ヘモグロビンC：原因、症状、診断、治療

ヘモグロビンC病気はヘモグロビン症であり、その症状は鎌状赤血球貧血と類似しているが、激しいものではない。

[1], [2], [3], [4]

病因

ヘモグロビン分子は、その化学構造が対応する遺伝子によって制御されるポリペプチド鎖からなる。正常なヒトヘモグロビン分子（HbA）は、2対の鎖からなる。また、血液は通常、2.5％未満のHbA（5本鎖からなる）を含む。胎児ヘモグロビン（f鎖の代わりにy鎖を含むHbF）のレベルは、特に生後1ヶ月で、成人の総ヘモグロビンの2％未満まで徐々に減少している。HbFの濃度は、再生不良性貧血、骨髄異形成症候群を伴うヘモグロビン合成のある違反で増加する。

いくつかのヘモグロビン症は、貧血によって現れ、同型接合体でより顕著であり、ヘテロ接合体ではより少ない。一部の患者は、2つの異常についてヘテロ接合性であり、両方の疾患に特徴的な特徴を有する貧血を有する。

Hbは、電気泳動移動度によって区別され、最初の異常ヘモグロビンがHbSと指定されているが、その開口の順序（例えば、A、B、C）に従ってアルファベット順に指定される。電気泳動移動度に応じたヘモグロビンの構造的差異は、それらが発見された都市または地形（例えば、HbS Memphis、HbS Harlem）上で呼ばれる。複雑な組成を有する患者にヘモグロビンを記述する場合、ヘモグロビンが最初に呼び出され、より大きな濃度で利用可能となる。

米国では、HbS、HbS、およびサラセミアを伴う貧血が、HbEを有する東南アジアの移民において最もよく検出されている。

[5], [6], [7], [8], [9]

症状 ヘモグロビンCの病気

米国の黒人の2％から3％には無症状の病気があります。ホモ接合型では、症状は鎌状赤血球貧血と類似しているが、激しいことは少ない。しかし、鎌状赤血球貧血のように、腹部の危機は起こらず、脾臓は通常拡大される。脾臓における赤血球の隔離が可能である。

[10], [11], [12], [13], [14]

診断 ヘモグロビンCの病気

ヘモグロビンCの病気は、家族歴を有する全ての患者および症候性鎌状赤血球貧血を有する黒人、特に脾腫を有する成人において疑われる。貧血は通常容易に発現されるが、中等度の重症度であり得る。原則として、標的細胞の30〜100％の含有量を有する正常細胞貧血、場合によってはスメア含有赤血球がスメア中に見出され、有核赤血球を検出することができる。三日月の赤血球は見つからない。電気泳動がヘモグロビンCを決定する場合、この形態のヘテロ接合体では、標的細胞のみが検出される。

[15], [16]

処理 ヘモグロビンCの病気

具体的な治療法はありません。貧血は通常発現されず、輸血は必要ありません。