、骨や筋肉の痛み、疝痛、消化不良、視力のぼけ。痛みは夕方と夜に増加し、その強化は寒さと運動活動によって促進される。痛みを伴う感覚は、熱と安静に伴い減少する。
  • 痛み、不安、不安、パニック、神経痛、神経過敏、創傷、下肢の筋肉衰弱を伴うAconite Gouty発作。
  • レダウム(Ledum)またはレダム(Ledum)、レドゥム、小関節および大関節の痛みの痛みおよび炎症、外傷および創傷およびそれらの結果。
  • Guayyakum(グアヤク)教育痛風結節、痛みを伴う痙攣、筋肉のけいれん、定期的に、その窮屈な筋肉、りんごの必要性、頑固、痛風体質の起源を引っ張って伸ばします。

投薬量および治療レジメンは個別にのみ規定されており、伝統的な医学のように推奨される用量は古典的なホメオパシーでは見られません。

手術療法

効果のない治療処置の場合には、尿石症に関する外科手術がこのような患者によって行われる。手術の適応症は、尿路の閉塞により膀胱に入る尿を石で止めること、石灰化腎盂腎炎に起因する敗血症であること、石の独立した放出の傾向がない腎疝痛の頻繁な発作; 血尿は人命を脅かす。

手術療法には、膀胱石灰鏡、レーザー、超音波、および内視鏡を用いて膀胱に石を押しつぶすことを含む、外科的介入および器械的処置の両方が含まれる。

防止

以前の世代のLesch-Nihan症候群の存在には、義務的な遺伝カウンセリングが必要です。

予測

必要な医療を受けて、この症候群の患者の平均余命は、通常30〜40年で、一部の患者は50年まで生きることができます。生活の質が低く、独立性と障害の完全な欠如。

患者の死亡の原因は、同時に、多くの患者が突然死ぬ、とさえ剖検は死因を明らかにしない、しばしば結石腎盂腎炎、腎機能障害、誤嚥性肺炎の合併症です。

最終更新日:26.06.2018
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