ウィリアムズ症候群
最後に見直したもの： 23.04.2024
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ウィリアムズ症候群（ウィリアムズ、WS） - 外部の特性を区別することを特徴とする遺伝性疾患、重症度を軽度から中等度の認知発達の障害、訓練の困難が存在する、心血管系の異常（動脈ミドルや大口径のローカルまたはびまん性狭窄）および特発性高カルシウム血症。
このような診断を受けた子供たちは、驚異的な演技能力、音楽芸術における大きな成功、そして高い共感を持っていることがよくあります。
原因 ウィリアムズ症候群
ウィリアムズ症候群の原因はまだ完全には解明されていませんが、この疾患では染色体対が本格的な形で保存されていることが正確に知られています。
この障害は、遺伝的レベルで現れます。この第7組からの染色体の一部は、この欠損領域が受胎時に伝達されないために失われます。このため、子供は特徴的なウィリアムズ症候群の症状を発症する - 遺伝子のそれぞれはそれ自身の「専門化」を有するので、それらのいずれかが存在しない場合には、特定の外部および内部変化が起こる。
病理は通常（概念上の染色体突然変異のために）自発的に起こるので、病気の性質は遺伝性ではなく先天性であると結論付けることができる。まれにしか病気が遺伝しない - 親の少なくとも1人にウィリアムズ症候群があるとき。
。「不健康な」職業など将来の父と母の居住地、で悪い環境しかし、これらの遺伝子変異も明白な理由もなく、自然に発生する可能性があります - 負の子供の両親への影響の結果は、このような遺伝子異常は、一般的に起こります。
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病因
事実上すべての場合において、ウィリアムズ症候群は、エラスチンの合成に関与ELN遺伝子の非存在下で、7q11.23の範囲で、7番染色体における欠失のために（1 2のコピーの喪失IE）ハプロ不全を生じます。削除のサイズはさまざまです。
ウィリアムズ症候群は、エラスチンのハプロ不全性だけでなく、28以上の遺伝子を含む領域の除去によっても引き起こされるため、隣接する遺伝子の欠損症候群と考えられている。Hypopoiesisエラスチンは、（nadklapannogo大動脈狭窄を含む）心血管病変、顔面の結合および異型の病理の発達をもたらす。
そのようなLIMK1、GTF1IRD1、GTF2IRD2、GTF2I、NCF1、STX1A、BAZ1B、CLIP2、TFII-1、及び他のLIMK1の数として削除の領域における他の遺伝子は、認知プロファイル、高カルシウム血症、代謝妨害及び高血圧症の発達に影響を与えます。
症状 ウィリアムズ症候群
この症候群の子供には、エルフのような特殊な顔の特徴があります。1961年にこの病気について最初に述べたのは、ニュージーランドの子供の心臓病学者J.ウィリアムズであり、精神発達の遅れや外観の特徴的な症状を呈した患者の心臓血管系を研究しました。
他の遺伝病とは異なり、ウィリアムズ症候群の子供は、社会的でフレンドリーでかわいい傾向があります。親はしばしば、彼らの子供の精神的発達に逸脱していることに気づかないと言います。
しかし、コインにはもう一つの面があります。多くの子供は、生命を脅かす心臓血管疾患を有する。WSを持つ子供は、保険や公的資金でカバーすることができない、高価で一定した医療と早期の心理的矯正（例えば、音声トレーニングや作業療法）が必要になることがよくあります。
この診断を受けた多くの成人は、ボランティアまたは従業員として働きます。
学校期間中、子供はしばしば強い孤立を経験し、うつ病の発症につながります。彼らは非常に社交的であり、他の人とコミュニケーションする必要は通常ありますが、しばしば社会的コミュニケーションのニュアンスを理解することはできません。
ウィリアムズ症候群の主な症状は、異常な形の顔、精神発達の遅れ、重度の身体障害です。その中には、心不全、平らな足または内反足、関節の高い弾力性、筋骨格系の問題がある。間違った咬合がしばしば形成される（これらの子供の歯はむしろ遅く切断される）。さらに、歯は小さく、幅が広く、不規則な形をしており、しばしば虫歯の影響を受けます。
非常に弱い子供と患者の生活の最初の2年間で - 悪い食べて、彼らは強力な一定の渇きを持って、彼らはしばしば下痢や嘔吐を置き換えるために来る便秘、苦しみます。育って、子供たちは外観の新しい独特の特徴を獲得する - 細長い首、狭い胸骨、低い腰の位置。
幼児期にこれらの子供が身長と体重の同位体に強く遅れている場合は、年齢が上がるにつれて、体重が過剰になり始めます。多くの場合、ウィリアムズ症候群では、代謝に問題があります - 血液中のカルシウムとコレステロールのレベル上昇。
心臓や血管の病気
ウィリアムズ症候群のほとんどの人は、心疾患（naklapanny大動脈弁狭窄症）および血管重症度を変化させた（肺動脈の狭窄、下行大動脈および頭蓋内動脈）を持っています。症例の50％における腎動脈の狭窄は、高血圧の発症につながる。
高カルシウム血症（血中のカルシウム濃度の上昇）
WSを服用している子供の中には、血液中のカルシウム濃度が高いものがあります。この病理の頻度および原因は不明である。高カルシウム血症は、過敏症の一般的な原因であり、小児期の「疝痛」である。
ほとんどの場合、高カルシウム血症は何の治療もせずに小児期になりますが、時にはそれは生涯にわたって持続します。
低出生体重/遅い体重増加
ウィリアムズ症候群の子供のほとんどは、健康な同輩よりも低い出生体重を有する。体重のゆっくりした増加は、特に人生の最初の数年間に特徴的である。
給餌の問題
多くの幼児には、母乳育児の過程で問題があります。それらは、低い筋肉の調子、嘔吐反射、貧弱な吸い込み/嚥下などと関連している。
胃腸疾患
S状結腸の逆流性胃炎、慢性便秘および憩室炎を見つけることが多い。
内分泌病理
ウィリアムズ症候群の成人は、健常人に比べて肥満、耐糖能障害および糖尿病に罹患する可能性がより高い。潜在性甲状腺機能低下症を伴う甲状腺の発育不全もより一般的である
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腎臓の異常
腎臓の構造に異常があり、機能的能力に違反することがあります。しばしば、腎臓結石症、膀胱の憩室を発症する。
ヘルニア
鼠径ヘルニアはウィリアムズ症候群では一般集団よりも一般的です。
聴覚過敏（敏感聴覚）
この診断を受けた子供は他の健康な子供よりも敏感な聴覚を持っています。
筋骨格系
小児はしばしば、低い筋緊張および関節の不安定性を有する。彼らが年を重ねると、関節剛性（拘縮）が発症することがあります。
過度の親切（社会性）
ウィリアムズ症候群の人はとてもいいです。彼らは優れた演技能力を持ち、非常に丁寧です。彼らは通常、見知らぬ人を恐れ、成人とのコミュニケーションを好む。
精神発達の遅延、学習能力および注意欠陥障害
WSを持つほとんどの人々は、学習障害および認知障害を有する。
ウィリアムズ症候群の子供の50％以上が注意欠陥障害（ADDまたはADHD）を抱えており、約50％が恐怖症、例えば大きな騒音の恐れを持っています。
30歳では、WSとほとんどの人が糖尿病に罹患しているかまたは（による聴覚神経の機能不全に難聴の形）感音難聴軽度から中等度の前糖尿病を、持っています。
最初の兆候
子供がウィリアムズ症候群の症状を認めるとき、両親は外部の症状に加えて、それが早い時期からどのように発達するかに注意を払う必要があります。病気の子供たちは弱体化しており、精神的にも肉体的にも、開発中の同輩に遅れをとっています。
病気の子供たちの身体発達は3年目までに正常化されるが、発声の逸脱が始まる。しかし、赤ちゃんは同時に非常に社交的で活動的なので、両親は常に問題を特定することはできません。また、ウィリアムズ症候群を指し示す徴候の中でも、声の響き、荒い声、低音。
この病気の子供たちはかなり遅れて話します。彼らは最初の言葉を2〜3年でしか話せないことが判明し、4〜5年間はフレーズ全体を発音することができます。シンドロームは、視覚的協調および運動能力にも問題がある。
これらの子供たちの動きは激しくてむしろ厄介です。最も単純なスキルを習得することは難しく、自分自身を世話することができません。しかし、彼らは音楽に非常に関心があり、優れた音楽的能力を発揮しています。
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ウィリアムズ症候群のエルフの顔
ウィリアムズ症候群に苦しむ人々は、エルフの顔のような特殊な顔の特徴を持っています：
- 目の位置が低い、まぶたが腫れている（これは笑ったときに最も目立つ）。
- 完全な唇と不規則に形成されたかみ傷の大きさの口。
- 不均等に広い額。
- 完全な頬。
- 首輪は凸面である。
- フラットな鼻、鼻自体が小さくて上がって、鼻の先端が鈍くて丸い。
- やや尖った顎。
- 耳はかなり低いです。
- 青または緑の目は、虹彩上に目立つ「星」または白いレーシックのパターンを持つことができます。顔の特徴は年齢とともに明らかになる。
ウィリアムズ - キャンベル症候群
いわゆる症候群ウィリアムズ・キャンベルによる気管支及び弾性軟骨組織（2-3 / 6-8支社）の遠位部分における先天的欠陥発生に発生する病理学と呼ばれます。気管支壁の不完全な構造は、それらの低緊張性ジスキネジーを引き起こします - 吸気が行われると劇的に拡張し、呼気で減少します。WilliamsとCampbellはI960で、5人の小児における全身気管支拡張症の発現を報告した（この破壊は気管支骨格の先天性の劣った発達によるものである）。
症候群の診断は早期に行うことができ、この病気は慢性閉塞性気管支炎の形で現れる。主な徴候のなかでは、息止め、定期的にぬれた咳、小さな体操による呼吸困難の出現、弱い声。
診断 ウィリアムズ症候群
ウィリアムズ症候群の診断は、主として染色体分析に基づいて決定される。しかし、いくつかの単純な異常は単純な異常では判断できないため、診断中に特別な遺伝子検査が行われ、第7ペアのある染色体の特定の部分が欠落していることが確認できます。
多嚢胞性異形成腎、先天性心臓欠陥の徴候を明らかにすることができる出生前スクリーニングを行う、胎児後頭部透明性と母の血液中のα-フェトプロテイン（MSAFP）の減少したレベルを増加させました。
分析
ウィリアムズ症候群の診断には、以下の検査が行われます：
- 診断を確認するためにFISHテスト染色体部分;
- クレアチニンのレベルを明らかにするための血液サンプリング;
- 尿検査;
- 血清中のカルシウム濃度の分析、ならびに尿中のクレアチニンとカルシウムの比率の測定。
インストゥルメンタル診断
ウィリアムズ症候群では、以下の機器手順が実行されます：
- Cardiodiagnosticsは、小児疾患に特化した心臓病専門医の完全な臨床試験です。手技の中には、手足の血圧測定、心電図などがあります。
- 尿生殖器系の診断 - 腎臓および尿管の超音波検査、ならびに腎臓の機能的活性の研究。
処理 ウィリアムズ症候群
ウィリアムズ症候群は遺伝病理であるため、現代医学はまだそれを治癒することができない。サポートしている一般的な推奨事項は次のとおりです。
- ビタミンDとカルシウムの追加使用を子供から排除する。
- カルシウムのレベルが増加している場合は、減らすようにしてください。
- 血管の狭窄（重度の形態）では、外科的処置を処方することができる。
- 関節の動きを改善するための理学療法練習;
- 心理的および教育的発展の過程を強化する。
- 症状の治療。
この診断を受けた人は、高血圧および心不全の発症を避けるために、心臓血管系の定期的なモニタリングを必要とする。
防止
ウィリアムズ症候群児の予防的治療法。
1歳未満：
- 中耳の炎症のリスクを密接に監視する。
- 固形食への移行の困難に対処するために食べる時、
- ビタミンDがあるマルチビタミン薬を拒否します。
1-5歳の時：
- 食事に従ってください。
- 必要に応じて、治療のコースを取る：音声療法士、運動療法、感覚統合;
- 便秘の可能性を防ぐ。
- 子供の体温が不当に上昇した場合は、尿路感染の有無をチェックする必要があります。
5〜12歳の時：
- 正しい食事療法と、一定の身体活動（青年期初期のウィリアムズ症候群の子供はしばしば過剰体重に苦しむ）。
- 治療は、子供の不安を軽減することを目的としたものです（リラクゼーション技術、心理学者のアドバイス、投薬療法）。
12〜18歳のとき：
- ティーンエイジャーと病気について話し合ったり、特別支援グループにもお立ち寄りください。
- 自立を助ける;
- 定期的な運動、一定の活動と運動を奨励する。
- 医師に定期的に訪問して胃腸管や尿路をチェックするように促す。
- 思春期の精神的健康を観察し、起こり得る偏差を追跡する。
予測
ウィリアムズ症候群の子供は、年齢とともに知的発達の仲間の後ろにますます遅れていますが、彼らの精神状態を改善するための予後は好評であり、服従力と社会性のおかげで良い傾向があります。そのような子供たちを教える過程で、彼らの自発性と過度の優しさ、そして愚かな気分を考慮する必要があります - したがって、クラスは、リラックスした雰囲気で行われる必要があります。また、赤ちゃんの気を散らす余分なアイテムをすべて部屋から取り除く必要があります。ウィリアムズ症候群の子供は健全な同輩とコミュニケーションをとるべきです - これは彼らのさらなる発展に有利な影響を与えます。
ライフスパン
ウィリアムズ症候群の人々は他よりも平均余命が短い。
心血管疾患（冠動脈機能不全）は、ウィリアムズ症候群の早期死の主要原因である。
大部分の専門家は、カルシウムのレベルの増加に関連しています。これが早い時期に心臓の動脈や筋肉の石灰化を引き起こすためです。患者の75％において、大動脈の増大は超過価値があり、そのような場合には外科的介入が必要であることがある。このような症候群の人々は心臓血管疾患の発症に非常に敏感であるため、予防目的で毎年検査することが推奨される。
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障害
ウィリアムズ症候群は先天性遺伝疾患であるが、そのような子供の障害を指揮するのは遺伝学者ではなく、精神科医である。これは、遺伝的欠陥を有する子供が精神遅滞を有し、精神科医だけが診断することができるという事実による。そのような人の正常な機能と重要な活動は精神発達の遅れによって正確に妨げられ、それに基づいて彼は身体障害に充当される。