発作性夜行性ヘモグロビン尿症（Marciafawa-Mikeli症候群）：原因、症状、診断、治療

発作性夜行性ヘモグロビン尿症（Markiafawa-Mikeli症候群）は、血管内溶血およびヘモグロビン尿症および睡眠中の悪化を特徴とする稀な疾患である。それは、白血球減少、血小板減少およびエピソード的危機を特徴とする。診断にはフローサイトメトリーを用いた研究が必要であり、酸性溶血試験が有用である可能性がある。治療は維持療法である。

疫学

発作性夜間血色素尿症（APG）は、男性において20〜30年の間に一般的であるが、一般に、それはあらゆる年齢の男性および女性の両方において生じる。

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危険因子

感染症、鉄分摂取、ワクチン接種、月経によって危機が引き起こされる可能性があります。

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病因

この疾患は、赤血球、白血球および血小板を含む幹造血細胞およびそれらの子孫の異常な膜につながる遺伝子突然変異によって引き起こされる。この突然変異の結果、血漿補体の正常なSZ成分に対する感受性が高まり、赤血球の血管内溶血および白血球および血小板の骨髄における産生の低下をもたらす。欠点は、X染色体上に位置するPIG-A遺伝子の突然変異に起因する、膜タンパク質のためのグリコシル - ホスファチジルイノシトール固定剤の不在である。ヘモグロビンの長期間の喪失は鉄欠乏につながります。患者は、Badda-Chiari症候群を含む静脈血栓症および動脈血栓症の発症の顕著な素因を有する。血栓症は、原則として、致死的である。発作性夜間ヘモグロビン尿症の患者の多くは再生不良性貧血を発症し、一部の患者では再生不良性貧血 - 発作性夜間ヘモグロビン尿症を発症する。

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症状 発作性夜間ヘモグロビン尿症

この疾患は、重篤な貧血、腹部および脊柱の痛み、巨視的なヘモグロビン尿症、脾腫の症状として現れる。

診断 発作性夜間ヘモグロビン尿症

発作性夜間血色素尿症は、白血球減少症および血小板減少症がある場合は特に、貧血や血管内溶血と原因不明の正球性貧血の症状典型的な症状の患者では期待されています。疑いのある発作性夜間血色素尿症、低イオン強度の等張液で溶血SOC補体成分の増幅に基づいて試料上で行わ最初のグルコース試験のために、試料が容易に可能であり、十分に敏感です。しかし、この試験は非特異的であり、肯定的な結果はその後の研究による確認を必要とする。最も感受性が高く特異的な方法は、赤血球または白血球膜上の特定のタンパク質の欠損を決定する綿球定量法である。代案は、酸溶血試験（Hema試験）である。溶血は、通常、血液に塩酸を添加し、1時間インキュベートした後に遠心分離した後に起こる。低形成が起こり得る他の疾患を排除するために骨髄検査が行われる。表現型ヘモグロビン尿症は、危機の期間における典型的な現象である。尿にはヘモジデリンが含まれている可能性があります。

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処理 発作性夜間ヘモグロビン尿症

治療は症状がある。グルココルチコイド（プレドニゾロン20-40 mg /日）を経験的に使用することで、患者の50％以上で症状をコントロールし、赤血球の数を安定させることができます。通常、危機期間には、血液製剤の在庫が必要です。血漿（SZ）の輸血は避けるべきである。輸血前の赤血球の洗浄には必要ありません。ヘパリンは血栓症の治療に必要であるが、溶血を促進することがあり、注意して使用すべきである。鉄の内部に薬物を加える必要がしばしばあります。ほとんどの患者では、これらの措置は1年から数年の長期間（1年以上）十分です。同種異系幹細胞の移植は、少数の場合に成功する。