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アンチトロンビンは、トロンビンおよび因子Xa、IXa、Xlaを阻害するタンパク質である。
血漿アンチトロンビンのヘテロ接合性欠損の有病率は0.2〜0.4%である。静脈血栓症は、ヘテロ接合性個体の半分に発生する。ホモ接合性欠損は、子宮内で胎児死をもたらす。ICE、肝疾患、ネフローゼ症候群、ヘパリンまたはL-アスパラギナーゼによる治療を受けている患者では、獲得された欠乏症が生じる。
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プロトロンビン20210遺伝子の突然変異は、血漿プロトロンビンレベルの上昇および静脈血栓塞栓症のリスク増加をもたらす。
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実験室での欠損の決定には、ヘパリンの存在下での血漿トロンビン阻害剤の定量化が含まれる。
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ワルファリンを口で取ることは、抗トロンビン欠乏症を伴う静脈血栓塞栓症を予防するために使用される。
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