ヘモグロビンC病：原因、症状、診断、治療法

ヘモグロビン C 症は、鎌状赤血球貧血症に似た症状を伴う異常ヘモグロビン症ですが、症状はそれほど重くありません。

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病因

ヘモグロビン分子はポリペプチド鎖で構成されており、その化学構造は対応する遺伝子によって制御されています。正常な成人のヘモグロビン分子（HbA）は2対の鎖で構成されています。また、正常血液中のHbA（5鎖）は2.5%未満です。胎児ヘモグロビン（HbF、f鎖ではなくy鎖を含む）の濃度は、特に生後1ヶ月で徐々に減少し、成人の総ヘモグロビンの2%未満になります。HbFの濃度は、再生不良性貧血や骨髄異形成症候群など、特定のヘモグロビン合成障害によって上昇します。

一部の異常ヘモグロビン症は、ホモ接合体ではより顕著な貧血を特徴とし、ヘテロ接合体ではより軽度な貧血を呈します。また、2つの異常をヘテロ接合体で併発し、両方の疾患の特徴を併せ持つ貧血を呈する患者もいます。

Hbは電気泳動度によって区別され、発見順にアルファベット順（例：A、B、C）で命名されます。ただし、最初の異常ヘモグロビンはHbSと命名されました。電気泳動度によるヘモグロビンの構造的差異は、発見された都市または地域にちなんで命名されます（例：HbSメンフィス、HbCハーレム）。複雑な組成を持つ患者のヘモグロビンを記述する場合、濃度の高いヘモグロビンを先に命名します。

米国では、HbS、HbC、およびサラセミアを伴う貧血は、HbEも併発している東南アジアからの移民で最も多く検出されます。

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症状 ヘモグロビンC病

米国の黒人の2～3%は無症状です。ホモ接合型の症状は鎌状赤血球症に似ていますが、症状はより軽度です。しかし、鎌状赤血球症のような腹部のクリーゼは起こらず、通常は脾臓が腫大します。脾臓内で赤血球が分離することもあります。

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診断 ヘモグロビンC病

ヘモグロビンC症は、家族歴のあるすべての患者、および鎌状赤血球症の症状のある黒人、特に脾腫のある成人において疑われます。貧血は通常軽度ですが、中等度の場合もあります。貧血は通常正球性で、標的赤血球は30～100%ですが、まれに塗抹標本中に結晶赤血球が認められ、有核赤血球が検出されることがあります。鎌状赤血球は検出されません。ヘモグロビンCは電気泳動で検出されます。ヘテロ接合型では標的赤血球のみが検出されます。

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処理 ヘモグロビンC病

特別な治療法はありません。貧血は通常軽度であり、輸血は必要ありません。