ゴーシェ病：症状

成人の慢性形態（1型）

これは最も一般的な種類の病気です。ほとんどの場合、この疾患は30歳以前に検出され、徐々に発症する。コースは慢性です。診断は、老齢で最初に確立することができます。

ゴーシェ病のタイプ1の症状は多様であり、原因不明の肝脾腫（特に小児）、自発的な骨折または骨および熱の痛みによって現れる。出血性素因および非特異的貧血もある。

GOSCHの症状には、色素沈着も含まれ、拡散性または局所性であり得る。皮膚は錆びた茶色をしています。下肢は、メラニンの沈着のために、対称的な鉛 - 灰色色素沈着であり得る。結膜は黄色のピンベーションを示す。

脾臓は巨大であり、肝臓は適度に拡大し、平滑で密である。表面のリンパ節は通常影響を受けません。

肝臓の関与は、しばしば線維症および機能的肝臓サンプルの障害を伴う。アルカリホスファターゼの活性はしばしば増加し、時にはトランスアミナーゼの活性が増加する。肝硬変および腹水が発生することがあります。門脈高血圧症は、しばしば、静脈瘤拡張食道静脈からの出血によって複雑になる。

骨の放射線写真。長い管状骨、特に大腿骨の遠位部分は、顆上顆領域の通常の狭窄が消失する程度に広げられる。同時に絵は三角の円錐を思い起こさせる。

骨髄の骨髄では診断値を持つゴーシェ細胞を見ることができます。

胸骨穿刺の陰性結果で吸引肝生検を行うべきである。肝臓の敗北は拡散している。

末梢血の変化。骨髄のびまん性病変では、ロイコ赤芽球パターンが認められる。対照的に、出血時間の増加を伴う白血球減少症および血小板減少症は、中等度の低色素性小球性貧血のみを伴い得る。

診断は、静脈血から得られた単核細胞の混合物中のβ-グルコセレブロシダーゼ活性の測定に基づいて確立される。

生化学的パラメータの変化。アルカリホスファターゼの活性はしばしば増加する。トランスアミナーゼの活性が増加することもある。血清コレステロールのレベルは正常です。

乳児の急性型（タイプ2）

急性型のゴーシェ病は、生後6ヶ月で現れます。子供は通常、2歳になる前に死亡します。出生時に、子供は健康に見えます。次に、脳損傷、進行性悪液質および精神発達障害を発症する。肝臓および脾臓のサイズが増加し、表在性リンパ節も触診することができる。

剖検では、Gaucher細胞は細網内皮系において同定される。しかし、それらは脳には見られず、その病変の病因は不明である。

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