剛の者症候群

医学において、これまでほとんど研究されておらず、診断と治療の両面で大きな困難をもたらしている疾患が数多く存在します。そのような病態の一つに、メルシュ・ウォルトマン症候群、いわゆる「硬直者症候群」があります。この疾患は、腕、脚、そして体幹の筋肉系に均等に広がる筋硬直が徐々に進行するのが特徴です。この病状は時間の経過とともに悪化し、遅かれ早かれ全身の筋硬直へと進行します。

疫学

この症候群は診断が極めて難しい病気であるため、世界や特定の国におけるその蔓延を追跡することは不可能です。

硬直性症候群は30～40歳以上の患者に発症し始めることが指摘されています。小児や10代の若者にも発症しますが、頻度ははるかに低く、散発性と言えるでしょう。

頑固者症候群は男女を問わず人々に影響を与えます。

この病気は伝染性ではありません。多くの科学者は、この病理は自己免疫に起因すると考えています。

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危険因子

リジッドパーソン症候群の原因についてはほとんど研究されていないため、理論的にはこの疾患の次のような危険因子が特定できます。

• 脊柱の骨軟骨症;
• 首や頭の怪我
• 脳出血、炎症プロセス（髄膜炎、脳炎）
• パーキンソン病。

副腎機能不全もまた、さらなる悪影響要因となる可能性があります。しかし、この疾患の原因については、明確な根拠となる説は存在しません。

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病因

この疾患の病因は未だ完全に解明されていません。この症候群の原因は中枢神経系の機能障害であると考えられています。これは、睡眠中、末梢神経の人工遮断後、全身麻酔中、ジアゼパム服用中に筋系の状態が著しく改善するなどの兆候によって示されます。硬直症候群の発症における主な誘因はα運動ニューロンの興奮亢進であると考えられる根拠は数多くありますが、その原因も未だ解明されていません。

生理学的検査で得られた情報により、この問題が脊髄神経細胞の働きを制御する脊髄系の機能障害の結果として実証できるようになりました。

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症状 リジッドマン症候群

この病気の初期症状は、しばしば気づかれず、あるいは無視されてしまいます。最初は、背中、腹部の圧迫感、頸椎に、目立たない、まれな痛みや筋肉の不快感を感じることがあります。しかし、時間が経つにつれて、不快感は増大し、恒常的なものとなり、筋肉のけいれんが現れます。数ヶ月以内に、腕と脚の左右対称の筋肉にも症状が現れるようになります。

リジッドマン症候群は、伸筋の過緊張優位を特徴とする。持続的な筋緊張により、脊柱の弯曲（通常は前弯）が生じることがある。胸郭は通常は直立し、頭部は後方に反り返り、肩は上方に向く。頸胸郭後弯が認められる場合もある。

腹部の筋肉が緊張した状態（「ボード」症状）にあります。

持続的な筋緊張に加え、短期的な痙攣性筋収縮が観察されます。このような痙攣は、恐怖、接触、大きな音、温度への曝露などに反応して発生することがあります。刺激物質が繰り返し適用されると、筋肉の「反応」は弱まります。

痙性収縮は脚や背中の筋肉にも影響を及ぼし、呼吸筋にまで広がり、呼吸運動の頻度とリズムに影響を与えます。喉頭狭窄、食道閉塞、嚥下困難が生じることもあります。

けいれんの重症度は軽度から重度まで様々で、脱臼や骨折を引き起こすこともあります。鋭い筋肉のけいれんにより、患者は悲鳴を上げたり、平らな地面に倒れたりすることがよくあります。この症状は、不安、激しい発汗、頻脈、高血圧を伴うことがあります。

顔面筋や手足の筋肉の病変はほとんど観察されません。

持続的な痙性により、腰部と股関節の可動域が制限されます。立ち上がること、座ること、さらには横向きになることさえ困難になります。首の筋肉が影響を受けると、頭を左右に動かすこともできなくなります。

筋強直症候群が進行すると、筋肉の緊張により四肢の病的な姿勢が形成されます。患者は自力で動くことができなくなり、支えがないと転倒することがよくあります。

フォーム

脊柱強直症候群（脊柱強直症候群とも呼ばれる）にはいくつかの種類があり、神経学では、この症候群にはいくつかの程度があります。

• 軽度、滑らかになった程度（背中の曲線のわずかな変化）
• 中等度（背筋がまっすぐになり、腹筋が板状に曲がる）
• 症候群の重症度（筋骨格系および関節の二次的障害）
• 重度（内臓の機能の変化）。

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合併症とその結果

ほとんどの場合、硬直性パーソン症候群は徐々に進行する傾向がありますが、適切な治療を受ければ、患者の状態は長期間安定します。まれに、症状が定期的に改善するケースもあり、その状態は数ヶ月から数年続くこともあります。しかし、ほとんどの場合、症状は着実に悪化し、しばらくすると患者はベッドから起き上がることができなくなります。

代わりに、呼吸筋の損傷と相まって常に横たわっている姿勢は肺の炎症プロセスの発症につながり、これが患者の死亡原因となることが最も多くあります。

さらに、重大な栄養障害の結果である可能性のある突然死の事例に関するデータもあります。

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診断 リジッドマン症候群

病気の診断は、検出されたすべての症状、訴え、研究結果を考慮して行われます。

正しい診断を下すための最も重要な段階は、機器による診断、特に筋電図検査であると考えられています。この種の検査は、筋肉を弛緩させようとしている時でさえも、持続的な隠れた運動活動の存在を検出するのに役立ちます。感覚刺激（鋭い音、電気刺激など）の影響下では、筋電図活動が増加します。

睡眠中（特にいわゆる「速い」睡眠相）には、筋緊張の消失が観察されます。ジアゼパムまたは筋弛緩薬の静脈内注射後、あるいは全身麻酔中にも同様の効果が観察されます。

従来の検査では硬直性パーソン症候群を検出することはできませんが、関連疾患の特定に役立ち、診断をいくらか容易にすることができます。例えば、一般的な血液検査では、貧血や体内の炎症プロセスを検出できます。

予約可能日時:

• 一般的な尿分析;
• 血液電解分析;
• ホルモンレベル検査（甲状腺ホルモン）。

筋組織生検は、線維化、萎縮、変性疾患、浮腫、筋線維虚血などの非特異的変化を検出するために行われます。

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差動診断

硬直性パーソン症候群とアイザック症候群を鑑別するためには、鑑別診断が必要となる場合があります。後者では、筋電図検査でミオキミアが検出されます。場合によっては、錐体路症候群における痙攣（硬直性パーソン症候群では高反射が消失する）や核上性麻痺における筋緊張（この疾患はパーキンソン病やジストニアと多くの共通点がある）を除外する必要があります。

重度の痙攣症状の場合、開口障害の現象を特徴とする破傷風との鑑別が必要です。

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処理 リジッドマン症候群

この症候群は薬物療法で治療されます。原則として、すべての治療は患者の状態を改善し、寿命を延ばすことを目的としています。

主な治療法はGABA薬を用いて行われます。これらの薬剤は、脊髄運動ニューロンの活動亢進を抑制し、筋痙攣を軽減します。

	クロナゼパム	ジアゼパム
投与方法および投与量	錠剤の平均投与量は1日あたり4～8mgです。	錠剤は平均2.5～10 mgを1日4回まで服用します。
禁忌	呼吸不全、緑内障、重度のうつ状態。	てんかん、緑内障、睡眠時無呼吸症。
副作用	無気力、疲労、筋力低下、消化不良。	眠気、無気力、頭痛、めまい。

このような薬剤による治療は最小投与量から始まり、その後、薬剤の量は徐々に最適な有効レベルまで増加されます。

上記の薬剤で症候群の症状が改善しない場合は、バクロフェンの使用に移行します。

• バクロフェンは徐々に用量を増やし、1日（朝、昼、夜）100～120mgまで増量します。バクロフェン服用時によく見られる副作用の一つは、倦怠感と眠気です。

副作用を軽減するために最小限の量の薬剤を処方し、バクロフェンとジアゼパムを併用することで、患者の状態の質的な改善を達成できます。

コルチコステロイドも治療に使用されることがあります。

• メチルプレドニゾロン500mgを静脈内投与し、その後徐々に減量して5mgを隔日経口投与する。本剤は持続性高血圧症および腎炎には処方されない。糖尿病患者は、本剤の使用に特別な注意が必要である。

メチルプレドニゾロンを長期使用すると、肥満、発毛、骨粗しょう症が生じる可能性があります。

免疫グロブリン注射を処方すると、副作用（まれに頭痛、発熱、吐き気、アレルギー）が最小限の安全な薬剤であるにもかかわらず、良好な効果が見られます。

上記のすべての治療法が効果がないと判断した場合、シクロホスファミドやアザチオプリンなどの細胞増殖抑制剤の長期使用に切り替えます。細胞増殖抑制剤の使用方法は、厳密に個別に規定されています。

防止

病気の真の原因を知らなければ、予防策を講じることは非常に困難です。しかし、この病気が自己免疫性であると仮定すれば、抗核抗体の検査を誰でも受けることができます。この抗体は病気の発症を誘発します。したがって、自己免疫プロセスを発症するリスクがあるかどうかを知ることは可能です。

それ以外の場合は、病気予防に関する一般的な推奨事項に従う必要があります。

• 合理的な栄養;
• 正常な腸機能のサポート;
• 食物に含まれる十分な量のビタミンと微量元素、ならびにビタミンD
• ストレスの多い状況に対処する;
• 悪い習慣がない。

健康で清潔な体は、外的要因による悪影響から遺伝的素因まで、多くの要因を克服することができます。これにより、自己免疫疾患を発症するリスクを最小限に抑えることができます。

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予測

この疾患の予後は、背景疾患の有無に大きく左右されます。例えば、非常に一般的な併発疾患としてインスリン非依存性糖尿病が挙げられます。この場合、低血糖性昏睡による死亡は珍しくありません。

また、硬直性パーソン症候群の患者は、内分泌系（特に甲状腺）の病状、貧血、網膜症、皮膚疾患などを患っていることが多く、これらの疾患は通常、自己免疫反応に関連しています。

この症候群の患者では、自己免疫プロセスが中枢神経系および一部の臓器系に向けられると考えられています。この疾患が体内の腫瘍学的変化と関連する症例の報告もあります。

上記のすべてを考慮すると、硬直性パーソン症候群のような疾患の予後は良好とは言えません。少なくとも現時点では、自己免疫プロセスの影響を受けた生体を回復させる医学的手段はありません。

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