アンチトロンビンIII欠乏症
最後に見直したもの： 05.07.2025
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アンチトロンビンIIIは天然の抗凝固剤であり、血漿中の抗凝固活性の75%を占めます。分子量58,200の糖タンパク質で、血漿中含有量は125～150 mg/mlです。アンチトロンビンIIIの一次構造は432個のアミノ酸で構成されています。プロトロンビナーゼを阻害し、第XIIa因子、XIa因子、Xa因子、IXa因子、VIIIa因子、カリクレイン、およびトロンビンを不活化します。
ヘパリン存在下では、アンチトロンビンIIIの活性は2000倍以上増加します。アンチトロンビンIII欠乏症は常染色体優性遺伝性です。この病態の保因者の多くはヘテロ接合体であり、ホモ接合体は血栓塞栓症の合併症により非常に早期に死亡します。
現在、1番染色体長腕に位置する遺伝子の変異は最大80例報告されています。この病態の発生率は民族集団によって大きく異なります。
[ 原因 アンチトロンビンIII欠乏症
遺伝性のAT III欠乏症の発生率は比較的まれです（1：10,000）。[ 9 ] 獲得性のAT III欠乏症の方が一般的です。AT III欠乏症の伝染は、可変の保護因子を伴う常染色体優性パターンで発生します。ホモ接合性は生命と両立しません（出生直後に死亡）。血栓症は20歳頃に現れ、40～50歳代では患者の3分の2に症状が見られます。外傷、手術、エストロゲン療法、誘発性血栓性合併症。危険因子は肥満と脂質異常症候群です。これらの患者では、血栓症が静脈系に影響を及ぼします。動脈血栓症はあまり一般的ではありません。最も一般的な部位は、脚の静脈、腸間膜静脈、海綿静脈、浅臍周囲静脈です。
病因
アンチトロンビンIII（AT III）は、単一のペプチド鎖からなる血漿α糖タンパク質です。AT IIIは、トロンビン（主な標的）と遊離血漿因子Xa、IXa、VIIaの阻害を阻害します。血漿中では、AT IIIはαアンチトロンビンとβアンチトロンビンの2つの形態で存在します。AT III欠乏症は、血栓塞栓症の危険因子です。AT IIIには、量的欠乏症と質的欠乏症の両方が知られています。
フォーム
遺伝性アンチトロンビンIII欠乏症には2つのタイプがあります。
- タイプ I - 遺伝子変異の結果としてアンチトロンビン III の合成が減少する。
- タイプ II - アンチトロンビン III の機能活性は低下しているが、その産生は正常。
遺伝性アンチトロンビンIII欠乏症の臨床症状：
- 脚の深部静脈血栓症、回腸大腿血栓症（動脈血栓症はこの病態では典型的ではありません）
- 習慣性流産;
- 出生前胎児死亡;
- 経口避妊薬服用後の血栓性合併症。
アンチトロンビン III の機能活性は、ヘパリンの有無にかかわらず、サンプルに添加された既知量のトロンビンまたは因子 Xa を阻害する血漿サンプルの能力によって決定されます。
アンチトロンビンIII活性が低い場合、主要な凝固検査は変化せず、線溶検査および出血時間は正常、血小板凝集能は正常範囲内です。ヘパリン療法では、APTTの顕著な増加は認められません。
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処理 アンチトロンビンIII欠乏症
通常、アンチトロンビン値は85～110%です。妊娠中はわずかに低下し、75～100%となります。アンチトロンビンIII濃度の下限値は変動するため、値だけでなく臨床状況も考慮する必要があります。しかし、アンチトロンビンIII値が30%を下回ると、患者の30%が血栓症で死亡します。
アンチトロンビンIII欠乏症の治療の基本は抗血栓薬です。血栓形成症の症状がある場合は治療が必要であり、この点については議論の余地がありません。この目的のために、新鮮凍結血漿（アンチトロンビンIIIの供給源として）、低分子量ヘパリン（エノキサパリンナトリウム、ナドロパリンカルシウム、ダルテパリンナトリウム）が使用されます。
アンチトロンビンIIIのレベルが低い場合、ヘパリン抵抗性およびヘパリン誘発性血栓症の可能性があるため、ヘパリンナトリウムは使用されません。
妊娠中は低分子ヘパリンが最適な薬剤であり、その投与量は血液凝固図に基づき個別に決定されます。妊娠第II期および第III期は、血液凝固能が上昇し、アンチトロンビンIII値が低下するため、極めて重篤な時期とされています。
妊娠以外では、患者はビタミン K 拮抗薬（ワルファリン）を長期にわたって服用するよう勧められることがあります。