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クロイツフェルト・ヤコブ病：原因、症状、診断、治療法
最後に見直したもの： 05.07.2025
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クロイツフェルト・ヤコブ病は、散発性または家族性のプリオン病です。牛海綿状脳症（狂牛病）は、クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）の亜型と考えられています。
クロイツフェルト・ヤコブ病は、認知症、ミオクロニー発作、その他の神経疾患の発症を特徴とし、1～2年以内に死に至ります。感染組織を扱う際には予防措置を講じ、汚染された器具は漂白剤で洗浄することで感染を予防できます。治療は対症療法です。
クロイツフェルト・ヤコブ病は、通常40歳以上（平均年齢60歳）の人に発症します。この病気は世界中で発生しており、北アフリカのユダヤ人で発生率が高くなっています。ほとんどの症例は散発性ですが、5%～15%は常染色体優性遺伝します。遺伝性のCJDでは、発症時期が早く、持続期間も長くなります。クロイツフェルト・ヤコブ病は医原性感染することもあります（例、死体角膜または硬膜移植後、定位脳内電極の使用、またはヒト下垂体から調製した成長ホルモンの使用）。
英国では、新変異型クロイツフェルト・ヤコブ病（nvCJD）が最も蔓延しています。1980年代初頭、規制が緩かったため、スクレイピー（羊のプリオン病）に感染した動物の廃棄物を加工したものを牛に与えることが許可されていました。その結果、数千頭の牛が牛海綿状脳症（BSE）、別名狂牛病に感染しました。感染した牛を食べた人がクロイツフェルト・ヤコブ病を発症しました。
NvCJDの潜伏期間が長いため、この疾患と汚染された肉との関連性は、nvCJDが流行し、その後大量殺処分によって根絶されるまで確立されませんでした。英国では、2000年から2002年にかけて、新規に報告されたnvCJD症例数は年間17件から28件の範囲でした。発生率が減少しているかどうかは依然として不明です。nvCJDは英国とヨーロッパに限定されていましたが、現在では北米の牛でも牛海綿状脳症が検出されています。
ICD-10コード
A81.0. クロイツフェルト・ヤコブ病。
[ クロイツフェルト・ヤコブ病の原因は何ですか?
PRNP遺伝子の変異によって引き起こされる家族性の疾患は、クロイツフェルト・ヤコブ病と以前に診断された家族の10～15％に見られます。この形態の患者は、この疾患の医原性形態の原因である可能性も高くなります。医原性クロイツフェルト・ヤコブ病は、院内感染と考えられます。現在では、このクロイツフェルト・ヤコブ病の亜型は、病原体を伝播するための人工的な（人工的な）メカニズムの実装によって引き起こされることが証明されています。この形態には、患者の疫学的履歴が、感染源（感染性プリオンタンパク質の可能性のあるキャリア）に関連する医療介入を示している場合のクロイツフェルト・ヤコブ病の症例が含まれます。硬膜、脊髄、角膜、およびドナー血液のレシピエントは、深刻なリスクにさらされています。疫学的観点から、ヒト下垂体抽出物（成長ホルモンおよびゴナドトロピン）を患者に投与すること、ならびに動物の脳やその他の臓器から調製された薬剤を投与することは危険であると考えられています。1998年までに世界で登録された医原性クロイツフェルト・ヤコブ病の症例は合計174件です。この病気の新しい変異体では、病原体の起源は動物です。この病気の変異体は、イギリスで牛海綿状脳症が流行した後に出現しました。海綿状脳症で死亡した牛のプリオンと、この新しい変異体のクロイツフェルト・ヤコブ病患者から採取されたプリオンの遺伝的近縁性が証明されています。
クロイツフェルト・ヤコブ病の症状
クロイツフェルト・ヤコブ病の前駆症状は、患者の3分の1に、クロイツフェルト・ヤコブ病の主要徴候である進行性認知症が現れる数週間から数ヶ月前に見られます。前駆症状では、患者は脱力感、睡眠障害、食欲不振、性欲減退などの症状を訴えます。クロイツフェルト・ヤコブ病の初期症状は視覚障害として現れますが、小脳失調症で発症することもあります。行動障害や精神障害が特徴的で、無関心、妄想、離人症、情緒不安定などが挙げられます。
典型的なクロイツフェルト・ヤコブ病に加え、2年以上の罹病期間を持つ非典型型も特定されています。また、精神疾患よりも小脳障害の症状が顕著な型（失調型）も非典型とみなされます。後頭葉の損傷による皮質失明の症状が顕著なクロイツフェルト・ヤコブ病の亜型も報告されています。クロイツフェルト・ヤコブ病の全脳炎型には、脳の白質の変性と灰白質の海綿状空胞化を伴う症例が含まれます。病気の初期段階で重度の筋失調がみられる場合は、筋萎縮型クロイツフェルト・ヤコブ病と診断されます。
クロイツフェルト・ヤコブ病の新しい変異体は、不安、抑うつ、行動の変化といった精神障害で発症し、顔面や四肢の感覚異常が記録されることもある点で、臨床的に古典的なものと異なります。数週間から数ヶ月後に、主に小脳の神経障害が加わります。病気の後期には、記憶障害、認知症、ミオクローヌスまたは舞踏病、錐体路症状など、クロイツフェルト・ヤコブ病の典型的な症状が認められます。脳波では通常、クロイツフェルト・ヤコブ病の特徴的な変化は見られません。患者は発症後6ヶ月以内に死亡し、まれに1年、さらにまれに2年生存します。このような急激な症状の出現は、病気が急性脳炎として進行し、患者が数週間以内に死亡する場合に報告されています。
クロイツフェルト・ヤコブ病における認知症
ICD-10コード
F02.1. クロイツフェルト・ヤコブ病における認知症（A81.01）。
クロイツフェルト・ヤコブ認知症は、広範囲にわたる神経症状を伴う進行性の後天性認知症です。
神経系の特定の変化（亜急性海綿状脳症）は、おそらく遺伝的に決定される。
この病気は通常、老年期または老齢期に始まりますが、成人期に発症することもあります。
この病気の臨床像は次の三つの特徴によって特徴付けられます。
- 急速に進行する壊滅的な認知症：
- ミオクローヌスを伴う重度の錐体路障害および錐体外路障害。
- 特徴的な三相脳波。
この病気は、四肢の進行性の痙性麻痺、震え、硬直、特徴的な運動として現れます。場合によっては、運動失調、視力低下、筋線維化、上位運動ニューロンの萎縮がみられます。
鑑別診断を含む診断には、以下の特定の兆候が重要です。
- 急速な（数か月または1～2年以内の）進行。
- 認知症に先立つ広範な神経症状。
- 運動障害の早期発症。
疾患の臨床像を複雑化する精神障害の治療は、患者の年齢と身体神経学的状態を考慮し、それぞれの症候群の治療基準に従って行われます。また、患者の家族との連携、そして患者を介護する人々への心理的サポートも必要です。
予後は不良です。
クロイツフェルト・ヤコブ病の診断
高齢者の急速に進行する認知症、特にミオクロニー発作や運動失調を伴う場合は、クロイツフェルト・ヤコブ病を考慮すべきです。これらの症状がある場合、クロイツフェルト・ヤコブ病は脳血管炎、甲状腺機能亢進症、ビスマス中毒と鑑別する必要があります。若年者の場合、英国産牛肉の摂取によりクロイツフェルト・ヤコブ病の可能性はありますが、ウィルソン・コノバロフ病を除外する必要があります。
クロイツフェルト・ヤコブ病の診断は、クロイツフェルト・ヤコブ病の典型的な症状である進行性認知症（急速に進行する知的・行動障害）とミオクローヌスを併発していることを鑑別することに基づいています。脳波では典型的な周期性複合波が検出されますが、脳脊髄液では病理は検出されません。クロイツフェルト・ヤコブ病の現代の診断は、進行性認知症に以下の症候群（2つ以上）が併発している症例が、ミオクローヌス、皮質盲、錐体路機能不全、錐体外路機能不全、または小脳機能不全、典型的な脳波変化（1秒あたり1～2回の二相性または三相性の鋭波）を伴っている場合、病理形態学的検査でほぼ確実にクロイツフェルト・ヤコブ病と診断されるという事実に基づいています。診断には一定の困難を伴う場合があります。 MRIでは脳萎縮が、拡散強調MRIでは基底核と皮質の病理学的変化が明らかになります。髄液は通常変化しませんが、特徴的なタンパク質1433がしばしば検出されます。脳生検は通常必要ありません。
何を調べる必要がありますか？
どのように調べる？
クロイツフェルト・ヤコブ病の治療
クロイツフェルト・ヤコブ病には治療法がありません。発症からの平均余命は8ヶ月で、患者の90%は発症後1年以内に死亡します。
クロイツフェルト・ヤコブ病が疑われる患者の体液および組織に接触する職員は、手袋を着用し、汚染物質が粘膜に触れないようにする必要があります。汚染物質が皮膚に接触した場合は、まず4%水酸化ナトリウム溶液で5～10分間消毒し、その後流水で洗い流してください。材料および器具の消毒には、132℃で1時間のオートクレーブ処理、または4%水酸化ナトリウム溶液もしくは10%次亜塩素酸ナトリウム溶液で1時間の滅菌が推奨されます。標準的な滅菌方法（ホルマリン処理など）は効果がありません。