ゴーシェ病 - 診断
最後に見直したもの： 04.07.2025
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ゴーシェ病における肝障害は、しばしば線維化と肝機能検査値の異常を伴う。アルカリホスファターゼ活性はしばしば上昇し、トランスアミナーゼ活性も上昇することがある。肝硬変や腹水が生じることもある。門脈圧亢進症は、食道静脈瘤からの出血を合併することが多い。
ゴーシェ病の診断には、以下の診断手順が含まれます。
骨のX線写真。長い管状骨、特に大腿骨遠位部が拡張しているため、通常存在する顆上領域の狭窄が消失しています。画像は三角フラスコに似ています。
診断価値を持つゴーシェ細胞は骨髄塗抹標本中に見られます。
胸骨穿刺の結果が陰性の場合、肝臓の穿刺吸引生検を実施する必要があります。肝臓の損傷はびまん性です。
ゴーシェ病における末梢血の変化。びまん性の骨髄障害を伴う場合、白血球赤芽球性貧血が観察されます。一方、出血時間の延長を伴う白血球減少症および血小板減少症は、中等度の低色素性小球性貧血を伴うことがあります。
ゴーシェ病の診断は、静脈血から採取した単核細胞の混合物中のβ-グルコセレブロシダーゼ活性の測定に基づいて確定されます。
ゴーシェ病における生化学的パラメータの変化。アルカリホスファターゼ活性はしばしば上昇する。トランスアミナーゼ活性は時に上昇する[231]。血清コレステロール値は正常である。
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