プロトロンビン遺伝子q20210Aの変異：原因、症状、診断、治療

因子XおよびXaの影響下でのプロトロンビンまたは第II因子は、フィブリノーゲンからフィブリンの形成を活性化する活性型に移行する。遺伝性血栓症のこの突然変異は10〜15％であるが、血栓症なしの突然変異の約1〜9％に起こると考えられている。深部血栓症の患者のうち、プロトロンビン変異は6〜7％で見られる。他の遺伝性血栓症と同様に、この変異は様々な場所の静脈血栓症によって特徴付けられ、そのリスクは妊娠中に何百回も増加する危険性がある。

プロトロンビン遺伝子の突然変異の診断は、PCRによって行われる。20-25歳 - - 妊娠中や出産後の血栓塞栓性合併症の増加と最近ではこれらの要因の組み合わせのために頻繁に遺伝子変異プロトロンビンおよび因子Vの組み合わせに公表されたデータは、非常に早期の血栓症によって特徴付けられます。

プロトロンビンの欠損を有する患者の管理および治療は、第V因子変異を有する患者の管理および治療と同じである。