嚢胞性線維症の症状

ほとんどの患者において、嚢胞性線維症の最初の症状は生後1年で顕著になり、6ヶ月までは60％の症例に現れる。新生児期には、嚢胞性線維症には腸閉塞（腸閉塞）の徴候、場合によっては腸壁の穿孔に伴う腹膜炎が伴う。胎便性腸閉塞を有する小児の70〜80％までが嚢胞性線維症である。また、腸閉塞の患者の50％に見られる新生児黄疸の延長は、嚢胞性線維症の最初の臨床的徴候である可能性がある。

乳児は、嚢胞性線維症の以下の典型的な症状を有する：

• 再発性または慢性の呼吸器症状（咳または息切れ）;
• 再発性または慢性の肺炎;
• 身体発達に遅れをとる。
• 未形成、豊富、油性および悪臭の便;
• 慢性下痢;
• 直腸粘膜の脱出;
• 延長された新生児黄疸;
• 皮膚の「塩分」。
• 暑い日の脱水（熱中症まで）。
• 慢性低血圧症;
• 生後1年の子供の死亡または同様の臨床症状を有する兄弟姉妹の存在に関する家族歴データ。
• 低タンパク質血症、浮腫。

高齢では、身体発達の遅延、悪臭のある脂肪便、気道の頻繁な細菌感染、胆汁うっ滞の徴候が認められる。

嚢胞性線維症の症状は、種々の臓器およびシステムの損傷の程度に依存し、気管支肺および肝胆道系、膵臓および胃腸管の症状、ならびに生殖障害および発汗が挙げられます。

嚢胞性線維症の主な症状

人生初年の子どもたち	就学前の子供たち	学齢期の子供たち	青年と成人
再発性または持続性の咳（息切れ）	持続性の咳、おそらくは膿性痰	不明な病因の慢性下気道感染の症状	軽度の病因の頻繁な膿性炎症性疾患
再発性肺炎	不明な病因の再発性または持続性の呼吸困難	慢性鼻副鼻腔炎	鼓膜スティックの種類による指の指節の肥厚»
身体発達の遅れ	体重の不足、成長の遅れ	鼻ポリープ症	膵炎
未整形の豊富な油性と悪臭の便	直腸脱出	気管支拡張薬	遠位小腸の閉塞
慢性下痢	腸の陥入	鼓膜スティックの種類による指の指節の肥厚»	肝硬変および門脈圧亢進症の徴候
直腸脱出	慢性下痢	慢性下痢	成長遅れ
長期の新生児黄疸	鼓膜スティックの種類による指の指節の肥厚»	遠位小腸の閉塞	遅れた性的発達
塩味のある肌の味	肌の塩結晶	膵炎	男性の無菌性および無精子症（97％）
慢性低血圧および低血圧	低ナトリウム血症、低血圧および代謝性アルカローシス	肝腫大または病因の肝機能障害
低蛋白質血症（浮腫）	肝腫大または病因の肝機能障害
高温空気中の熱衝撃または脱水の徴候	胃形成偽装	直腸脱出	女性の出生率の低下（<50％）

これらの症状のいずれかが、任意の年齢で病気の臨床像に現れることがある（生まれた年の「ぬると」症状および肝疾患の症状の出現の非典型的なケースが知られている）。ほとんどの患者の嚢胞性線維症の最初の症状は、この疾患の後期（成人期まで）の臨床症状が記載されているが、すでに生後1年で起こる。疾患の全体像における嚢胞性線維症の特定の症状の存在は、主に突然変異（または突然変異）のタイプに依存する。最も一般的な欠失はF 508であり、嚢胞性線維症の臨床的徴候が早い時期に現れ、膵機能不全が症例の90％で発症する。

新生児期には、嚢胞性線維症の患者が最も頻繁に検出される：

• 胎便イレウス - 20％が時折（嚢胞性線維症患者の胎便イレウス児の70〜80％まで）腸壁の穿孔に関連した胎便腹膜炎によって複雑嚢胞性線維症の新生児に起こります。
• 長期の新生児黄疸は、メイプルイレウス患者の50％に発生する。

ほとんどの嚢胞性線維症の乳児では、再発性または持続性の咳、糞便障害および身体発達遅延の組合せが特徴的である。この場合、症状の1つは他の症状よりも強く表現することができます。

• 咳は、最初は乾燥して稀であり、その後頻繁かつ非生産的に進行し、時には嘔吐を誘発し、慢性になる。いくつかのケースでは、咳嗽は咳をする人に似ています。しばしば咳の最初の発作は上気道の感染の背景に対して現れるが、将来は消失しないが、重症度および頻度が徐々に進行する。
• 未消化の食物残渣を含む、頻繁で豊富な、悪臭のある、油性の便は、嚢胞性線維症の患者の特徴である。糞便は、ポットやおむつから取り除くのが困難であり、目に見える脂肪混合物を有することがある。
• 身体発達の遅れが、この疾患の唯一の症状である場合もあります。
• 直腸脱は、患者の5〜10％において嚢胞性線維症の最初の臨床症状となる。適切な治療が行われない場合、嚢胞性線維症の患者の25％において直腸の脱出が生じ、より頻繁には1〜2歳で起こる。5歳以上の小児では、この症状はあまり一般的ではありません。直腸の脱出症には、背景に対する咳発作の素因がある。
  • 変更された便;
  • 身体発達に遅れをとる。
  • 弱い筋肉の緊張;
  • 腸の腫れ;
  • 一過性の便秘。

就学前の年齢では、嚢胞性線維症は、学齢期では比較的まれに現れます。この後期診断は、しばしば、患者における「軟らかい」突然変異の存在と関連しており、これは、長期間にわたり膵臓機能の保存を引き起こす。思春期および成人では、特に病気の症状がない場合、嚢胞性線維症は極めてまれに現れ、原則として臨床像の典型的な症状がなくて起こる。

嚢胞性線維症の治療における主要な課題の1つは、気管支肺胞系における慢性の感染性および炎症性プロセスの悪化の数の予防または最小化である。適切でタイムリーな治療を確実にするためには、以下を含む悪化の特徴的な症状の出現をモニターすることが必要である：

• 咳の性質の変化;
• 夜の咳の出現;
• 喀痰の増加および彼女の性格の変化;
• 呼吸困難の増加;
• 熱の出現;
• 増加した心拍数;
• 食欲の低下;
• 体重減少;
• 運動耐性の低下;
• シアノース;
• 肺における聴診および放射線学的パターンの悪化;
• FVDの劣化。

嚢胞性線維症の合併症

• 新生児の溶血性貧血、およびビタミンE不足の結果として発症する高齢者の神経障害。
• 小腸の遠位部の閉塞は、5歳未満の小児の2％において、30歳以上の患者の27％（全患者の7-15％）で起こる。軽いコースでは、患者は痛みを訴え、身体検査では盲検の大腸を触診できる。重度の閉塞では、腹腔の検査放射線写真における痛み症候群、腸の腫脹、嘔吐、便秘および体液レベルの出現などの腸閉塞の兆候が現れる。
• 鼻ポリープ症はしばしば胆石症と合併し、ほとんど無症状で進行する。
• 糖尿病は、嚢胞性線維症の成人患者の20％に発生する。真性糖尿病の発症は、グルココルチコイド薬または高カロリー食の使用によって引き起こされ得る。病気の症状の症状は、糖尿病の典型です - 患者は、喉が渇いている、多尿症、多嚢胞症、体重減少です。嚢胞性線維症および真性糖尿病患者のケトアシドーシスは比較的まれである。
• 重度の程度の異なる肝臓の線維化は、嚢胞性線維症を有する全ての患者において見出される。症例の5〜10％において、肝線維症は、胆汁性肝硬変および門脈圧亢進の形成をもたらす。

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