アッシャー症候群

アッシャー症候群は、生まれてからの完全な難聴の形態で、また年齢とともに進行する失明の形で現れる遺伝性疾患である。視力喪失は色素網膜炎と関連しており、これは眼網膜の色素変性過程である。アッシャー症候群を抱える多くの人々も、バランスに重大な問題を抱えています。

疫学

調査の結果、聴覚障害児の約8％がアッシャー症候群で病気になっていることが明らかになりました（聴覚障害者向けの特別施設で実施されました）。先天性難聴の患者の6〜10％に色素性網膜炎がみられ、これは色素性網膜炎の患者の約30％に認められた。

この病気は世界中の10万人から約3〜10人に現れると考えられています。それは女性と男性の両方で観察することができます。この症候群は、世界人口の約5〜6％に影響を与えます。小児の難聴の症例の約10％は、アッシャーI症候群およびII型のために発生する。

米国では、1と2のタイプが最も一般的なタイプです。一緒になって、子供のアッシャー症候群の全症例の約90〜95％を占める。

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原因 アッシャー症候群

アッシャー症候群I、IIおよびIII型も常染色体劣性原因を有するが、IV型はX染色体の違反と考えられている。この失明症候群の原因は、難聴だけでなく、十分に研究されていない。この病気の人は、DNAの構造に損傷を与える可能性のある成分に対して過敏であると推定されます。この疾患では、免疫系の障害も関連する可能性がありますが、この場合、そのような過程の正確な描写はありません。

1989年にII型疾患の患者は最初に染色体異常と診断され、その後症候群の進行を引き起こす遺伝子を単離する方法につながりました。さらに、これらの遺伝子をそのキャリアーから同定し、特別な出産前遺伝子検査を開発することも可能である。

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危険因子

シンドロームの継承は、両方の親が病気である場合、すなわち相続が劣性タイプである場合に起こる。子供は、両親がその遺伝子を保有している場合にも病気を継承することができます。将来の両親にこの遺伝子がある場合、この症候群の赤ちゃんを抱える確率は1対4です。シンドロームの遺伝子が1つしかない人は、キャリアーとみなされますが、自分自身にはその症状の症状はありません。今日、この病気の遺伝子を持っているかどうかを判断することはまだできません。

子供が両親に生まれた場合、そのうちの1人にそのような遺伝子がない場合、彼は症候群を継承する可能性は非常に低いですが、彼は明確なキャリアになります。

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病因

この疾患は、家族性遺伝性遺伝子異常であり、劣性常染色体的に感染していると考えられている。

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症状 アッシャー症候群

アッシャー症候群の症状は、聴力損失であり、眼構造における色素細胞の病理学的蓄積の他にもある。さらに、患者は視力の悪化を開始して最も重篤な場合にそれを喪失するために眼網膜の変性を発症する。

感音性難聴は軽度または完全であり、通常は出生から進展しない。しかし色素性網膜炎は小児期以降に発症し始める可能性があります。調査の結果、周辺視力が低下した場合でも、中心視力の痛みは長年にわたって持続することが示された（この状態を「トンネル視力」と呼ぶ）。

これらは、精神病および他の精神障害、内耳および/または白内障の問題などの他の疾患によって補われることがあるこの疾患の主な症状である。

フォーム

研究中、この病気の3つのタイプが同定され、また4つの型もかなりまれである。

私のタイプの疾患は、先天性の完全な難聴およびバランス障害によって特徴付けられる。しばしば、これらの子供たちは1.5歳の時に歩き始める。視力の低下は通常10年から始まり、夜盲症の状態の最終的な発達は20年から始まります。このタイプの病気の小児では、周辺視力の進行性の悪化が生じることがある。

II型疾患では、中等度または先天性の難聴が観察される。しばしば、この場合、部分的な難聴による劣化はもはや発生しない。色素性網膜炎は、青年期の終わりまたは20年後に発達し始める。夜盲症の発症は、通常29-31年に始まります。II型病変の場合の視力の乱れは、基本的にI型よりもわずかに遅く進行する。

タイプIII進行性聴力損失によって特徴付けられる疾患、通常思春期中に開始、ならびに同期間の漸進的な出現進行性失明の開発における要因になることが網膜色素変性症（後難聴より少ないです）。

症状IV型疾患は、主に男性に起こります。この場合、進行性の障害および聴覚および視力の喪失もある。この形態は非常にまれであり、通常はX染色体性を有する。

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診断 アッシャー症候群

アッシャー症候群の診断は、患者の突発性の難聴と進行性の視力喪失との組み合わせに基づいて行われる。

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分析

突然変異を検出するために、特別な遺伝子検査を割り当てることができる。

アッシャー症候群の発症を引き起こす可能性のある11の遺伝子座が見出され、まさに障害の原因である9つの遺伝子が同定された。

• タイプ1：MY07A、USH1C、Cdh23、Pcdh15、SANS。
• タイプ2：ush2a、VLGR1、WHRN。
• 3型ウシラ症候群：USH3A。

一緒にニューヨークとイスラエルの大学からの同僚とNIDCDの科学者は、ユダヤ人の人口の中でタイプ1アッシャー症候群の大部分であるR245X Pcdh15遺伝子と呼ばれる変異を同定しました。

臨床試験を行っている研究所については、https://www.genetests.orgにアクセスして、「アッシャー症候群」と入力してラボの研究カタログを検索してください。

「アッシャー症候群」またはウェブサイトを訪問し、https://www.clinicaltrials.gov検索を入力して、遺伝子検査アッシャー症候群、現在の臨床試験について学ぶために、「アッシャー症候群の遺伝子検査を。」

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インストゥルメンタル診断

計測器診断にはいくつかの方法があります。

• 網膜上の網膜の存在および網膜血管の狭窄を識別するための眼底検査;
• 網膜電図、目の網膜の初期の変性異常を特定することができます。それは、電子線撮影経路の消滅を示す。
• 電子視神経（ENG）は、不随意の眼球運動を測定し、これは不均衡の存在を示し得る
• Audiometryは、難聴の存在とその重症度を判定します。

差動診断

アッシャー症候群は、いくつかの同様の異常で区別されなければならない。

先天性聴力損失が見られるHallgrenの症候群、ならびに視力の進行性喪失（白内障および眼振も現れる）がある。疾患のさらなる症状の中には、運動失調、精神運動障害、精神病および精神遅滞が含まれる。

アルストローム症候群は、網膜変性が起こる遺伝性疾患であり、その結果、中心視力は失われる。この症候群は、小児期の肥満の問題に関連している。この場合、10年後に真性糖尿病および難聴が発症し始める。

第1期の妊婦の風疹は、子供の発症に様々な異常を引き起こす可能性があります。この異常の結果の中には、難聴、（または）視力の問題、およびこれに加えて様々な発達上の欠陥がある。

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処理 アッシャー症候群

アッシャー症候群を治すことは不可能です。したがって、この場合の治療は、主に、視力低下のプロセスを遅くすること、および聴力損失を補うことである。可能な治療法は次のとおりです。

• ビタミンA群の使用（一部の眼科医は、高用量のビタミンAパルミテートが色素網膜炎の進行を遅くするが、止まらないと考えている）。
• 患者の耳介に特殊な電子デバイスを埋め込む（聴覚装置、蝸牛インプラント）。

眼科医は、進行性形態の網膜色素を有する大部分の成人患者は、監督下で毎日15,000IU（国際単位）のビタミンAをパルミチン酸塩の形で服用することを推奨している。1型アッシャー症候群の人々はこの研究に参加しなかったので、高用量のビタミンAはこのグループの患者には推奨されません。ビタミンAを摂取することを検討している人は、このオプションについて医師と話し合うべきです。この治療オプションに関するその他の推奨事項は次のとおりです。

• ビタミンAが多い食品を含めることで食事を変えましょう。
• 妊娠を計画している女性は、先天性欠損症のリスクが高いため、計画された受胎の3ヶ月前に高用量のビタミンAを止めるべきです。
• 妊娠中の女性は、先天異常のリスクが高まるため、高用量のビタミンAの服用をやめるべきである。

そのような子供を社会生活に適応させることも重要です。これには、教育者 - 欠陥学者、心理学者の助けが必要です。患者が視力の漸進的な低下を開始した場合、手話を使用するように患者に教える必要があります。

防止

特定の疾患の予防的維持は、妊娠計画の段階で診断、相談、遺伝子検査を受けた家族歴があるカップルで実施されると考えられている。

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予測

アッシャー症候群は予後不良です。視力およびその重症度は、このタイプの疾患の大多数の患者において、20〜30年の期間に悪化し始める。いくつかのケースでは、それは完全な二国間の視力喪失になる。聴覚障害は、常に観察され、愚かであり、非常に急速に発達して、完全な二国間聴力喪失に至る。