高免疫グロブリン血症の症候群

高IgM症候群は、免疫グロブリン欠損症に関連し、血清IgMおよび細菌感染に対する感受性の増加をもたらす他の血清免疫グロブリンの不在または減少した量の正常または上昇したレベルによって特徴付けられます。

高免疫グロブリン血症の症候群IgMは、X染色体または常染色体型に関連して遺伝することができます。ほとんどの場合、X染色体上に局在し、活性化されたTxの表面上のタンパク質（CD154またはCD40リガンド）をコードする遺伝子の突然変異が関与する。サイトカインの存在下では、正常なCD40リガンドはBリンパ球と相互作用し、したがってIgMの産生を高免疫グロブリン血症IgG、IgA、IgEに切り替える必要性について彼らにシグナルを送る。X連鎖オフラインCD154機能するTリンパ球上のIgM症候群の過剰産生、Bリンパ球およびアイソタイプ合成を切り替えるための信号を受信していないと場合に連結。したがって、Bリンパ球はIgMのみを産生する; そのレベルは正常または上昇している可能性があります。免疫不全のこの形式の患者は、好中球減少を観察し、多くの場合、幼児期-によって引き起こされる肺炎ニューモjiroveci（旧P 。カリニ）。言い換えれば、臨床症状は、X染色体に関連する貧血グロブリン血症に類似しており、生後1〜2年の間に副鼻腔および肺の再発性細菌感染が含まれる。クリプトスポリジウム属種に対する感受性。胚中心がないので、リンパ系組織は弱く発現する。多くの患者は、思春期の年齢の前に死亡し、より長く生きる快適さ、肝硬変またはB細胞リンパ腫を発症する。

高免疫グロブリン血症IgMの症候群の少なくとも4つの常染色体劣性型は、Bリンパ球の欠損と関連している。ときにこれらの形状の2つ（欠陥活性化誘導シチジンデアミナーゼおよびウラシルDNAグリコシラーゼまたはウラシルDNAグリコシラーゼ欠損）血清X-連結フォームと係合したときよりも有意に高かったIgM。リンパ様過形成（リンパ節腫脹、脾腫、扁桃腺の肥大）および自己免疫疾患が可能である。

診断は、臨床症状、正常または上昇したIgMレベル、低レベルまたは他のIgの完全な欠如に基づく。治療には、400mg / kg /月の用量の免疫グロブリンの静脈内投与が含まれる。また、顆粒球コロニー刺激因子を投与し、好ましくない予後、HLA同一同胞から好ましい骨髄移植のでneitropenii場合のX連鎖フォームに係合したとき。

IgAの不十分

IgA欠損は、IgGおよびIgMの正常レベルで10mg / dl未満のIgAレベルに設定される。これが最も頻繁な免疫不全である。多くの患者で無症状であるが、他は再発性の感染症および自己免疫プロセスを発症する。診断は、血清免疫グロブリンのレベルを測定することに基づいている。一部の患者は、一般的な可変免疫不全を発症し、他の患者は自発的な改善を有する。治療は、IgAを含む複合体の血液からの除去; 必要に応じて抗生物質を処方する。

IgAの不十分は、人口の1/333に影響する。不完全浸透性を有する常染色体優性型によって継承される。IgAの不十分性は、通常、特定のHLA-ハプロタイプと関連し、MHCクラスIII分子の領域における遺伝子の対立遺伝子または欠失を伴うことは少ない。IgA欠損症は、OVIDを有する小児の兄弟姉妹でも発生し、一部の患者ではOVIDで進化する。遺伝的に素因がある患者では、フェニトイン、スルホサラジン、コロイド金、D-ペニシラミンなどの薬物の使用はIgA欠損を引き起こす可能性があります。

IgA欠乏の症状

多くの患者において、この疾患は無症候性である。副甲状腺および肺の再発性感染症、下痢、アレルギー状態または自己免疫疾患（例えば、セリアック病または炎症性腸疾患、SLE、慢性活動性肝炎）が挙げられる。IgAまたは免疫グロブリンの導入後、抗1gA抗体が形成され得る; IVIGまたはIgAを含む他の調製物へのアナフィラキシー反応も起こり得る。

再発性の感染（ジアルジア症を含む）の患者で診断が期待される。輸血に対するアナフィラキシー反応; OVIDの家族歴、IgA欠損または自己免疫障害、薬物を服用した患者の場合は、その受容がIgA欠損症の発症につながる可能性があります。IgAレベルが正常レベルのIgGおよびIgM（抗原によるワクチン接種に応答する正常な抗体力価）で<10mg / dlである場合、診断が確定される。

IgA欠損の予後と治療

少数のIgA欠損患者がOVIDを発症する。他のものは自発的な改善を有する。予後は、自己免疫プロセスの発達において悪化する。

少量であっても、抗1gA媒介性アナフィラキシー反応の進行をもたらすので、治療はIgAを含む製品を避けることにある。赤血球の輸血が必要な場合は、洗浄された赤血球または凍結血液製剤のみが使用される。必要に応じて、耳、副鼻腔、肺、胃腸および泌尿生殖路の細菌感染症を治療するために抗生物質が使用される。IVIGは、多くの患者がIgAに対する抗体を有しており、IVIGにIgGの99％以上が投与された場合に必要でないため、禁忌である。