間脳症候群の診断

母親の妊娠・出産過程における特性、すなわち低酸素症、低栄養、過熟、そして子どもの脳の視床下部構造の機能障害に寄与するその他の要因に注意を払う必要があります。また、近親者における肥満、糖尿病、甲状腺疾患、および自律神経失調症の傾向の有無も確認する必要があります。

身体検査

小児の身体的発達は、思春期の初めから急速な成長とBMIの上昇を特徴とします。患者の約3分の1は、幼少期から肥満傾向にあります。視床下部機能不全の一般的な兆候は、皮膚に現れる白やピンクの線条で、その重症度は様々です。多毛症は女児の21%に認められます。脇の下、首、肘の皮膚の色素沈着は患者の19%に認められ、甲状腺のグレードI～IIへの肥大は34%に認められます。

女子の思春期は、その早い開始（9～10歳）と、急速な身長の伸びを背景に2～4年にわたる急激な体重増加が特徴です。初潮年齢は9歳から12歳です。多くの患者において、月経周期の異常は月経開始から0.5～2.5年後、主に14～16歳に認められます。

思春期の速度を評価したところ、視床下部機能不全の少女は同年代の少女に比べて性的発達がより早く、より急速であることが判明した。

婦人科検診では性器の正常な発達が確認されますが、思春期のほぼ半数に会陰部と内腿の皮膚に色素沈着が見られます。内性器の状態、大きさ、位置は、原則として年齢の標準と変わりません。

臨床診断

臨床検査による診断には次のものが含まれます。

• 血清中のLH、PRL、FSH、テストステロン、エストラジオール、DHEA-S、コルチゾール、TSH、トリヨードチロニン、遊離チロキシン、そして必要に応じてACTH、STH、TPOおよびTGに対する抗体を測定します。適応症に応じて、LH、プロラクチン、コルチゾール分泌の一日リズムを調べます。
• 脂質、炭水化物、タンパク質の代謝状態を特徴付ける生化学的血液パラメータの測定。
• 空腹時血清中の血糖値の測定。血糖値が正常であれば、グリセミック負荷（GI）を伴うブドウ糖負荷試験を実施し、血糖値が上昇している場合は食物負荷試験を実施します。
• 毎日の尿中の性ステロイド代謝物の含有量の測定。

機器的方法

• トルコ鞍、手、手首の関節を投影した頭蓋骨のX線写真で、骨年齢を測定します。
• 脳血管の EEG、EchoEG、脳流脳波記録法、またはドップラー超音波検査。
• 骨盤内臓器、甲状腺、副腎の超音波検査。
• 造影剤を使用した脳（下垂体-視床下部領域など）の MRI。

鑑別診断

イツェンコ・クッシング病および症候群、脳腫瘍との鑑別診断を行う必要があります。さらに、視床下部機能障害は、インスリン抵抗性を背景とした代謝・内分泌疾患と鑑別する必要があります。

鑑別診断は、脳と副腎の MRI、ホルモン検査の状況におけるホルモンの毎日のリズムとホルモン状態の調査結果、および生化学的血液パラメータなどの追加の調査方法に基づいています。

他の専門医に相談する適応

甲状腺機能不全、副腎機能不全、または高インスリン血症の兆候（あるいはその疑い）がある場合は、内分泌科医の診察が必要です。また、自律神経機能不全や熱神経症の症状がある場合は、神経科医の診察が必要です。下垂体腺腫が検出された場合は、脳神経外科医の診察が必要です。

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