ゴールデンハール症候群

目、耳、鼻、口蓋、唇、あご：それはとも呼ばれるようOculo-耳脊椎異形成はまれな先天性の異常は通常、顔の半分の器官の発達に影響を与えています。半分体の胎児の発育不全、骨格筋または他の軟組織成分（誘導体IおよびIIの鰓スリット）外面に起因はかなり小さいサイズを異なるそれによってそれは、別個の正面ミクロソームあります。ごくまれに、この病変は両側性である。

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疫学

医療統計は、胎児奇形、頭蓋顔面領域の構造における疾患oculo-耳脊椎スペクトルは、口唇口蓋裂、双方合わせて別として病理に従うことを示しています。外国の医学文献に記載されているゴールデンハール症候群の発生頻度は、生存率3.5〜7千人の一人です。この症候群は、数千人の聴覚障害のある新生児の1人で診断されます。病変の症例の約70％は片側性であり、両側性欠損は一方でより顕著であり、右側は3：2の頻度で優勢である。性別による分布 - 2人の男児、2人の女の子が落ちる

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原因 ゴールデンハール症候群

目、耳や脊髄の異形成の組み合わせは、前世紀のアメリカ医師M.Goldenharomの早期50居住で説明したように、彼の名前を不死化。これはまれな先天性疾患がまだよく理解されているが、ほとんどの研究者の意見は、それが病因遺伝的素因によって引き起こされていることと同じです。継承のタイプは現在定義されていません、病気のケースは散発的です。常染色体優性遺伝の報告があります。この疾患の患者では、染色体異常が検出される。特に、糖尿病や消化肥満妊婦における外因性または内因性の性質上、によって母親で親族や以前の出産中絶の結婚、および催奇形性 - oculo-耳脊椎構造の異形成病変を有する子供を持つための仮想的なリスク要因。

遺伝病キャリアでの病気の子供の出生の危険性は3％であり、この家族性欠損の子供の出生の繰り返しは1％に相当する。

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病因

病因は、再び仮に、領域への血液供給の源の交換と時間的に一致する部位IおよびII胚鰓スリットにおける出血の可能性に基づいています。ステノ動脈からの血液の供給は、外頸動脈からの供給に置き換えられる。血管性脳卒中は、所与の時間に発生し、所定の場所変換は、病理学的細胞増殖および異常な筋骨格、神経、およびこれらの誘導体をIとIIの鰓スリットを開発する軟組織の他の要素の形成をもたらします。

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症状 ゴールデンハール症候群

顔の微細構造の存在の最初の徴候は、主に新生児を検査する際に視覚的に決定される。典型的な症状は、他の変更が存在しない外耳、下顎形成不全かもしれないが、いくつかの非対称の人が、特定の耳「突起」の形で大きさおよび軌道の位置、耳介変形に違反しています。

子供の成長とともに、症状はますます顕著になる。Goldenhara表現型は、耳（ミクロトーム）、目、鼻、口蓋、唇および顎の異常を含みます。典型的な症状の1つは、眼球の表面上に脈絡膜（epibulbar dermoid）が存在することである。彼らの組織局在化（毛包、皮脂や汗腺、fibrozhirovuyu組織）に固有のものではない含むこの腫瘍形成。この症状は、ゴールデンハール症候群の70％に特異的である。眼科静脈奇形から（25％以上）存在していてもよい - 眼球結膜の外側領域にlipodermoidy、コロンボ上瞼の欠陥眼球運動筋肉、外部の角部を有する眼の形状は眼球を下げ。時折（症例の5％以上ではない）、角膜の小さい直径は欠陥又は不在虹彩の、上眼瞼の省略、眼球の形成不全、その小さな寸法、斜視および白内障を介して、存在します。

耳介の発達における異常は最も一般的です。それらは変形しており、サイズ（患者の約80％）の標準よりも顕著に小さく、症候群の患者の半数は異常な場所を有し、外耳道（患者の40％）がないことがある。中耳の発達および聴覚の欠如における欠陥が、患者の55％において観察された。

非常に特徴Goldenarha症候群（85％）としてかなり頻繁に下顎の-nedorazvitieプロセス、非対称及び後進顔の筋肉、上側および下顎。口腔から見た場合、時には裂、開咬広すぎる口のスリット、裂け目舌および余分手綱で、空の高いアーチの形で観察されます。

くさび形、融合、hemivertebrae、脊柱側弯症、三分の - - 二分脊椎、肋骨の悪徳、第五部分 - 内反足わずかに少ない例半数以上が脊椎、頚椎のほとんどの発育不全を伴います。

心血管系（心室中隔欠損、オープン動脈管、ファロー四徴、狭窄または動脈の完全な閉塞）の奇形を伴うケースゴールデンハー症候群の1/3未満。精神遅滞は、この症候群の患者の10分の1で様々な程度で観察された。

病気の段階、またはその重篤度の程度を反映するいくつかの分類があります。最も完全なのは、OMENSです。眼（軌道）、下顎（下顎骨）、耳（耳）、顔面神経（顔面神経）および骨格の骨（骨格）：これは、片側顔面microsomia各オブジェクト奇形の病変の重症度の三つの段階を識別する。O2M3E3N2S1 *：複数の欠陥や各構造が異なる程度に通常印加されるので、それはこのようになります。アスタリスクは、非骨格 - 顔面物体の追加の欠陥の存在を反映する。

SATの分類は、骨格（骨格）、耳の殻（耳介）、軟組織（軟組織）の3つの主な対象に注意を引く。この分類によれば、骨格の発達上の欠陥は、5段階（S1からS5）、耳介の構造の違反 - 4つ（AOからA3まで）で考慮される。軟組織欠損 - 3つ（T1からT3まで）。したがって、病気の最も簡単な段階はS1A0T1であり、重度の発達異常はS5A3T3である。SATシステムは、それに反映されていない重要なターゲットがない場合、前のシステムと比較して失われます。

いくつかの著者は、病変の対象に関連した表現型によって半側切除術の種類を区別する。この分類では、ゴールデンハラタイプは、その特定の発生上の欠陥を有する別個の種において単離される。

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合併症とその結果

不便の数を引き起こすことができる - など不正咬合などの他は、一方で先天性障害の結果と合併症は、生命と互換性のないそのうちのいくつかは、奇形の重症度に直接依存しています。多くは、タイムリーな治療に依存します。時間が失われると、この病理を有する子供は、顔面骨の形成不全を示し、漸進的かつますます目立つようになる。嚥下や咀嚼運動を行うことが困難になります。視覚と聴覚の病理もまた進行する。すべての悪化の結果は、重大な身体的不便や心理的不快感になり、子供とその両親の生活の質に影響します。

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診断 ゴールデンハール症候群

原則として、この先天性異常の予備診断は、顔の非対称性が他の特定の視覚的症状と組み合わせて明らかになると、新生児に既に確立される。

病気の診断を明確にするために、さまざまな診断手順を使用しました。最初の1つは、外耳耳と内耳の病変がほとんどすべての場合に遭遇し、最初に注目を集めるので、聴力の重症度を決定することです。早期の聴力検査は、心理発話発達における子供の遅れを防ぐ必要があるために行われます。早い年齢で、子供は睡眠中に診断される。インピーダンスメトリー、聴覚誘発電位の登録（エレクトロセルレオグラフィ、耳音響放射）、コンピュータ聴力検査、以下の方法が使用される。

高齢の子供は音声聴力検査を用いてゲーム形式でテストされる。器械的および主観的な聴力診断は、6年間毎に7年間表示される。

可能性のある最大の発症異常を診断するために、顎顔面外科医、眼科医、歯列矯正医、整形外科医、耳鼻科医に最優先の相談が必要です。明らかにされた病状に応じて、器械診断および検査の専門家が必要に応じて任命される。通常、心電計、ラジオグラフィー、内臓器官の超音波検査を処方する。

3歳に達した後の子供には、時差ゾーンのCTスキャンが割り当てられます。

この診断を受けた子供は、奇形の存在に依存して、多くの専門家の助言を必要とする：外科医、言語療法士 - 欠陥学者、心臓病学者、腎臓科医、神経科医およびその他。

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差動診断

下顎、顔、片側顔面、akrofatsialny、他の片側顔面microsomia症候群 - - カウフマン及びロト顔、指、Chardjui協会例えば異骨症のような他の先天性頭蓋顔面奇形との鑑別診断。

処理 ゴールデンハール症候群

この先天性病変を有する患者の頭蓋骨および脊柱の他の器官および系の様々な奇形は、多くの専門家において多段階治療につながる。軽度の損傷で、3年まで観察され、外科的処置が始まる。

先天性欠損症の場合、外科的治療が最初に適用される（乳児期または2年に達するまで）。その後、症候的な複合治療が行われる。多段階手術をしていないゴールデンハール症候群は治癒できない。外科手術の回数および量は病理の重症度に依存する。そのような患者は、通常、圧縮 - 伸延骨接合を受ける。顎関節の内臓内プロテーゼ、下顎および上顎; 鼻の骨切り術、下顎および上顎の顎の発生および病的咬合の欠陥を矯正する; 整形手術（股関節形成術、鼻形成術）。炎症性合併症を予防し、リハビリの過程を加速するために、抗生物質療法およびビタミン療法が処方される。顎顔面外科手術では、原則として、ペニシリン、リンコマイシン、エリスロマイシンなどのオステオトロピック抗生物質が処方される。

ペニシリンは、天然化合物から単離された6-アミノペニシラン酸に基づいて、ペニシリン型および半合成型の様々な形態によって合成された天然化合物である。それらの抗菌能力は、バチルスの細胞膜の違反に基づく。それらは低毒性であり、広範囲の投薬量を有するが、ほとんどの医薬アレルギーはペニシリン系抗生物質によって正確に引き起こされる。

リンコ -ペニシリンにアレルギーの場合の選択肢の抗生物質は、月齢の小児に投与することができる、薬剤の治療投与量は静菌効果があり、高い-殺菌、関節や軟組織の骨の感染を除去するために用いられます。重度の腎機能障害および肝機能障害を禁じられています。アレルギーの原因となることがあります。

エリスロマイシン - マクロライド系抗菌薬のグループに属し、広範囲の殺菌作用を有し、眼科で使用することができる。子供は年から任命されます。この薬物の副作用の1つは、過剰摂取に対する反応は難聴であるが、可逆的であると考えられる。したがって、予防的抗生物質治療が短期間で処方されるため、特に前の2つの不耐性を有する薬剤を処方することができる。その目標は、手術時までに組織内の薬物の最大の治療密度を達成することである。予防的治療は、手術前に1〜2時間に開始され、2〜3日後に中止される。

痛みの存在に応じて、鎮痛薬が処方される。小児はスピードがあり、解熱・抗炎症効果があり、効果が持続する（最大8時間）、子供のヌロフェンが処方されています。最大投与量は毎日子供の体重1キログラム当たり30mgを超えてはならない。

リハビリ期間中は、適切な栄養とビタミンを子どもに提供する必要があります。アスコルビン酸、レチノール、トコフェロール、グループDおよびBのビタミンを含むポリビタミン複合体が処方される。

レーザおよび磁気療法、およびそれらの組み合わせ、高圧酸素 - 術後感染および紫外線、超音波および電磁波、及びとともに浮腫および浸潤使用理学療法治療の吸収を防止することができます。

矯正治療は、顎の非対称発達の防止、異常閉塞の矯正、手術のための歯および顔面筋肉の術前の準備を含む。歯科矯正医の治療は、3種類の咬合に対応する段階に分けられる。

• 乳製品 - 治療の最も重要な段階です。子どもとその両親が病理学、合併症の可能性、口腔ケアの規則、上顎欠損の矯正のための装置に導入され、必要な処置への慣れが起こる。
• 交換可能 - この段階では、主な仕事は咬合を矯正し、顎の奇形を予防し修正することです。
• 永久的 - この段階では、開始された措置が継続されており、取り外し可能なデバイスは、必要に応じてブラケットシステム、さまざまな固定装置に置き換えられます。

身体がほぼ形成されている18歳の時に達成と結末を統合するために、治療を完了する保持措置が行われます。成人期に達する前にこのすべての時間、子供は病気の重症度に応じて、医師の管理下にある、彼は処方薬、ビタミン、および必要に応じて様々な手順です。治療の複合体は、通常、治療的な体操を含み、教員および心理学者と協力する。

代替医療

ゴールデンハール症候群における頭蓋および椎骨構造の発達上の欠陥は外科的介入を示唆しているが、代替治療はリハビリ期間中の追加の良い援助となりうる。私は代わりの方法を使用する可能性は、まず主治医と話し合わなければならないことを思い出させたい。

咬合矯正のための治療練習

これらの演習は、少なくとも2回は日中に行われなければならず、それぞれ少なくとも6回繰り返さなければなりません。

• できるだけ広い口を開き、この位置で最大10点までカウントし、それを急に閉じる。
• 開始位置：空に舌の先端に触れることによって、空からそれを取らないで、可能な限り深く - 今は口を開いて閉じるためにできるだけ広い。
• （下顎がまだ手のひらにする必要があります）を数回には口を開閉する - しっかりとお互いの手のひらで水平顎を休ませる折り畳まれ、テーブルの上にひじを置く、座ります。

また、固形食品を定期的に噛んで顎を装着すると便利です。

Goldenchar症候群の特徴である皮膚嚢胞は、外科的にのみ治療される。

しかし、嚢胞を取り除く別の方法があります。一日あたり少なくとも5回、例えば、コーンフラワー、オオバコの葉とクミンの種の花の煎じ汁を作ることによって、ハーブの目煎じをきれいにそれぞれの目で3滴を掘ることをお勧めします。

あなたは、お茶の醸造やカモミールの花の煎じ薬であなたの目をすすぐことができます：沸騰水のガラス - 花3大さじ。

別の非常に安全なビタミン処方：ビバナムの果実から1：1の蜂蜜とジュースを混ぜる。第二週に、 - 第三に、半分の用量を増加させるために - - （蜂蜜の8グラム上部なしティースプーンで）朝の空腹時に混合物1グラムを引き継ぐの最初の週は、第四に倍増した - 用量は、蜂蜜の10グラムです。その後、中断して10gから逆の順序で手順を繰り返します。

難聴でも草の治療を適用する：

• 600mlの量の沸騰した水で満たし、2〜3時間を要するために、1ヶ月以内に3回の栄養補給の前に3つのテーブルスプーンで飲むために、2〜3週間後に繰り返すことが可能である。
• ½カップアニスの種は、ヒップのオイルで上に上がって、3週間暗い涼しい場所に放置してください。ひずみと掘り出して1ヶ月間、あなたは2週間後に繰り返すことができます。
• バラの花びらに制限のない茶を飲み、飲み、それは血管の壁をトーンし、耳の血液の微小循環を刺激する。

ホメオパシーはGoldenarha症候群特有の複数の発達障害のために必要な手術を置き換えることはできません、しかし、ホメオパシーの薬は、手術（ヒ素アルバム、Stafizagriya）の後に急速な回復に貢献することができます。個々のそのような損失（アステリアルーベンス）を聴覚としてノルムからの偏差、斜視（Tanatsetum）、頭部に腫瘍、瞼（クロッカスサティブス、Grafites、Thuja）、並びに患者の全身状態は良好に特にホメオパシーと協議した後、sorrektirovanyであってもよいです。

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防止

この先天性疾患を予防する具体的な対策。それにもかかわらず、母親の婦人科歴、両親の健康的な生活様式、出産に対する責任ある態度が成功すれば、健康な子どもの誕生確率は大幅に増加する。

妊娠20-24週で病理の可能性が疑われる場合は、胎児の顔の超音波スキャンが、正面、横および矢状の3つの次元で行われる。この研究方法は100％の有効性を与えます。出生前診断（妊娠検査、分析）には、妊娠期間を延長することが適切であると結論づける他の方法があります。

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予測

包括的な検査とすべての異常（幼児期にあることが望ましい）のタイムリーな検出、子供の両親の責任ある態度、長期的で複雑な治療の場合、この病理の予後はほとんどの場合有利である。先天性奇形の頭蓋骨や顔面の子供の複雑な治療やリハビリの約75％が効果的です。いくつかのケースでは、タイムリーな治療と整形手術は、病気の外部徴候がないことにつながります。一般の学校、大学で勉強する子どもたちは、育ったときに働きます。

質問：ゴールデンハール症候群にはどれだけ住んでいますか？あなたはこれに答えることができます：人生と健康の予後は基本的に、他の重要な臓器や系統の関連する悪影響の存在に依存しています。

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