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アンチトロンビンは、トロンビンおよび第Xa、IXa、第Xla因子を阻害するタンパク質です。
ヘテロ接合性血漿アンチトロンビン欠乏症の有病率は0.2~0.4%です。ヘテロ接合性患者の半数は静脈血栓症を発症します。ホモ接合性欠乏症は、胎児死亡につながります。後天性欠乏症は、DIC、肝疾患、ネフローゼ症候群の患者、およびヘパリンまたはL-アスパラギナーゼ療法を受けている患者に発生します。
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プロトロンビン遺伝子変異 20210 により、血漿中のプロトロンビン濃度が上昇し、静脈血栓塞栓症のリスクが高まります。
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欠乏症の臨床検査では、ヘパリン存在下で血漿トロンビン阻害薬の定量を行います。
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経口ワルファリンは、アンチトロンビン欠乏症における静脈血栓塞栓症の予防に使用されます。
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