紅斑角皮症：原因、症状、診断、治療

紅色角化症は、びまん性角化症と局所性角化症の中間的な位置を占めます。紅色角化症にはいくつかの病型があり、メンデス・ダ・コスタの図形型変型、ゴットロンの先天性進行性対称型、コメルの回旋線状魚鱗癬、デゴスのコカデイ遺伝性皮膚症などがあり、これらの病型間の関連性は未だ明らかではありません。これらは同一疾患の亜型である可能性があります。

メンデス・ダ・コスタ型紅斑角化症（別名：keratosis variabilis figurata）は、常染色体優性遺伝の紅斑角化症群に属する一般的な疾患です。遺伝子の局在は1p36.2-p34です。通常、生後1年以内に、奇異な輪郭の紅斑鱗屑性発疹として発症し、数時間から数日かけて境界が変化します。長期間持続する病巣では、紅斑は軽微で、角質増殖性変化の周辺部でより顕著になります。角質増殖性変化は、紅斑性変化よりも変化が小さいです。この疾患では、びまん性全身性角化症、手掌足底角化症、無彩色の斑点、爪甲の変化、水疱性発疹なども報告されています。

病理形態学。表皮肥厚、乳頭腫症、顕著に発現した層状角質増殖、毛包口の角質栓。正常厚さの顆粒層。真皮乳頭層には、血管周囲の小さな炎症性浸潤が観察されることがある。一部の研究者は、角質層に不全角化、海綿状血管腫、核遺残を伴う好酸球性均質構造、および表皮内マクロファージ数の顕著な減少を観察した。

この疾患の組織学的発生機序は不明である。切片を3H-チミジンでインキュベートすると、正常な細胞増殖が認められ、停滞性角化症が認められる。

先天性対称性進行性紅角化症（ゴットロン病）は、おそらく常染色体優性遺伝による遺伝性疾患です。通常、小児期に、主に辺縁部に、赤褐色の紅斑と層状の剥離を伴う発疹が対称性に出現し、しばしば色素沈着の縁に囲まれます。特徴的な症状としては、口周囲および鼻唇溝の顔面病変、頭皮の剥離と紅斑、肘および膝の大きな斑点、関節屈曲面の縞状角化症などが挙げられます。病変は徐々に大きくなります。手のひらおよび足の裏の角化症や白内障を併発する症例も見られます。

病理形態学。表皮突起の不均一な拡大および伸長を伴う棘細胞症、角質増殖、角質板型毛包近傍の局所的不全角化、毛包性角質増殖が認められる。顆粒層はわずかに肥厚し、個々の上皮細胞の空胞変性が認められる。真皮上部には、中等度の血管周囲リンパ組織球浸潤が認められる。電子顕微鏡検査では、角質層に脂肪滴とデスモソームが認められる。有棘層細胞では、トノフィラメントの肥厚と数の増加が認められる。基底層ではデスモソーム数が増加している。組織発生は不明であるが、デスモソームの過剰な形成とトノフィラメントの病理が病理学的過程の発症に関与していると考えられている。

コーメル回旋性線状魚鱗癬（同義語：先天性遊走性魚鱗癬様角化異常症）は、おそらく常染色体劣性遺伝による稀な疾患です。蛇行性多環性紅斑扁平上皮遊走性病変の臨床的特徴は、二重の鱗状縁です。皮膚のひだは特徴的に侵されます。多くの患者は、ネザーゴン症候群に見られるように、竹のような毛髪を呈します。

病理形態学。変化は非特異的であり、過角化および不全角化、中等度の表皮肥厚、細胞内および細胞間浮腫が認められ、特に病変の周辺活動層で顕著で、時に気泡形成を伴う。真皮では、乳頭層の血管拡張と、リンパ球および組織球からなる血管周囲小浸潤が認められる。

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