臨床検査では、ほとんどの場合、血中5-ヒドロキシトリプタミン濃度と尿中5-ヒドロキシインドール酢酸濃度の増加が確認されます。後者の排泄量が1日12mgを超える場合は疑わしいとされ、1日100mgを超える場合はカルチノイドの確実な兆候とみなされます。レセルピン、フェナチアジン、ルゴール液などの薬剤、またバナナや熟したトマトの大量摂取は、血中セロトニン濃度とその代謝産物である尿中5-ヒドロキシインドール酢酸濃度を増加させますが、クロルプロマジン、抗ヒスタミン薬などの薬剤はこれを減少させることに留意する必要があります。したがって、臨床検査を行う際には、これらの薬剤が検査結果に影響を及ぼす可能性があることを念頭に置く必要があります。
診断は生検標本の組織学的検査によって確定されます。ヘマトキシリン・エオシン染色では、好塩基性の核を持つ小さな多角形または円形の細胞が認められます。これらの細胞はロゼット状、巣状に集積し、特殊染色で好銀反応を示します。
腫瘍はサイズが小さく、偏心的に増殖するため、X線検査で検出するのが困難です。
腫瘍の肝転移は、肝臓超音波検査とCT検査で容易に診断できます。カルチノイドは悪性腫瘍ですが、ゆっくりと成長し、転移も遅くなります。最も典型的な転移は所属リンパ節と肝臓で、頸部リンパ節、肺、脳、骨、卵巣への転移も考えられます。
血中セロトニン濃度の上昇と、その代謝産物である5-ヒドロキシインドール酢酸(5-HIAA)の尿中排泄量の増加。これらの指標は、ホットフラッシュ発作時に特に急激に増加します。検査前には、3日間薬剤(特に血中セロトニン濃度を上昇させるレセルピン、フェノチアジン化合物、利尿薬)の服用を中止し、セロトニンとトリプトファンを含む食品(バナナ、パイナップル、クルミ、アボカド、プラム、カラント、トマト、ナス、チェダーチーズ)を食事から除外する必要があります。5-HIAAの正常な尿中排泄量の上限は10mg /日です。尿中5-HIAA排泄量が10~25 mg / 日の場合、カルチノイドの存在が疑われ、25 mg / 日を超える場合はカルチノイドの存在が疑われます。結果が決定的でない場合は、レセルピン検査が行われます。レセルピンは、脳細胞および末梢血球からのセロトニンの放出を促進し、血小板へのセロトニンの結合を阻害します。健康な人では、レセルピン服用後、尿中5-HIAA排泄量は服用後数時間のみ増加しますが、カルチノイド症候群では、初期値と比較して大幅に増加し、数時間、場合によっては数日間も高値を維持します。
場合によっては、大腸内視鏡検査(大腸に限局している場合)、空腸内視鏡検査(空腸に限局している場合)、腸のX線検査、磁気共鳴画像検査などを使用して、腸カルチノイドの存在を検出できることがあります。