思春期遅延の症状

生殖器系の中枢調節部門の機能低下を背景とした女子の思春期遅延の主な症状（中枢型思春期遅延）:

• 13〜14歳における二次性徴の欠如または発達不全。
• 15〜16歳で月経が来ないこと。
• 外性器と内性器の形成不全と成長遅延を伴う。

低エストロゲン症の上記の兆候と、体重の顕著な減少、視力の低下、体温調節障害、長時間の頭痛、またはその他の神経病理の兆候が組み合わさると、中枢調節機構の違反を示している可能性があります。

シェレシェフスキー・ターナー症候群（性腺形成不全症）の臨床像は、多様な異常を特徴とします。患者は、ずんぐりとした体格と異常な姿勢、不釣り合いに大きい盾のような胸部、未発達の乳腺による乳頭の間隔が広いこと、肘関節と膝関節の外反偏位、指骨形成不全、多発性母斑または白斑、第4指骨と第5指骨および爪の形成不全を呈します。耳から上腕骨突起にかけて翼状の皮膚のひだ（「燕頸」）を伴う短い「スフィンクス頸」、そして低い生え際がしばしば見られます。また、顔面頭蓋骨の骨の変化、例えば「魚の口」、「鳥の横顔」（小顎症および顎後退症による）、歯の変形などが特徴的です。斜視、内眼角、眼瞼下垂、耳介の変形により顔貌が変化します。聴覚障害、先天性心疾患、大動脈疾患、泌尿器疾患、甲状腺機能低下症、自己免疫性甲状腺炎、糖尿病を発症する可能性もあります。

消失型では、先天性疥癬のほとんどが特定されません。しかし、患者の成長が正常であっても、耳介の不規則な形状、高い口蓋、頸部の毛髪の少ない成長、手足の第IV指骨と第V指骨の形成不全が認められる場合があります。

エストロゲン薬を服用していない患者では、二次性徴は現れません。乳腺が完全に欠如している場合、陰毛や脇毛がまばらに生えることがあります。

外性器と内性器の構造は女性的ですが、大陰唇と小陰唇、膣、子宮は著しく未発達です。45X/46XY核型の患者には、男性化、陰核肥大、男性型毛髪の成長を特徴とする、いわゆるシェレシェフスキー・ターナー症候群の症例が報告されています。

性腺形成不全の「純粋」な形態、または重度の性的幼児化を伴うスワイヤー症候群の患者には、身体発達異常は見られません。

患者の核型は46.XXまたは46.XYが最も多くみられます。「純粋型」性腺形成不全症の家族例が観察されているため、患者の系図をより詳細に分析する必要があります。ほとんどの患者では性染色質が減少していますが、その含有量も正常です（核型46.XX）。核型にY染色体を持つ患者は、多くの臨床的特徴および治療診断的特徴を有します。性発達の遅延に加えて、女性型の内性器構造と骨盤腔内の形成不全性性腺の位置を有する患者は、外性器の男性化を伴うことがありますが、性器の毛髪の成長は正常です。

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