メイヤー・ロキタンスキー・キュストナー症候群。

マイヤー・ロキタンスキー・キュストナー症候群は、女性の生殖器官の先天異常であり、子宮と膣が完全に欠損している（無形成症）か、発育不全のいずれかです。膣無形成症は19世紀初頭にドイツの科学者マイヤーによって記述されました。ロキタンスキーとキュストナーは、卵巣が正常に機能しているにもかかわらず子宮が欠損している場合もあることを発見し、この診断を補足しました。外見上、この欠陥は目立ちませんが、女性はすべての二次性徴（乳房と性器周辺の毛髪）を備え、外性器は完全に正常です。染色体セットも標準です。マイヤー・ロキタンスキー・キュストナー症候群は、泌尿器系と脊椎の構造異常を伴うことがよくあります。

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原因 メイヤー・ロキタンスキー・キュストナー症候群。

マイヤー・ロキタンスキー・キュストナー症候群の原因は完全には解明されておらず、その欠陥の性質について明確な答えは得られていません。散発的な症例において、胚発生段階における胎児の発達障害が認められました。これらの異常は、後に女性器が出現するミュラー管と呼ばれる管に関係しています。この欠陥は、胚原基における特定のタンパク質（MIS）の産生不全、薬物を含む化学物質の影響、妊娠中に発症した糖尿病などによって引き起こされると考えられています。この症候群の遺伝的素因も調査されており、ある家族で複数の症例が確認されています。

研究によると、DNA構造の変化、ひいては遺伝子と遺伝情報の変化は、妊婦の体内における特定の酵素の欠乏や代謝プロセスの障害と関連していることが示されています。これらの影響の持続期間と強度は重要な役割を果たします。これが臨界期（細胞分裂と器官形成が活発な時期）に発生した場合、生殖器系のこの欠陥が生じる可能性が高くなります。

危険因子

マイヤー・ロキタンスキー・キュストナー症候群の危険因子は、妊娠、特に妊娠初期に生じる様々な病態です。これらには、子宮の欠陥（発育不全、子宮の位置異常、腫瘍）と一般的な疾患の両方が含まれます。胎児期には、心血管疾患によって栄養状態が悪化することがあります。心臓リウマチや高血圧は血管痙攣を特徴とし、その結果、母体と胎児の間の代謝プロセスが阻害されます。胎盤を含む母体は十分な酸素を受け取れず、胎児の臓器の形成と発達に影響を及ぼします。

この症候群の発症に不利な要因として、体の老化を含むホルモン異常が挙げられます。糖尿病患者は、不妊症、流産、その他の異常の発生率が高い傾向があります。特に妊娠初期におけるホルモン剤による治療は、発達障害につながる可能性があります。

アカゲザル因子の衝突により胎盤の保護バリアが破壊され、胎児がさまざまな有害因子の標的になりやすくなります。

病因

マイヤー・ロキタンスキー・キュストナー症候群の病因は十分に解明されていません。

一つ明らかなことは、生殖器官にこのような重度の欠陥があっても、卵巣は正常に発達し機能しているということです。卵巣では通常の排卵が起こり、卵子は卵胞から卵巣へと移動し、代わりに黄体が形成されます。子宮および膣上部の形成不全、あるいは他の臓器の異常を伴う場合の疫学調査によると、これらの疾患の検出頻度は新生児女児5,000人に1人です。遺伝性の疾患よりも、単独の症例の方が多く見られます。

症状 メイヤー・ロキタンスキー・キュストナー症候群。

マイヤー・ロキタンスキー・クストナー症候群の症状は、外性器に目に見える異常がないため、小児期には発見されません。この症候群の最初の兆候は、通常思春期を迎える年齢（11～14歳）における月経の停止です。患者の40%に骨格構造の異常と泌尿器系の障害（腎臓が馬蹄形または欠如している、尿管が二重になっているなど）が見られます。

ステージ

マイヤー・ロキタンスキー・キュストナー症候群には、子宮と膣の完全欠損と部分欠損の2つの段階があります。部分欠損では、子宮角は1つまたは2つしかなく、卵管は細く、完全には発達していません。非常にまれに、角の1つに子宮内膜を伴う原始的な空洞が認められることがあります。

マイヤー・ロキタンスキー・クストナー症候群は、単独型と家族性（遺伝性）型に分類されます。また、単独型と他の臓器（腎臓、脊椎、心臓）の異常との併発型に分類される場合もあります。

合併症とその結果

マイヤー・ロキタンスキー・キュストナー症候群の主な結果は不妊症です。また、下腹部に周期的な痛みが伴いますが、これは卵子の成熟に伴うもので、想像月経期に起こります。性交中に会陰裂傷が生じた場合、深刻な合併症を引き起こす可能性があり、膀胱や直腸の破裂が起こることもあります。

診断 メイヤー・ロキタンスキー・キュストナー症候群。

マイヤー・ロキタンスキー・キュストナー症候群の診断は以下の段階で行われます。

• 病気の症状、アレルギー反応の有無、遺伝性疾患、妊娠、過去の手術などに関する情報の収集。
• 婦人科専門医による診察（椅子に座って）。通常、医師は女性の外性器の正常な発達、年齢基準への適合性を確認します。
• 膣の探針検査。この段階では、膣の先端が短くなっている（1～1.5cm）かどうかを確認できます。
• 直腸を通して子宮を触診すると、子宮と付属器の部位に結合組織の糸（索）が明らかになる。
• 実験室および臨床研究の実施。
• 泌尿生殖器系の超音波検査。

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テスト

マイヤー・ロキタンスキー・キュストナー症候群では、尿検査と血液検査にホルモン検査が含まれており、ホルモン背景を把握することができます。尿検査では、性ホルモンであるプレグナンジオールとエストロゲンが検査されます。プレグナンジオールはプロゲステロンというホルモンの代謝産物であり、エストロゲンは代謝において重要な役割を果たす複数のホルモン化合物の総称です。マイヤー・ロキタンスキー・キュストナー症候群では、これらの指標は正常です。

血液検査では、血漿中のゴナドトロピンとステロイドを調べます。ゴナドトロピンは妊娠中に胎盤から産生されるホルモンであり、ステロイドホルモンは代謝プロセスを調節します。この症候群では、これらのホルモンも正常です。一般血液検査、生化学血液検査、一般尿検査では、併存疾患の存在が示されます。分泌物の塗抹標本の細菌鏡検および細菌学的分析では、上皮の状態、白血球数、粘液、細菌、真菌の存在、つまり生殖管の微生物叢の構成が示されます。これにより、炎症や性感染症を特定することが可能になります。

機器診断

器械診断には、骨盤超音波検査や磁気共鳴画像検査などがあり、子宮や膣の欠損または発育不全を確認し、腎臓、尿管、その他の臓器の異常を明らかにします。異常の程度を明らかにするために、診断的腹腔鏡検査が行われます。

正常な卵巣機能の判定は、体温計を用いて基礎体温を測定することで行います。この検査では、午前7時から7時30分まで、ベッドから出ることなく膣または直腸内の温度を測定します。塗抹標本を採取するには、専用のヘラまたはシャベル、婦人科用鏡、スライドガラスが必要です。

差動診断

マイヤー・ロキタンスキー・キュストナー症候群の鑑別診断は、女性器を持つ患者における偽男性両性具有とも呼ばれる精巣女性化症候群との鑑別です。両症候群は、患者の外見が女性的であること、月経周期がないこと、膣および子宮の異常を特徴とします。また、精巣女性化症候群は、鼠径部および腋毛が完全にまたは部分的に欠如していること、および外性器の形成が障害されていることを特徴とします。マイヤー・ロキタンスキー・キュストナー症候群とは異なり、これらの女性の染色体セットは男性（46XY）であり、精巣は鼠径管または腹腔内にあります。

処理 メイヤー・ロキタンスキー・キュストナー症候群。

マイヤー・ロキタンスキー・クストナー症候群の治療は、正常な性交を妨げる要因を排除することから始まります。このためには、外科的介入によって人工膣を形成するという唯一の方法があります。このような異常を持つ子供を出産することは不可能です。

膣が未発達で、長さが2～4cmしかない場合は、ブジエナージュやダイレーションなどの処置で膣を大きくする方法があります。ブジエナージュとは、ディルドを使って自分で膣を広げる方法です。1日2回、ディルドを膣に慎重に挿入し、10～20分間、滑らかな円を描くように動かします。このエクササイズを6ヶ月続けることで効果が得られます。

膣拡張（拡張）の原理も用いられます。拡張器を膣腔内に挿入し、一定の圧力をかけます。この処置は1日に2～3回、20～30分間行います。拡張器のサイズが膣の大きさに合うようになったら、拡張器を大きくし、これを繰り返します。目標値に達するには、少なくとも3ヶ月かかります。

外科的治療

膣が欠損している、あるいは非常に短い膣を持つ患者が正常な性生活を送るための唯一の方法は、外科的治療です。これは人工膣の形成、すなわち膣造血です。

外科的介入には、開腹手術と腹腔鏡手術の2つの方法があります。腹腔鏡下膣形成術は、より審美的な結果が得られるため、推奨されます。この手術は、S状結腸から新しい膣を形成するものです。この材料を使用できない場合は、骨盤腹膜、小腸、または横行結腸から膣を形成することもできます。

新しい膣の細菌叢と上皮は、平均3ヶ月後には自然な状態に戻ります。性行為は1ヶ月後には可能になりますが、腸の硬化、狭窄、萎縮が起こる可能性があるため、術後は定期的に性行為を行うか、ブジーナージュを行う必要があります。

防止

マイヤー・ロキタンスキー・キュストナー症候群の予防は、妊婦、特に妊娠初期の胎児が胚段階にある女性への推奨事項に集約されます。健康的なライフスタイルを維持し、飲酒、ニコチン摂取、薬物摂取、ストレスを避けることが重要です。激しい運動も避け、トラウマとなる瞬間を避けるようにしてください。

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予測

マイヤー・ロキタンスキー・キュストナー症候群の予後は中途半端です。治療は女性が正常な性生活を送ることができるようにすることを目的としており、発達障害を解消するものではないためです。この診断を受けた場合、自力で妊娠することは不可能ですが、卵巣機能は正常であるため、「試験管内」で卵子を受精させ、代理母に移植すること（体外受精）は可能です。