先天性眼瞼異常：原因、症状、診断、治療

隠眼症は、眼瞼分化が完全に消失した状態です。これは極めてまれな病態で、眼瞼発育期（妊娠2ヶ月目）における母親の病気が原因で発症します。隠眼症では、額から頬にかけて皮膚が連続し、角膜と癒着し、眼球の発達が未熟です。隠眼症は、口唇裂、口蓋裂、喉頭閉鎖症、脳ヘルニアなどの先天異常を併発することもあります。

眼瞼コロボーマは、眼瞼の縁に基部を持つ眼瞼の全層分節欠損であり、ほとんどの場合、上眼瞼の内側部分に形成されます。

先天性眼瞼コロボーマは、上顎骨突起の原基の癒合不全に起因する稀な病態です。この欠損は単独で発生する場合もありますが、虹彩や脈絡膜のコロボーマと併発することもあり、また、類皮嚢胞、小眼球症、下顎顔面骨異形成症、眼耳介脊椎異形成症といった他の異常と同時に発見されることも少なくありません。眼瞼コロボーマは、角膜の持続的な水分補給が不十分な状態では、角膜損傷につながる可能性があります。

上眼瞼コロボーマは、眼瞼の内側3分の1と中央3分の1の境界に形成され、全身的異常とは関連がありません。

下眼瞼コロボーマは、眼瞼の中央3分の1と外側3分の1の境界に形成され、トリーチャー・コリンズ症候群などの全身疾患を併発することがよくあります。

眼瞼欠損は、眼瞼縁の直接固定または皮弁によって矯正されます。角膜合併症がない場合、数年をかけて眼瞼再建を行うことも可能です。下眼瞼コロボーマが広範囲に広がり、眼窩内角部に限局している場合は、角膜症を発症するリスクが特に高く、早期に、より複雑な再建が必要となります。外科的治療の予後は良好です。

眼瞼癒着は、上眼瞼と下眼瞼の縁が部分的または完全に癒着した状態であり、最も多くは眼瞼裂の外側角で起こり、眼瞼裂の水平方向の短縮を引き起こします。非常にまれな病態で、常染色体優性遺伝の可能性があります。眼瞼癒着は、頭蓋変形、脈絡膜コロボーマ、眼瞼癒着、内眼角膜、無眼球症などを伴うことがあります。眼瞼の外科的分離は、できるだけ早期に行うべきです。後天性の眼瞼癒着は、外傷後に発症することもあります。

先天性眼瞼異常に対する外科的治療は効果的であり、美容目的で行われます。

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