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プロトロンビン遺伝子変異q20210A
アレクセイ・クリヴェンコ、医療評論家
最後に見直したもの： 04.07.2025
最後に見直したもの： 04.07.2025
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プロトロンビン（第II因子）は、第X因子および第Xa因子によって活性型に変換され、フィブリノーゲンからフィブリンの形成を活性化します。この変異は遺伝性血栓形成素因の10～15%を占めると考えられていますが、血栓形成素因を伴わない変異では約1～9%に認められます。深部血栓症患者では、プロトロンビン変異は6～7%に認められます。他の遺伝性血栓形成素因と同様に、この変異は様々な部位の静脈血栓症を特徴とし、そのリスクは妊娠中に数百倍に増加します。
プロトロンビン遺伝子変異の診断はPCR法で行われます。ごく最近、プロトロンビン遺伝子変異と第V因子の高頻度な併発に関するデータが発表されました。これらの因子の併発は、20～25歳という非常に早期の血栓症を特徴とし、妊娠中および出産後の血栓塞栓症合併症の増加を伴います。
プロトロンビン欠損患者の管理と治療は、第 V 因子変異患者の管理と治療と同じです。
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