全身性疾患における足の変形：原因、症状、診断、治療

足の変形は、筋骨格系の全身性疾患 (SDMS) の特徴的な症状です。

ICD-10コード

• Q77.5 栄養障害性異形成。
• Q77.7 脊椎骨端線異形成症。
• Q77.8 管状骨および脊柱の成長欠陥を伴うその他の骨軟骨異形成症。
• Q77.9 管状骨および脊柱の成長欠陥を伴う骨軟骨異形成症、詳細不明。
• Q79.6 エーラスダンロス症候群。

多発性骨端線異形成症、偽軟骨形成不全症、および後期脊椎骨端線異形成症では、先天性の機能的に重大な変形はまれです。

加齢とともに、足関節や足部の関節変形による拘縮が増加し、外反変形や回外変形が生じ、骨端線の扁平化が進行します。保存的治療には、マッサージ、運動療法、理学療法、関節症に対する薬物療法、整形外科的ポジショニング、装具の使用、整形外科用靴の使用などがあります。変形が持続し、機能障害を引き起こす場合は、外科的治療が適応となります。

エーラス・ダンロス症候群、ラーセン症候群、先天性脊椎骨端線異形成症、先天性脊椎骨端線異形成症、ジストロフィー性骨異形成症、先天性足部変形は、ほとんどの患者に認められます。これらの症状は通常、単独の整形外科的病変よりも硬直し、より顕著です。共通点は、進行性の骨変形です。足関節の脱臼や亜脱臼の頻度が高く、骨端線異形成症（骨端線の平坦化）が見られます。重度の骨粗鬆症、変性性ジストロフィー性変化は、固定やイリザロフ器具の使用によって急速に悪化することが典型的です。前脛骨筋腱が第一中足骨骨幹に非典型的に付着し、前部内転の再発を引き起こすことが、患者の30%以上に認められます。しかし、この脊椎症の表現型の多型性は非常に広く、臨床症状が最小限で足の変形が全くない小児もいます。様々な脊椎症における変形は、非全身性の変形だけでなく、脊椎症同士でも大きく異なり、異なる治療法が必要です。この場合、障害された解剖学的関係や機能の回復ではなく、足の支持の回復が優先されます。

栄養障害性骨異形成症における内反足

特徴的な機能。

• 足首関節フォークの発達不全、その大きさと距骨の大きさの不一致（図110-9）。
• 足首関節の前方亜脱臼（脱臼）。
• 補助蝶形骨、その骨化の追加の核、最初の蝶形骨のサイズの増加と変形。
• 第一楔状中足骨関節の脱臼（最大 30%）。
• 内反足は、ショパール関節とリスフラン関節の亜脱臼だけでなく、中足骨の骨幹部の菲薄化を伴う進行性内反変形によっても引き起こされます。
• 第一中足骨の三角筋変形、第一趾の基節骨の肥厚。
• 短指節症、合指節症、斜指症。
• 加齢とともに、中足指節関節の亜脱臼や脱臼が現れ、進行します。

処理

重度の変形に対する保存的治療は効果がありません。距骨を足関節フォーク内で保持したり、第1中足骨楔状骨関節の脱臼を整復したりすることは不可能です。段階的なギプス固定では、距骨の無菌性壊死がよく見られます。

比較的軽度の変形の場合、第1中足指節関節の脱臼の強制整復、第1楔状骨の斜角関節面の模型切除、および前脛骨筋の腱の変位を伴う早期腱靭帯関節包切開術が適応となります。より重度の変形の場合、腱靭帯関節包切開術はイリザロフ装置の使用と併用する必要があり、その実施は2～2.5歳まで延期されます。重度の骨変形の場合は、足骨の早期切除に頼らざるを得ません。術後の固定は、15～20°の過矯正位で行います。足首関節の前方脱臼および距骨の変形の場合、早期の距骨切除術が最適な手術です。再発を防ぐために、すべての症例で足の外側表面に沿った靭帯の矯正ラビソ形成術が適応となります。 9〜10歳からは、距骨下関節とショパール関節の早期固定術を行うことをお勧めします。

ラーセン症候群における内反足

特徴的な機能。

• 出生後に踵骨を形成する2つの核が融合し、中程度の変形が生じる。
• 副足根骨とその骨化点。
• 舟状骨楔状骨関節および楔状骨間関節、リスフラン関節の亜脱臼および脱臼は、他のSZODでは典型的ではありません。リスフラン関節の脱臼により、凹型変形が形成されます。
• 第一指の末節骨のへら状変形。
• 中足指節関節の脱臼。

処理

軽症の場合、中足関節の脱臼がなければ早期の保存的治療は効果的ですが、二次的な変形や骨の無菌性壊死のリスクが高まります。前脛骨筋の非典型的付着部（超音波検査で検出）および脱臼がある場合は、外科的治療が適応となり、重症の場合はイリザロフ固定器を使用します。ラーセン症候群に特徴的な脱臼の整復後の再発を防ぐには、人工靭帯を形成して関節を安定させる必要があります。

先天性脊椎骨端線異形成症、先天性脊椎骨端線異形成症

VSEDおよびVSEMDでは、重度で硬直した内反足、つまり加齢とともに急速に進行する先天性の骨の著しい変形が生じる可能性があります。足部の短管状骨の骨幹端の変化が特徴的です。しかし、一般的にこれらの疾患では、骨格の遠位部への影響は近位部への影響よりも軽度です。一部の病型（偽モルキオ症候群）では、中足骨と指の指骨が非常に急激に短縮し、足が四角くなります。

処理

足骨の著しい変形に対する保存的治療はあまり効果的ではありません。外科的治療では、TLCT、イリザロフ装置、骨切り、前脛骨筋移植を組み合わせます。得られた結果を安定化させるために人工靭帯を作製することが適応となります。距骨の変形の場合は、距骨切除術が適応となります。機能的に重要でない軽度の足の変形は、外科的矯正を必要としません。

エーラス・ダンロス症候群における内反足

特徴的な所見は、足のいくつかの関節の硬直変形と、他の関節の過可動性の組み合わせです。複数の関節に病変がある場合、内反足は関節拘縮症に類似します。

処理

生後数週間から段階的なギプス固定を行う必要があります。しかし、二次的なロッカーフットを発症するリスクが高くなります。これは、静的負荷と未解決の変形を背景に、治療せずに発症する可能性があります。そのため、ポンセティ法によるギプス固定と尖足部の外科的矯正が適応となります。二次変形の最初の兆候が現れた場合は、保存療法と外科的治療を中止する必要があります。重度の過剰可動性の場合、腱の伸長は用量依存的に行われ、場合によっては関節包切開を中止し、術後の固定は足の平均位置で厳密に行われます。結合組織の劣位により、グルニケット後神経障害および術後血腫を発症するリスクが高まります。

ズラース・ダンロス症候群におけるロッカーフット

ロッカーフットは保存的治療がほとんど適応となりません。生後1ヶ月から段階的にギプス固定を行うことで、前足部の外転と背屈を部分的に矯正し、軟部組織の緊張を軽減し、早期の外科的治療における壊死のリスクを軽減することができます。距骨は一期的に開放整復するか、最も重度の変形の場合はイリザロフ固定器を使用します。踵部が突出する二次変形のリスクが高まるため、少なくとも3ヶ月に1回の診察と整形外科用靴の調整による経過観察が必要です。

内転足

変形は主にSZODの最も軽度の亜臨床型で発生します。足根関節の脱臼、筋付着部の異常、および著しい骨変形がない場合は保存的治療が適応となります。それ以外の場合は、早期の外科的治療が適応となります。

SZODAにおける足の縮小は比較的稀であり、その複雑性と特殊性から外科的矯正が必要となるため、治療はこのような患者の治療経験を持つ専門施設で行われます。すべての患者は、術前および術後に骨粗鬆症の薬物治療、軟骨保護薬、血管保護薬、組織代謝改善薬の使用を処方されます。ギプス固定終了後、足が完全に成長するまで、整形靴の使用、定期的なマッサージコース、運動療法、理学療法、スパトリートメントが推奨されます。

外来観察は頻繁な検査（少なくとも6ヶ月に1回）で実施されます。これは特に過可動性症候群において重要です。再発に対する外科的治療を決定する際には、患者の機能不全と筋骨格系の他の部位の変形との関連性を主に考慮します。動作に重大な支障をきたさない中等度の再発は、原則として外科的治療の対象とはなりません。SZODA患者を完全に治癒することは不可能ですが、適切な治療を行うことで、既存の変形を大幅に矯正し、患者の生活の質を向上させることができます。

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