胎児の従来の超音波診断では、妊娠初期に膀胱外反を検出することができます。この異常が極めて稀であることと、特別な注意が不足していることが、わが国では膀胱外反の出生前診断を困難にしています。超音波診断の専門医は、妊婦の観察中に少なくとも1回は胎児の完全な膀胱を確認する必要があります。超音波で正常な膀胱が見られず、へその低い腹壁の形成がある場合は、外反の存在を示しています。臍帯の出生部位を徹底的に検査することで、膀胱外反、臍帯ヘルニア、および腹壁破裂の鑑別診断を行うことができます。
膀胱外反症の診断は通常、出生直後に行われます。病理学的所見は非常に明瞭で、典型的な膀胱外反症であれば診断は明らかです。しかし、この異常は比較的まれであるため、性別の特定や、膣、クリトリス、陰茎の痕跡といった器官の位置を特定するには、専門医による診察と検査が通常必要となります。
古典的な膀胱外反症の患者における関連異常はまれですが、心臓、肺、腰椎の検査には特別な注意を払う必要があります。
病気の予後、そしてその後の膀胱の成長と尿を保持する能力の有効性は、膀胱領域の大きさに一部左右されます。特に新生児でない場合は、膀胱領域の長さと幅を測定し、膀胱粘膜の状態を評価することが重要です。臍帯の残りにプラスチック製のクランプが取り付けられている場合は、それを取り外し、結紮糸で固定する必要があります。膀胱は穴の開いたポリエチレンフィルムで覆い、その上からおむつを装着するのが最善です。ガーゼやワセリンは乾燥させ、膀胱粘膜上皮を傷つけるため、絶対に使用しないでください。
男児では、陰茎のサイズを測定すべきです。性器の奇形は、比較的軽度の尿道上裂から重度の総排泄腔外反まで様々です。精巣を触診することが重要です。精巣は陰嚢内または鼠径管内に位置することがあります。停留精巣が発見されることは稀です。鼠径ヘルニアがある場合は、尿道上裂と膀胱外反の診断が必要です。女児では、通常、1つまたは2つの膣口が確認され、それらは開いた尿道の真下に位置しています。