ゴーシェ病：診断
最後に見直したもの： 23.04.2024
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ゴーシェ病における肝臓の病変には、しばしば線維化および機能的肝臓サンプルの障害が伴う。アルカリホスファターゼの活性はしばしば増加し、時にはトランスアミナーゼの活性が増加する。肝硬変および腹水が発生することがあります。門脈高血圧症は、しばしば、静脈瘤拡張食道静脈からの出血によって複雑になる。
ゴーシェ病の診断は、以下の診断手順を実行することにある。
骨の放射線写真。長い管状骨、特に大腿骨の遠位部分は、顆上顆領域の通常の狭窄が消失する程度に広げられる。同時に絵は三角の円錐を思い起こさせる。
骨髄の骨髄では診断値を持つゴーシェ細胞を見ることができます。
胸骨穿刺の陰性結果で吸引肝生検を行うべきである。肝臓の敗北は拡散している。
ゴーシェ病における末梢血の変化。骨髄のびまん性病変では、ロイコ赤芽球パターンが認められる。対照的に、出血時間の増加を伴う白血球減少症および血小板減少症は、中等度の低色素性小球性貧血のみを伴い得る。
ゴーシェ病の診断は、静脈血から得られた単核細胞の混合物中のβ-グルコセレブロシダーゼの活性の決定に基づいて確立される。
Gauchers病における生化学的パラメータの変化。アルカリホスファターゼの活性はしばしば増加する。トランスアミナーゼの活性が増加することもある[231。血清コレステロールのレベルは正常です。
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