掌蹠角化症：原因、症状、診断、治療

掌蹠性角化症は、形態が非常に異なる大きな群の疾患である。それらのうちのいくつかは独立した疾患であり、他は多数の症候群の一部であり、他はびまん性角化症の症状の1つを表す。組織学的には、臨床症状の全種類をいくつかの形態学的タイプに縮小することができる。

すべての掌蹠keratoderma共通組織学的特徴を持っている：重症度表皮肥厚の程度の差。角質増殖、時々焦点不全角化。表皮の基底層の変化、および基底膜の欠如。真皮における炎症反応、原則としてだけでなく、時にはそれの上部にある小さな血管周囲浸潤があります。顆粒層（顆粒）zpidermolitichesky角質増殖の層数の増加と過角化症：別手poloshvennye keratoderma様々なタイプのを可能にする特別な機能は、表皮の顆粒と有棘層の構造を変更することが挙げられます。顆粒層の萎縮または不在。角質増殖および顆粒は、拡散のように、限られたフォームで圧倒的掌蹠keratodermaで観察しました。

角質層のびまん性の形態には、以下の病理学的単位が含まれる。

Toasta-Unnaの掌蹠性角化症は常染色体優性型であり、手の平や靴底のびまん性病変を特徴とする。手の指節間関節の面積の変化も記載されている。生まれてからは生まれたばかりでなく、まれに年齢にかかわらず発達しています。手のひらと靴底の角化症があります。痛みを伴う亀裂は頻繁に起こります。

Pathomorphology。発音角質増殖、顆粒肥大zhedez汗、時々画像epidermoliticheskyの角質増殖が、そのようなケースでは、水疱性魚鱗癬様紅皮症の限定された形を除外する必要があります。電子顕微鏡検査では、2種類の異型ケラトギアリン顆粒 - 電子的に緻密な粒状構造が少なく、電子的に密な顆粒が最初に付着していた。

ヴェルナーの掌蹠性角化症 常染色体優性型に遺伝する。座17ql2-q21に位置するケラチン9をコードする遺伝子の突然変異が同定された。この病気は人生の最初の数週間で発生します。臨床像は、トースト・ウイナの手のひら・表皮性角化症と類似しています。多汗症および爪甲の肥厚が注目される。毎年1-2回発生する角質腫の自発的な剥離が記載されている。

Pathomorphology。先天性の水疱性紅斑性紅斑と同様に、。これは電子顕微鏡によって確認される。この病気の組織発生の基礎は、トモフィブリルの形成に違反していると推測される。生化学的分析は、表皮における低分子ケラチンの出現を示し、上皮細胞分化の違反を示した。

Mutiliruyushaya keratodermaは、手のひらと足の裏、リアブラシ手と足にkeratoticheskih病巣星形状、手首関節の内面、環状くびれ指（psevloayngum）にハニカム面角化症によって特徴付けられる、常染色体優性様式で遺伝しました。しばしば顎顔面ジストロフィーがあり、びまん性脱毛症が記載されている。

ハニカムは、手と足の裏に、角化症、しかし狭窄することなく、またmutiliruyuscheyの手掌、足底keratodermaのように、ここで、難聴に関連した掌蹠keratodermaにおいて観察された手首の内側表面への移行とkeratoticheskieポケットです。

病態学：過顆粒症を伴う角化症。

継承（遺伝子Dokusov - 17q23-ATER）の常染色体優性モードに拡散手足keratodermaは、 - 30年後に食道の癌（ハウウェルエバンス症候群）、角化症は、通常、5~15歳で発症、食道癌に関連付けられてもよいです。同時に、複数の基底細胞を観察することができる。

Keratoderma Meleda諸島（シン。浅水島病）は、常染色体repessivnomuタイプに継承されます。臨床的に特徴付けびまん掌蹠角化症、（「手袋と靴下」など）手と足の甲にkeratoticheskih焦点利回り病変、膝や肘関節、前腕と脚の下3周りの紅斑ハローの形で深刻な炎症反応。指の亀裂や亀裂は頻繁に起こる。疑似顎との組み合わせについて説明する。この疾患は、変更が可能とleykokeratozyある多汗症と爪のプレートが付属しています。

Pathomorphology。電子顕微鏡法は、複雑でない構造のケラトギアリン顆粒を明らかにする。これは、密度の低い粒状コアと、トノフィラメントに関連するより濃い周辺ゾーンとからなる。このような顆粒は、汗腺の口の領域に位置する上皮細胞中により多く存在する。

A. Greather（1952）によって記述されたMeleda keratodermaの島の病気への臨床症状を閉じる。しかし、このフォームは、常染色体優性パターンで遺伝以下マーク角質増殖によって特徴付けられる、皮膚の他の領域に存在することは、年齢とともに改善軽度eythrokeratodermiaで観察されたものと同様に変化します。

Keratoderma Papillon-Lefevre {syn。Papillon-Lefevre症候群）は、常染色体劣性の様式で遺伝する。臨床像はメレダ島の角膜洞門に類似している。皮膚の衰えは、歯周病、歯茎の歯肉および乳頭の炎症および様々な感染症への曝露と組み合わせられる。時々、成長の遅れ、下垂体肥厚、髄膜の石灰化、先天性気管支拡張症との組み合わせがある。

病態形態：大規模なコンパクト化角化症および過形成; 真皮乳頭層における不規則、オルト - 及び不全角化表皮肥厚、軽度の血管周囲の炎症性浸潤の交互のセクションで角質増殖：大関節の面積と手と足組織学の背部における紅斑、扁平上皮病変で粃糠疹赤い髪の地衣類（Deverzhi病）に似ています。

オルムステッドの症候群は、辺縁部が異なる拡散した手足 - 足底性角索の組み合わせ、爪甲状突起症、指の収縮および角膜周囲角化症である。記載された特徴に加えて、普遍的な脱毛症、白血球増加症、歯の異常が記載されている。

限定された手足 - 足底角化症は、すべての限定された（焦点、線形）形態の表皮症に使用される集合的用語である。継承のタイプは常染色体優性である。この疾患の臨床症状は、青年期または成人期に現れる可能性がある。検出されたコインkeratoticheskieの手のひらと足の裏に場合macrofocalフォームkeratodermaは、最も圧力場のために顕著で、大きな、単離または指屈筋面における線形性角化症病変と組み合わせて、ポケットを丸め。らせん状の縮毛と組み合わせることができます。電子顕微鏡検査、あるケースでは、上皮浮腫を検出し、基底上tonofilaments領域空胞化のとげ細胞で高密度、keratogialinovyh顆粒および脂質小滴角質層における構造の変化。

丘疹性手掌 - 足底性角膜炎は、散乱性および角膜病巣のサイズがより小さい。彼らは生後1年（Brauer's keratoderma）または15〜30歳（Buške-Fisher's keratoderma）に発症する。臨床的に圧力場だけでなく、手のひらと足の裏の表面全体に単離された正常範囲の、平坦な複数の半球状または疣状ochazhkiの角質化、円形または楕円形によって特徴付けられます。角質を除去した後、クレーターや皿のようなうつが残っています。A. Greither（1978）は、嚢胞性角化症の列挙された形態が同一であると考えている。

手と後部小丘疹の手のひらに出現によって特徴付けスポット先天akrokeratodermiya（SYN。スポット掌蹠角化症）は、滑らかな光沢のある表面を有する正常な皮膚の色をkeratoticheskih。組織学的に、FC Brown（1971）は、Mibelliの細気管支叢症で観察されたものと同様の不全角化ポストを明らかにした。DG Robestria et al。（1980）は、著者らの意見では、角質増殖症の発症に寄与する基底層および棘層の細胞に複数の肥大化した核小体の形で脳内障害を発見した。この疾患と内臓の癌との組み合わせが記載されている。MJ CostelloとRC Gibbs（1967）は、丘疹と穿孔性角膜症を同義語と考えている。

半透明の丘疹を伴う角質層は、おそらく、先天性の先天性角皮症の一種である。常染色体優性型でも継承され、表面が滑らかで黄色がかった白い半透明の丘疹を特徴とし、時には中心に穿刺して斑に合併する。それは、頭とアトピーの薄い髪と組み合わせられています。

手掌線の角膜角症は、手のひらの上にあり、押されたときに痛みを伴う痛みを伴う皮膚線の窪みに位置する小さな角質異形成栓の裏によって特徴付けられる。

ツイストした毛髪を伴う掌蹠性角化症は、手掌および靴底の角化症の丸い病巣の存在を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。毛髪の病理学的変化は、走査型電子顕微鏡によって確認される。組織学的に毛髪には、システインの欠乏がある。

症候群Rnhnera-Hanharta（シン：皮膚や眼へのtirozinoz、チロシン血症タイプII）は、痛みを伴う掌蹠keratoticheskimi巣疱疹状角膜ジストロフィーおよび精神遅滞によって特徴付けられます。治療をしなければ、年齢とともにびまん性角化症が発生し、水疱が生じることがある。相続型は常染色体劣性であり、遺伝子座16q22.1-q22が影響を受ける。組織学的には、この群の表皮徴候の共通の特徴に加えて、好酸球性の介在物が、棘状層の細胞において検出される。電子顕微鏡検査では、スパイニー様の上皮細胞、管状チャネルおよびトフォフィラメントの束の中のトフォフィラメントの数の増加が見出される。組織形成の基礎は、酵素チロシンアミノトランスフェラーゼの欠乏であり、それは血液および組織中にチロシンの蓄積をもたらす。L-チロシンモチーフの分子が付加的な架橋の形成を促進すると推測される。これは、上皮細胞におけるトーフェフィブリルの肥厚をもたらす。

触手で刺激された数的な角膜瘢痕（いわゆる痛みを伴う書道）は、常染色体優性型によって遺伝される。限られた大型角化症の病巣の存在を特徴とする小児期または若年期に発達する。圧力の場所にローカライズされた：靴底に。つま先の基部と側面で、指の先端で、痛むときに押されます。泡は、巣の縁に沿って記述され、顎下板または下垂体の角化症、爪板の肥厚および角質症の病巣に沿って記述される。組織学的には、zidermolytic hyperkeratosisが観察される。

小児期にはコルタの皮膚角質症が発症する。臨床的にマニフェスト小さい、時にはコンフルエント丘疹は、踵骨腱に、手のひらと足の裏、指の端に位置する光沢のある表面と、一貫性、灰色がかった色、半透明ptotnovatoy。組織化学的にプラスチックフィラメント、電子顕微鏡の肥厚および断片で検出真皮病変に - そのアモルファス部分、障害ミクロフィブリルの位置を変化させます。粒状層の変化はない。

手のひら - 足底の角膜顆の大きなグループは、依然として臨床的または組織学的に分類されていないことに留意すべきである。文献には、個々の症例のみの形態学的記述がある。この点に関して、これらの疾患の診断、特に差異は大きな困難をもたらす。

発疹の臨床的特徴および相続のタイプの違いは、我々が単離したグループ内の疾患の経過の特徴は、類似の組織学的パターンを有する異なる病因を示唆することを可能にする。

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