青色強膜：原因、症状、診断、治療

青色強膜は、さまざまな全身疾患の症状として現れることがあります。

「青色強膜」は、多くの場合、ロブスタイン・ファン・デル・ヘーベ症候群の徴候です。この症候群は、複数の遺伝子損傷によって引き起こされる結合組織の先天異常群に属します。遺伝形式は常染色体優性で、高い（約70%）遺伝率を誇ります。稀な症例で、新生児4万～6万人に1例程度です。

青色強膜症候群の主な症状は、難聴、両側の強膜の青色（時には青色）、および骨の脆弱性の増加です。最も一定かつ最も顕著な症状は、この症候群の患者の100％に観察される強膜の青みがかった青色です。青色強膜は、脈絡膜の色素が薄くなり、特に透明な強膜を通して輝くという事実によって引き起こされます。研究では、強膜の菲薄化、コラーゲンと弾性繊維の数の減少、主要物質の異染性着色（青色強膜症候群の線維組織の未熟さを示すムコ多糖類の含有量の増加を示す）、および胎児性強膜の持続が記録されています。強膜の青みがかった青色は、組織の菲薄化ではなく、組織のコロイド化学的特性の変化の結果としての透明性の増加によって引き起こされるという意見があります。これを踏まえて、この病的状態を説明する最も正確な用語として「透明強膜」が提案されています。

この症候群における青色強膜は出生直後から認められ、健康な新生児よりも濃く、通常5～6ヶ月まで全く消失しません。眼の大きさはほとんどの場合変化しません。青色強膜に加えて、前部胎芽腫、虹彩低形成、小帯白内障または皮質白内障、緑内障、色覚異常、角膜混濁など、他の眼異常が観察されることがあります。

「青色強膜」症候群の2つ目の症状は骨の脆弱性で、靭帯関節機構の弱化と相まって、患者の約65%に認められます。この症状は様々な時期に現れることがあり、その時期によって3つの病型に区別されます。

• 第一のタイプは最も重篤な病変で、胎児期、分娩中、または出生直後に骨折が発生します。このような乳幼児は胎児期または幼児期に死亡します。
• 2つ目のタイプの「青色強膜症候群」では、幼少期に骨折が発生します。このような状況では、予期せず、あるいは軽い力で骨折するケースが多発し、脱臼や亜脱臼といった骨格の変形が残るものの、生命予後は良好です。
• 3つ目のタイプは、2～3歳で骨折が発生するのが特徴です。思春期を迎える頃には、骨折の発生件数と発生リスクは徐々に減少します。骨の脆弱性の主な原因は、骨の極度の多孔性、石灰質化合物の欠乏、骨の胎児性の性質、その他の骨形成不全の兆候と考えられています。

「青色強膜」症候群の3つ目の兆候は、進行性の難聴です。これは耳硬化症と内耳道の発達不全が原因です。難聴は患者の約半数（45～50%）に発症します。

時々、「青色強膜」症候群の典型的な三つの症状は、中胚葉組織のさまざまな異常と組み合わされますが、最も一般的なものは先天性心疾患、口蓋裂、合指症、その他の異常です。

青色強膜症候群の治療は対症療法です。

青色強膜は、優性遺伝および常染色体劣性遺伝を伴うエーラス・ダンロス症候群の患者にも見られることがあります。エーラス・ダンロス症候群は3歳未満で発症し、皮膚の弾力性亢進、血管の脆弱性、関節靭帯装置の脆弱化を特徴とします。この症候群の患者は、小角膜、円錐角膜、水晶体亜脱臼、網膜剥離を呈することが多く、強膜の脆弱化は強膜破裂につながることもあり、眼球に軽度の損傷が生じることもあります。

青色強膜は、男児にのみ発症する常染色体劣性疾患であるロウ眼脳腎症候群の兆候である場合もあります。患者は出生時から小眼球を伴う白内障を呈し、75%の患者に眼圧上昇が見られます。

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