膀胱上窩症と膀胱外反症の症状

膀胱外反症の典型的な症状

総排泄腔外反症およびその変異型の患者とは異なり、古典的な膀胱外反症の症状には、腹部、会陰、上部尿路、性器、脊椎、骨盤骨の軽度および小規模の複合異常が組み合わされています。

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腹部と会陰

臍、肛門、腹直筋、そして恥骨直腸ループを覆う皮膚によって区切られる菱形部は、解剖学的変化が最も大きい部位です。膀胱外反症では、臍が正常よりも低い位置にあり、肛門が前方に位置するため、臍から肛門までの距離が短くなります。前腹壁の広がった筋肉と外反した膀胱の縁の間の領域は、薄い線維組織で覆われています。恥骨が広く離れているため、直筋は外側にずれています。両側の直筋は恥骨結節に付着しています。外側にずれた直筋は鼠径管を広げたり短くしたりするため、斜鼠径ヘルニアの発生リスクが高まります。

鼠径ヘルニアは、古典的な膀胱外反症の男児の56%と女児の15%に発生します。膀胱外反症に伴う鎖肛はまれです。会陰、膣、または外反膀胱に開口する瘻孔型の鎖肛の方が一般的です。膀胱外反症の手術を受けていない患者では、直腸脱がよく起こりますが、これは骨盤隔膜筋と肛門機構の弱化によって促進され、このような患者に典型的に見られます。新生児期に膀胱形成手術を受けた患者では、脱出はほとんど起こりません。脱出が発生した場合でも、膀胱形成手術後に消失するため、外科的治療は必要ありません。

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尿路系

外反症では、膀胱がドーム状に反転し、子どもが落ち着かないときに大きくなります。外反症の部位の大きさは様々で、小さなもの（2～3cm）から大きな脱出腫瘤まであります。出生直後は粘膜は清潔で滑らかで、ピンク色です。膀胱が開いたままになると、表面は急速にポリープ状変性を起こし、状態が著しく悪化します。ナプキンや衣類が粘膜に触れると、膀胱への刺激が促進されます。

治療を怠ると扁平上皮化生または腺腫化生に至り、成人患者では扁平上皮癌または腺癌へと進行する可能性があります。根治手術の前には、粘膜の損傷を防ぐため、穴あきセロハンフィルムで覆い、ナプキンやおむつが粘膜に直接触れないようにすることをお勧めします。外反膀胱に加えて、正常膀胱が横にずれている場合、二重膀胱となることがあります。

研究者たちは、膀胱外反症は正常な血液供給と神経筋装置を特徴としており、そのため形成手術直後には膀胱の排尿筋機能は完全に回復すると考えています。しかしながら、手術が成功した後でも排尿筋機能が低下するという報告が散発的に存在します。

膀胱外反症の患者における腎奇形はまれです。膀胱が長期間開いたままになり、膀胱開口部周辺の粘膜に重度の線維性変性が生じると、尿管水腎症を発症することがあります。しかし、乳児期ではこの問題は極めて稀です。膀胱外反症では、尿管が直角に膀胱に入り込み、粘膜下トンネルがほとんどないため、ほぼすべての小児（90%以上）が初回膀胱形成手術後に膀胱尿管逆流症を経験します。男性器。

膀胱外反症の患者では、恥骨の分岐により陰茎が著しく短くなります。このため、陰茎海綿体が正中線に沿って接合するのが正常ですが、この接合が妨げられます。その結果、陰茎の自由に突出した「垂れ下がった」部分の長さが減少します。陰茎のサイズは、その湾曲によっても影響を受けます。検査の結果、尿道上裂のある小児の陰茎は、前腹壁に押し付けられた特徴的な無理な姿勢をとっていることが分かります。これは、勃起時に明瞭に見える海綿体の顕著な背側変形によるものです。膀胱外反症の海綿体腹面の長さは、白膜組織の線維性変化により、背側部分よりも長いことが分かっています。

加齢とともに、これらの差異は拡大するばかりで、陰茎の変形は進行します。海綿体を完全に矯正し、陰茎の長さを伸ばすために、遊離皮弁を用いた海綿体背側の形成手術が可能です。膀胱外反症の患者では、尿道を完全に切開し、頭部まで開きます。尿道は通常、短縮します。まれに（3～5％）、海綿体の片方に形成不全がみられます。特に総排泄腔外反症の場合、陰茎が二重に伸びたり、完全に消失したり（形成不全）することもあります。

陰茎の神経支配は正常です。膀胱外反症の患者では、勃起を司る浅血管神経束が外側に偏位し、2つの別々の神経束に分かれています。手術中に大量の組織が切除されるにもかかわらず、ほとんどの患者は陰茎再建術後も性的能力を維持します。

男児ではウォルフ管構造は正常です。膀胱頸部機能不全または開放性頸部を有する患者は、手術後に逆行性射精の問題を抱えることがよくあります。しかし、再建が適切であれば、外反症の患者でも将来的に子供を持つことができます。

外反症の患者では停留精巣が10倍多く見られますが、経験上、停留精巣と診断された多くの小児は実際には睾丸が陥没していることが分かっています。膀胱女性器の再建後、これらの睾丸は大きな困難なく陰嚢内へ下ろすことができます。

女性器

膀胱外反症の女児では、クリトリスが2つに分かれています。この場合、クリトリスの半分は陰唇とともに性器の裂け目の両側に位置します。膣は通常は単孔ですが、二股に分かれることもあります。膣の外部開口部は狭くなることがあり、前方に移動していることもよくあります。移動の程度は、へそと肛門の間の距離が短くなる程度に対応します。子宮は二股に分かれることがあります。卵巣と卵管は通常正常です。高齢の女性で膀胱外反症を呈する場合、骨盤底筋群の欠陥により子宮と膣が脱出する可能性があり、このグループの患者にとって妊娠中に深刻な問題を引き起こします。恥骨縮小術を伴う膀胱形成術は、これらの合併症のリスクを軽減します。仙骨膣固定術などの子宮を固定する手術は、これらの問題の解決に役立ちます。

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骨盤骨の異常

恥骨離開は、外反・尿道上裂複合体の構成要素の一つです。これは、恥骨と坐骨の接合部における外旋および発育不全、そして仙腸関節の骨の発育不全によって生じます。膀胱外反症の患者では、腸骨前枝の外旋および30%の短縮に加え、腸骨後節の外旋が認められます。外反症の小児の股関節は視覚的に外側に回転していますが、特に幼少期に恥骨が癒合した場合、股関節機能に関連する問題や歩行障害は通常発生しません。

多くの子供は幼少期に歩行障害を呈し、足を外側に捻ったよちよち歩き（「アヒル歩き」）をしますが、後に歩行は矯正されます。この異常を持つ小児における先天性股関節脱臼は非常にまれであり、文献では2例のみが報告されています。

膀胱外反症の患者では一般人口よりも脊椎異常が多いことを指摘した研究はわずかです。

恥骨の整復と固定を確実にするために、様々な骨盤骨切り術が提案されています。これらの手術は、整形外科的問題の解決ではなく、確実な膀胱形成術の成功率を高め、尿閉のメカニズムに関与する骨盤横隔膜筋の機能を大幅に改善することを主な目的としています。

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総排泄腔外反

総排泄腔外反症は、膀胱腸裂、異所性総排泄腔、膀胱外反症および腹壁裂を合併した内臓外反症とも呼ばれます。この最も重篤な腹壁異常は、生児40万人に1人の割合で発生します。総排泄腔外反症の典型的な形態における一連の解剖学的変化には、臍帯の先端部のヘルニア、腸管の突出、そして膀胱の二分化が含まれます。

膀胱の左右半分の間には、組織学的には回盲部と呼ばれる腸管があり、最大4つの開口部を有します。最上部は小腸に相当します。外観上、総排泄腔の外反は「象の顔」に似ており、外側に向いた腸管は「象の鼻」に似ています。その下には、肛門開口部が閉鎖した、盲端の腸管遠位部につながる開口部があります。上側（近位）の開口部と下側（遠位）の開口部の間には、1つまたは2つの「付属器」開口部が存在する場合があります。

いずれの症例でも、患者は性器に顕著な欠陥を呈します。男児では、停留精巣、陰茎が2つの海綿体に分裂し、尿道上裂の兆候が見られます。総排泄腔外反症では、海綿体片方の低形成または無形成がよく見られます。女児では、陰核分裂、膣重複、双角子宮が見られます。

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尿道上裂

孤立性尿道上裂は、「尿道外反症」複合疾患の中では比較的軽度と考えられています。患者には膀胱奇形や前腹壁欠損はありませんが、外反症と同様に、尿道は陰茎背側に沿って裂けた領域として現れます。男児では陰茎の短縮と背側索の形成が認められ、女児では陰核裂が認められ、膣は前方に偏位するか、通常の位置にあります。上記に加えて、恥骨分離も観察されます。尿道上裂では、膀胱頸部がしばしば奇形を呈し、幅が広く尿を保持できません。遠位尿道上裂の男児では、膀胱頸部が正しく形成されていれば、排尿は維持されます。女性の尿道上裂は、ほとんどの場合、様々な程度の尿失禁を伴います。

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外反変形

「尿道上裂外反症」の患者には、病態の進行段階に多くのバリエーションが見られます。膀胱領域の大きさによっては、膀胱が部分的に閉鎖し、小骨盤内に沈み込む場合があり、このような形態は部分的外反症と呼ばれます。膀胱形成期の不完全な閉鎖は、膀胱が腹直筋の膣内に挿入されることから、恥骨上部の小さな欠損部から膀胱が完全に突出することまで、様々な発達異常の形で現れます。恥骨の開大と前腹壁の欠損を有するものの、泌尿器系の欠損がない患者も報告されています。

このような症例は、閉鎖性外反症の変異型と診断されました。上方膀胱裂の患者は、膀胱外反症と同様の骨および筋肉の欠損を有しますが、変化は膀胱上部にのみ生じます。膀胱頸部、尿道、性器への変化は比較的少なく、例えば、この病態では陰茎は正常またはほぼ正常に発達します。欠損部を縫合する最小限の矯正介入で済む症例もあり、手術は効果的で、正常な排尿コントロールが完全に確保されました。

小児を診察した結果、片方の膀胱は閉鎖しており尿閉は正常で、もう片方の膀胱は外反していることが判明した場合、膀胱重複症の可能性があります。陰茎の大きさや海綿体の分離度は患者によって異なります。総排泄腔外反症の小児では、尿道下裂の症例が知られています。病態の多様な症状を評価するためには、様々な外反症の亜型について説明と考察を行う必要があります。観察された亜型を、既存の典型的な「外反・尿道上裂」複合体の病型と比較することは、最適な治療戦略を選択するのに役立ちます。