RARR分析

妊娠中の合併症を予防し、将来生まれる子どもの遺伝的・先天性異常を予防するため、妊婦は周産期スクリーニング（特別な検査）を受けます。この検査には、α-フェトプロテイン、ヒト絨毛性ゴナドトロピン、遊離エストリオール、胎盤性ラクトゲン、インヒビンAの測定、PAPP分析など、様々な検査が含まれます。

この記事では、妊娠中に測定することが非常に重要な血漿タンパク質である PAPP-A の分析について説明します。

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PAPP検査の適応

• 周産期スクリーニングは、9〜13週の胎児の染色体異常のリスクを評価するために行われます。
• 過去に観察された複雑な妊娠経過（自然流産、早期胎児死亡）。
• 妊婦は35歳以上です。
• 以前の妊娠中に肝炎、ヘルペス感染、サイトメガロウイルス、風疹に罹患したことがある。
• 家族にすでに染色体異常または発達障害のある子供がいる場合。
• 妊婦の両親、兄弟姉妹の遺伝病理。
• 胎児の両親のどちらかが放射線やその他の有害な物質にさらされること。

検査は通常1～2日かけて行われます。採血は午前中、空腹時に行います。前日は飲酒、甘いものの摂取、食べ過ぎ、重労働は避けてください。

PAPP-A とはどういう意味ですか?

PAPP-Aは、妊娠中に大量に産生され始める特殊なタンパク質です。通常、誰もが少量のこの高分子糖タンパク質を血清中に産生しています。しかし、妊婦においては、胎児の外側の細胞層である栄養芽細胞によって合成が開始され、その助けによって子宮壁への着床が起こります。

現時点では超音波検査で胎児の形成と発育を評価できないため、発育中の胎児の異常を適時に検出するために、血漿タンパク質 A (PAPP-A) 検査が処方されます。

専門家は、血漿タンパク質A値の変化は、ダウン症候群やその他の染色体異常のリスクとしばしば関連していると考えています。さらに、これらの指標の変化は、自然流産や妊娠発育の停止の危険性を示唆する場合もあります。そのため、PAPP-A検査は周産期スクリーニング検査のリストに必須となっています。

妊娠中のPAPP検査は妊娠8週目から有用とされていますが、医師はβ-hCG検査と組み合わせて、つまり妊娠11週目から14週目にPAPP検査を処方することがよくあります。ここで注意すべき点は、14週目以降に行われたPAPP検査の結果は、血漿タンパク質Aが染色体異常のマーカーとして機能しなくなるため、信頼できるものとは見なされないということです。

胎児がダウン症候群やその他の異常を発症するリスクをある程度正確に述べるためには、医師は PAPP-A 指標を直接考慮するだけでなく、β-hCG の結果や超音波検査の測定値との関係も考慮する必要があります。

超音波検査と生化学検査（PAPPおよびhCG）のための採血の間隔は3日を超えないようにしてください。3日を超えると、測定値が不正確になる可能性があります。PAPPの測定と同時にhCGも測定します。

PAPP-Aの結果

PAPP-Aの解読は、血漿タンパク質A量、β-hCG指標、超音波検査結果などのデータを比較検討した専門医によって行われます。さらに、妊婦の体重、喫煙の有無、体外受精中の妊娠、特定の薬剤の服用、糖尿病、多胎妊娠の有無なども考慮されます。

PAPP基準値は妊娠週数によって異なる指標があります。PAPP-A表は、妊娠期間に応じたデータを示しています。

妊娠週数	PAPP-A指数、mIU/ml
8～9週間	0.17 – 1.54
9週目から10週目まで	0.32～2.42
10週目から11週目まで	0.46 – 3.73
11週目から12週目まで	0.79 – 4.76
12～13週間	1.03 – 6.01
13週目から14週目まで	1.47 – 8.54

PAPP-A が正常値を下回る場合、胎児が以下の病気に罹るリスクがある可能性があります。

• エドワーズ病は、体質的および精神的な複数の発達異常が組み合わさった 18 番染色体の障害です。
• ダウン症候群は、21番目の染色体の異常であり、精神的および身体的発達の遅れの兆候を特徴とします。
• アムステルダム小人症症候群（コルネリア・デ・ランゲ）は、遺伝子変異の病気であり、さまざまな程度の精神運動発達の遅れとして現れます。
• その他の染色体異常（ルビンスタイン・タイビ病、多毛症を伴う精神遅滞など）。

妊娠中の女性の場合、PAPP-A レベルの低下は中絶の恐れまたは妊娠凍結を示している可能性があります。

PAPP-A 値が上昇しても、通常は心配する必要はありません。妊娠週数が正確に判定されていないか、胎児の外側の細胞層で通常より多くの血漿タンパク質が合成されていることが考えられます。

PAPP-A検査の結果は、β-hCG検査や超音波検査の指標とは別個に検討されるべきではないことを忘れないでください。胎児の染色体異常が疑われるのは、PAPP-Aの有意な低下、β-hCGの上昇、そして超音波検査で特徴的な指標が認められ、かつ胎児の項部透過層の厚さが3mmを超える場合のみです。

さらに、PAPP-A検査の結果は100%の診断を確定するものではありません。染色体異常のリスクの有無を判断するのみであり、そのリスクに基づき、妊娠経過をより注意深くモニタリングする必要があると判断されます。

MoM PARR-A とは何ですか?

染色体異常のリスクの程度を判断するために、専門家は PAPP-A 指標を直接使用するのではなく、MoM 計算を使用します。

MoM は、妊娠の特定の週における周産期スクリーニング指標と平均指標の偏差レベルを示す係数として機能します。

MoMを計算するには？

これを行うには、PAPP-A 指標を妊娠週数に対応する平均値で割る必要があります。

MoM PAPP-A 基準は 1 に近い指標であると考えられていますが、0.5 ～ 2.5 の範囲内で変動する可能性があり、多胎妊娠の場合は最大 3.5 MoM になることもあります。

事前に心配する必要はありません。得られた結果は、妊婦が染色体異常を発症する可能性のあるリスクグループに該当するかどうかを示すだけです。リスクがある場合は、妊娠経過を特に注意深くモニタリングし、必要な検査と診察を行います。

もちろん、特定の検査を受けるかどうかを決める権利はあなたにしかありません。胎児に染色体異常が見つかったとしても、医学ではそれを治癒したり修正したりすることはできません。リスクの程度を確認することで、妊婦は妊娠を継続してあらゆる事態に備えるか、中絶するかを決める機会を得られるのです。もちろん、検査結果が偽陽性となる場合もありますが、残念ながら、結果を保証できる人は誰もいません。

アドバイス: PAPP テストを受けることに同意するかどうかにかかわらず、さらに追加テストが必要かどうかを判断してくれる優秀な遺伝子専門医に相談してください。