ミトコンドリア病の症状

ミトコンドリア病は、症状の多様性が顕著な特徴です。エネルギーに最も依存するシステムは筋肉系と神経系であるため、これらの系が最初に影響を受け、最も特徴的な症状が現れます。

• 筋肉系の損傷の症状：ミオパチー症候群および筋緊張低下（筋肉の衰弱および萎縮、筋緊張の低下、筋肉痛およびけいれん（こむら返り）、小児では筋肉活動障害（筋肉の痛みおよび衰弱、運動後の頭痛および嘔吐の発現）が現れる）。
• 神経系損傷の症状：精神運動発達の遅れ、獲得した技能の退行、さまざまな種類の発作（強直間代発作、ミオクロニー発作）、呼吸器または神経窮迫症候群（周期性無呼吸および頻呼吸）、血液アシドーシスおよびケトン体濃度の上昇を伴う反復性昏睡状態、歩行障害（小脳性運動失調）、年長児の場合、脳卒中様発作、頭痛、めまい、末梢神経障害、アテトーゼ。
• 感覚器官の損傷の症状：視覚器官（眼球運動障害（眼瞼下垂、外眼筋麻痺）、視神経萎縮、網膜色素変性症、白内障、角膜混濁、年長児の場合 - 半盲（視野欠損）、聴覚器官（感音性難聴または聴力低下）。
• 内臓や器官系への損傷の症状。
  • 心臓：心筋症（拡張型または肥大型心筋症）、さまざまな心ブロック（心臓の伝導系の損傷）。
  • 肝臓：肝腫大または肝臓の肥大により肝機能が低下し、肝不全に至る。
  • 腎臓：ド・トニ・ドブレ・ファンコニ症候群（グルコース、アミノ酸、リン酸の排泄増加）などの尿細管障害。
  • 消化管：膵臓の機能不全を伴う嘔吐、下痢の繰り返し、セリアック病様症候群。
  • 血液系：汎血球減少症、大球性貧血。
  • 内分泌系：成長遅延、性発育障害、低血糖、糖尿病および尿崩症、視床下部下垂体症候群（STH欠乏症）、甲状腺機能不全、甲状腺機能低下症、副甲状腺機能亢進症、高アルドステロン症。

このように、ミトコンドリア病理においては、多くの臓器や器官系が病理過程に関与しています。経験上、臨床症状の中で最も重要なのは、筋負荷耐性の低下、眼球運動障害（眼瞼下垂、眼筋麻痺）、心筋症、脳卒中様発作、網膜色素変性症です。これらの徴候が出現した場合は、ミトコンドリア病理を除外するために、臨床検査を用いた詳細な検査が必要です。

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