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ミトコンドリア病の症状
Alexey Portnov 、医療編集者
最後に見直したもの： 23.04.2024
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ミトコンドリア病は、顕著な様々な症状を特徴とする。最も揮発性のシステム - 筋肉や神経系のため、最初に影響を受けるので、最も特徴的な症状が現れます。
- 筋骨格系の症状：ミオパチー症候群と筋肉の緊張低下 - 弱さと筋肉萎縮、筋緊張低下、筋肉の痛みや痙攣（けいれん）、子供が筋活動の障害を開発するには、（運動後の痛みや筋肉の脱力感、頭痛、嘔吐を表示される場合があります）。
- 精神運動発達、回帰取得スキル、発作（強直間代発作、ミオクローヌス）、呼吸器またはneyrodistress-症候群（再発性無呼吸および頻呼吸）様々な種類の繰り返し昏睡を伴うアシドーシス血液及びケトン体の濃度を増加させ、違反遅延：神経系への損傷の症状歩行（小脳性運動失調）、年長児脳卒中のエピソード、頭痛、めまい、末梢神経障害、アテトーゼインチ
- 感覚器官の症状：ビジョンの臓器（動眼神経障害（眼瞼下垂、外眼）、視神経萎縮、色素性網膜変性症、白内障、角膜混濁、年長児では - 半盲（視野欠損）、聴覚器官（感覚難聴や難聴）。
- 内部の器官やシステムの損傷の症状。
- 心臓：心筋症（拡張型または低栄養型の心筋症）、様々な心臓ブロック（心臓の伝導系への損傷）。
- 肝臓：肝不全の発症まで肝機能異常を伴う肝腫大または肝臓の拡大。
- 腎臓：De-Tony-Debreu-Fanconi症候群（グルコース、アミノ酸、およびリン酸塩の排泄増加）のタイプによる尿細管障害。
- 胃腸管：繰り返し嘔吐、膵臓の機能障害を伴う下痢、セリアック様症候群。
- 血液系：汎血球減少、大球性貧血。
- 内分泌系：成長遅延、障害性的発達、低血糖症、糖尿病および糖尿病尿崩症、視床下部 - 下垂体成長ホルモン不全症候群、甲状腺機能障害、甲状腺機能低下症、副甲状腺機能亢進症、高アルドステロン症。
したがって、ミトコンドリアの病理では、多数の器官および系が病理学的過程に関与する。経験によれば、最も重要な臨床症状の中には、筋負荷、眼球運動の障害（眼瞼下垂症、眼球麻痺）、心筋症、脳卒中様の攻撃、色素性網膜炎などの耐容性が低いことが示されている。これらの徴候の出現は、ミトコンドリアの病理を排除するための実験室方法を用いた詳細な検査を必要とする。
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