副腎皮質の先天性機能不全の症状

実際には、以下の主要な形態の疾患が生じる。

1. 副腎アンドロゲンの作用に依存する症状を特徴とする、グルココルチコイドおよびミネラロコルチコイド不全の顕著な症状を伴わないウイルス性または非合併症の形態。この形態は、通常、酵素21-ヒドロキシラーゼの中程度の欠損を伴って生じる。
2. 形成を妨げないだけグルココルチコイドおよびミネラルが、酵素21-ヒドロキシラーゼの深い欠損に関連Solteryayuschaya形（のDebre Fibiger症候群）。一部の著者は、より多くのオプションsolteryayuscheyフォームを区別する：androgenizationせず、通常はZB-オールデヒドロゲナーゼと18水酸化酵素の欠損に関連している深刻な男性化、なし。
3. 高張型は、酵素11b-ヒドロキシラーゼ欠損が不十分である場合に生じる。virilizationに加えて、11-デオキシコルチゾール（化合物 "S" Reichstein）の血液への侵入に伴う症状。

先天性副腎性器症候群の症状virilnoe形式は以下の症状から構成されています。男の子のための雌雄（異性の女の子、の患者では女の子で外性器（penisoobraznyのクリトリス、尿生殖洞、moshonkoobraznyeの大陰唇）と時期尚早物理的および性的発達の先天性男性化 - izoseksualnomu用タイプ）。

その機能の初めから胎児の先天性副腎性器症候群副腎では十分に大量の割り当てアンドロゲン外性器の女性の男性化になり、。アンドロゲンは内生殖器の分化に影響を及ぼさないので、男性化は睾丸の存在下でのみ可能であり、特殊な「抗イムル剤」を放出する。子宮と卵巣の発育は正常です。出生時に、すべての女の子は外部性器の不規則な構造を持っています。子宮内での生殖器の程度は非常に顕著であり、生殖時の男性生殖器が女性に誤って割り当てられた場合には珍しいことではない。人生の最初の年のアンドロゲンの同化作用のために、患者は急速に成長し、仲間を追い抜く。二次的な性的特徴として毛包の早期出現; 骨の骨端の成長ゾーンの閉鎖を早期に（時には12〜14年早く）行う。患者は短く不均衡に積み重ねられ、幅の広い肩甲骨と狭い骨盤、よく発達した筋肉組織である。女の子は乳腺を発症せず、子宮は年齢からはるかに小さくなり、月経は起こらない。同時に、外部生殖器の雄弁化は激化し、声は低くなり、性的毛は男性のタイプに応じて発達する。

男性患者は同性愛者のタイプに従って発症する。小児期には、陰茎の肥大があり、一部の患者の精巣は低形成性であり、大きさは標準より遅れている。思春期および妊娠後の年齢では、一部の患者は腫瘍状の睾丸を発症する。これらの腫瘍の組織学的検査では、いくつかのケースでは、他のものでは、副腎皮質の異所性組織である脊索腫が明らかになった。しかし、ライディッヒ細胞と異所性副腎皮質細胞の腫瘍間の鑑別診断が困難であることに留意すべきである。この病気の男性には不妊症があります。射精を研究するとき、彼らは無精子症を検出する。

先天性アドレナリン症候群の高血圧形態は、血液中への11-デオキシコルチコステロンの侵入に依存する血圧の持続的な上昇によって、上記のウイルス形態とは異なる。患者を調べると、高血圧の特徴である徴候：心臓の拡張の兆候、眼底の血管の変化、尿中のタンパク質が明らかになる。

先天性腎機能障害症候群のソルター化は、小児において最もよく観察される。さらに、低血圧を開発障害電解質代謝（低ナトリウム血症や高カリウム血症）、食欲不振、体重増加の欠如、嘔吐、脱水が発生し、観察副腎不全の症状を形成する単純virilnoeの特性を備えています。時間内に治療を処方しないと、虚脱が生じたときに死亡することがあります。年齢とともに、適切な治療をすれば、これらの現象は完全に補償することができます。

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