本態性血小板血症

本態性血小板血症（本態性血小板増加症、原発性血小板血症）は、血小板数の増加、巨核球過形成および出血または血栓症の傾向によって特徴付けられます。患者は、脱力感、頭痛、感覚異常、出血を訴えることがあります。検査中に指の脾腫および虚血を検出することができます。診断は、血小板数の増加（> 500,000 / ml）、適切な鉄貯蔵を伴う正常赤血球数または正常ヘマトクリット値、骨髄線維症の欠如、フィラデルフィア染色体（またはABL-BCR再配列）、および血小板増加を引き起こす可能性のあるその他の疾患を明らかにするときに行われる。単一の推奨治療法はありません。治療法の選択肢の1つは、アスピリン81mg /日です。60歳以上の患者および併存疾患のある患者では、血小板数を減らすために細胞増殖抑制療法が必要です。

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疫学

本態性血小板血症は通常50歳から70歳の間に起こります。

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原因 本態性血小板血症

• 慢性炎症性疾患：RA、炎症性腸疾患、結核、サルコイドーシス、ウェゲナー肉芽腫症。
• 急性感染症
• 出血
• 鉄欠乏
• 溶血
• 腫瘍：がん、ホジキンリンパ腫（ホジキン病）、非ホジキンリンパ腫。
• 外科的介入（脾臓摘出術）。
• 骨髄増殖性および血液学的障害：真性赤血球増加症、慢性骨髄性白血病、鉄芽球性貧血、骨髄異形成症候群（5q-CNH-コア）、特発性骨髄異形成。

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病因

本態性血小板血症（ET）は、原則として、多能性造血幹細胞におけるクローン性疾患の結果として発症します。しかし、本態性血小板血症の診断基準を満たす女性では、ポリクローナル造血が観察されます。

この病状では、血小板の形成が増加しています。血小板の平均余命は正常範囲内ですが、脾臓の隔離により減少する可能性があります。アテローム性動脈硬化症の高齢患者では、血小板数の増加は重度の出血、またはより頻繁には血栓症につながる可能性があります。出血は、後天的なウィレブランド因子欠乏症のため、極めて顕著な血小板増加症（血小板数＞ １５０万／ μｌ）の特徴である。

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症状 本態性血小板血症

最も特徴的な症状としては、脱力感、出血、不特定の頭痛、手足の感覚異常などがあります。出血は通常軽度で鼻出血、軽度のあざ、または消化管出血によって現れます。指の虚血が可能であり、脾腫が60％の患者で検出されている（脾臓は通常、左肋骨弓の端から3 cmを超えて突出していない）。さらに、肝腫大の発症も考えられます。女性では、血栓症は習慣的な流産につながる可能性があります。

病気は通常症状を伴うが、その経過は一般的に良性です。重度の合併症はまれですが、命にかかわることもあります。

本態性血小板血症は、脾腫を有する患者、ならびに骨髄増殖性疾患に特徴的な症状および症状、血小板数の増加、または形態学的構造の障害を有する患者において疑われるべきである。本態性血小板血症が疑われる場合は、全血球計算、末梢血塗抹標本、ミエログラム、およびフィラデルフィア染色体またはBCR-ABLの定義を含む細胞遺伝学的分析を実施する必要があります。血小板数は1,000,000 /μlを超えることがありますが、それより少なくなることがあります（最大500,000 /μl）。血小板数はしばしば妊娠中に自然に減少します。末梢血塗抹標本では、巨大な血小板凝集によって決定される血小板および巨核球の断片。骨髄では、巨核球過形成および新たに形成されたさまざまな血小板が検出されます。骨髄には鉄分が残っています。血小板増加症が起こり得る他の骨髄増殖性疾患とは異なり、正常なヘマトクリット、ＭＣＶおよび鉄含有量、ならびにフィラデルフィア染色体の不在およびＢＣＲ − ＡＢＬの転座（慢性骨髄球性白血病に存在）、ならびに赤血球の不在は存在しない。 （特発性骨髄線維症に見られるもの）。さらに、この診断は、二次的血小板増加症が起こり得る他の病理学的状態の排除を必要とする。

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差動診断

続発性血小板増加症は、慢性炎症性疾患、急性感染症、出血、鉄欠乏症、溶血、または腫瘍で発症する可能性があります。血小板機能は通常損なわれません。しかしながら、骨髄増殖性疾患では、血小板凝集障害が患者の50％で検出されています。原発性血小板血症とは異なり、患者に動脈疾患や長期の固定化がない場合は、血栓性または出血性の合併症のリスクは高まりません。続発性血小板増加症では、血小板数は通常<1,000,000 /μlです。この状態の原因は身体検査の間にX線または血液検査によって既往歴を取ることによって時々決定することができます。基礎疾患の治療は通常血小板数を正常レベルに戻す。

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処理 本態性血小板血症

治療を開始する時期についてコンセンサスはありません。軽度の血管運動症状（例えば、頭痛、軽度の虚血性虚血、紅色痛症）の場合、および低リスク群の患者における血栓症のリスクを減らすためには、1日81mg×1回の用量のアスピリン投与で十分です。疾患の予後は通常好ましいので、血小板レベルを低下させる潜在的に毒性のある療法の使用は制限されるべきである。重度の出血のある患者は血小板数を減らすための治療を必要とします。血栓症の既往歴がある、または血栓症のリスクを高める併存症を患っている60歳以上の患者は、血小板のレベルを下げる薬を服用すべきです。病気の症状なしで60歳未満の患者の血小板のレベルを減らす薬の任命の問題はさらなる研究を必要とします。ほとんどの妊婦はアスピリンを処方されています。

骨髄抑制性血小板低下療法には通常、アナグレリド、ヒドロキシ尿素、またはインターフェロンが含まれます。治療の目的は、著しい臨床毒性または残存する造血芽の抑制を伴わずに、血小板数を<45万/μlに減らすことです。アナグレリドとヒドロキシ尿素は胎盤に浸透するので、妊娠中は使用されません。インターフェロンは妊娠中の女性に使用することができます。

血小板数測定を使用して血小板数を迅速に減らすことができます（たとえば、重度の出血または血栓症の場合、緊急手術前）。この手順はめったに必要ありません。血小板の半減期が長い（7日）ため、ヒドロキシ尿素とアナグレリドは迅速な効果をもたらしません。

予測

患者の平均余命はほとんど減少しません。急性白血病への転換は患者の2％未満で起こるが、その頻度は細胞増殖抑制療法の後、特にアルキル化剤の使用により増加する可能性がある。

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