グリコーゲン分解酵素の症状

グリコーゲン病I型

この病気は新生児期（重度の低血糖症および代謝性アシドーシス）で出現する可能性があるが、生後3〜4ヶ月で最も頻繁に起こる。主な症状は、肝腫大と低血糖です。検査では、子どもたちは、特に頬（「人形」顔）、臀部、腰、筋肉の消耗および発育阻害に、地元の脂肪沈着、（原因拡大肝臓に）大きな突出腹を言います。皮膚の黄色腫は、肘、膝、臀部、臀部に発生する可能性があります。重度の低血糖症および乳酸アシドーシス（血液中の乳酸濃度の増加）は、摂食および間接感染の遅延によって誘発される。肝臓の機能は、サイズの有意な増加にもかかわらず、原則として苦しまない。一部の患者は、原因不明の断続的な下痢を記述する。生後2〜3年では、悪性の変性傾向のある肝腺腫が出現することがある。一部の患者は肺高血圧を発症し、心不全に進行する。lbの糖生成により、脾臓の増加が起こり得る。タイプIの糖生成を有する大部分の患者において、好中球減少症は生後1年以内に発症する。これは、感染の傾向（再発性中耳炎、口内炎、歯肉炎、肺炎、気道感染、尿路感染など）を説明しています。lb型の患者の約75％が、腸粘膜の潰瘍、すなわち腸の慢性炎症を発症する。

小児におけるIII型糖尿病の臨床症状は、I型糖尿病のものと類似している：肝腫、成長遅延、低血糖、高脂血症。一部の患者は脾腫を有するが、I型糖尿病とは異なり、腎臓は拡大せず、その機能は損なわれない。年齢とともに、これらの徴候は減少し、思春期まで完全に消えることがあります。ミオパチーは、原則として小児には起こらないが、若干の低血圧があり、運動能力の獲得が遅れていることが判明する場合もある。ほとんどの場合、ミオパチーは成人で発現し、遠位または一般化することができる。遠位筋障害を有する患者では、四肢の筋肉の萎縮が観察され、しばしば末梢性多発神経障害および運動ニューロン疾患に至る。筋障害は徐々に進行する。場合によっては、呼吸筋の病変を伴う一般化された筋障害が観察される。心筋症はまれです。一部の患者では、肝臓の損傷があまり表現されておらず、後の年齢で筋肉症状の出現が診断される。

グリコーゲン分解IV型

分枝酵素グリコーゲンの欠乏の臨床症状は非常に多様である。最近まで、この病気は肝脾腫のみを示し、肝不全の背景に早期死亡をもたらすと考えられていた。しかしながら、多くの刊行物は、徐々に進行する肝臓病変または心筋の優勢な病変を伴う疾患の非定形形態を記載している。先天性ミオパチーのいくつかの症例もこの遺伝病理学に関連していると考えられている。成人における疾患の神経学的変異体（ポリグルコシド体を伴う疾患）は、筋萎縮性側索硬化症と臨床症状が類似している。

早期の古典型の疾患の患者は、発達遅延および肝腫脹と診断される。肝硬変は進行し、門脈高血圧、腹水、食道静脈に至る。一部の患者は肝細胞癌を発症する。平均余命は大幅に減少し、肝臓移植がなければ、生後4〜5年目に致命的な転帰が起こる。場合によっては、この疾患はより良性の経過をもち、よりゆっくりと進行することがあります。

IV型糖原病の神経筋形態は、臨床症状においてはるかに多様である。新生児型（非常にまれである）の場合、胎児無月経、関節形成不全、胎児浮腫および早期死亡が特徴的である。先天性形態には、骨格および心臓の筋肉の原発性病変が伴う。それは筋肉低血圧および心筋症を特徴とする。

タイプ6のグリコーゲン症

臨床症状はIX型の糖生成に類似している。生命の最初の10年からの肝肥大および成長遅延を特徴とする。心臓と骨格の筋肉は苦しまない。年齢とともに、これらの症状はあまり顕著にならず、思春期まで完全に消えることもあります。グリコーゲン分解酵素IおよびIIIの場合ほど厳しいことはないが、低血糖症の傾向がある。トリグリセリドおよびケトン体の濃度は有意に増加しない。

グリコーゲン分解IX型

主な臨床症状は、グリコーゲン蓄積、成長遅延、肝臓トランスアミナーゼのレベルの上昇、高コレステロール血症、高トリグリセリド血症の結果としての肝腫である。症候性低血糖および高ケトン血症は、長期間の絶食後のみに小児に起こる。臨床症状や生化学的変化は年齢とともに軽度になる傾向があり、思春期後には病気の徴候はない。

IX型グリコーゲン症の筋肉形態は、McArdle病と臨床的に類似しており、青年および成人の身体的労作、筋肉痛および再発性ミオグロビン尿症に対する不耐性によって現れる。より一般的ではないが、若年時の筋力低下および呼吸不全である。この疾患の形態学的徴候は、正常構造のグリコーゲンの亜吸収体クラスターである。

タイプ0のグリコーゲン症

この病気の最初の症状は、早い時期の空腹時低血糖です。しかし、原則として無症状です。再発性低血糖症の発作は、しばしば神経障害を引き起こす。多数の患者が発達遅延を経験しており、おそらく低血糖の期間に関連している。低血糖は、最初の食事の前の朝に起こります。脂肪肝変性があるかもしれないが、肝臓の寸法は増加しない。一部の患者では、成長が減速し、食事療法の開始後に回復する。文献に記載されている少数の患者は、疾患の症状があまり特異的ではなく、代謝変化が常に医師によって正しく解釈されるとは限らないので、診断された症例のわずかな割合を反映する可能性が高い。

グリコーゲン分解II型

いくつかの臨床的な形態がある。生後1年でデビューした乳児型の疾患の場合、急性経過および早期致死的転帰が特徴的である。後期型のこの疾患は、重度の心臓損傷がなく、より良好な予後を特徴とする、思春期以降に現れる。

実質的に存在しないアルファ - グリコシダーゼの疾患活動性の乳児形で。最初の症状は人生の最初の数ヶ月に表示されます：摂食困難、低体重増加、呼吸器疾患は、しばしば肺感染症、遅れた運動発達によって複雑になります。患者の大半は一般的な進歩的な筋力低下を経験しました。子供たちは自分の頭を動かすことはできません。これにもかかわらず、タッチの硬い筋肉も誇張されました。より多くの患者の半数以上はまた穏やかな肝腫大、および巨大舌を指摘しました。CKの活性は有意に増加する。人生の6ヵ月の時点でポンペ病の乳児の大半は厳しいと進歩的な心肥大を開発しました。心筋におけるグリコーゲンの蓄積は、心室壁と心室中隔の肥厚を引き起こし、その結果は、拡張型へと進行、肥大型心筋症です。剖検では、心臓は3倍以上の大きさです。心内膜の線維化は非常に一般的です。ECGにより、短縮されたPR間隔が検出される。しばしばQRS複合体の高電圧と組み合わされる。これらの症状は、病気の典型的なものであり、他の早期の心筋症と区別するために。ポンペ病の乳児の形は重要な心臓の異常は生後6ヶ月未満の子供で明らか場合は特に、1年までの死亡につながります

ポンペ病の後期形はどの年齢でデビューする - 人生の最初の年から成人期を通じて。2年後の疾患の症状を持つほとんどすべての患者は、心臓の深刻な病気を観察しませんでした。筋肉の損失は、ゆっくりと乳児の形でより少ない重症疾患の予後を進行します。デビュー症状および病理学的プロセスにおける内臓の関与は、異なる患者では異なりますが、主要な特徴的なノート緩徐進行性の筋力低下など、すべての患者。近位の筋肉（体幹と下肢）は、通常は最初に影響を受け、その後、睡眠中肺不全と呼吸の破壊につながる横隔膜、呼吸に関与する他の筋肉を従事する。この疾患はまた、中年（20〜60歳）に発生する可能性があります。しかし、多くの患者は子供の頃から彼らを悩まこと、疲労や労作時の息切れを報告しています。成人では、主症状 - トランクおよび/または呼吸不全の筋肉を伴う下肢における緩徐進行性の筋力低下。病気が進行すると、深部腱反射が消える。すべての成人の約3分の1は、呼吸障害によって特徴づけられます。

タイプVのグリコーゲン病

この疾患は、思春期または2〜3年生命の初期に発症し、運動時の身体運動、筋肉痛および筋肉衰弱に対する不耐性を特徴とする。安静時の筋肉が回復する。これらの症状は、短い距離での走行、重量の持ち上げ、そして雪上を歩いて階段を登るなどの長時間の短時間で、短時間で強烈な負荷の結果として最も頻繁に発生します。平らな場所を歩くなどの通常の負荷は問題にはなりません。非常に頻繁に痛みを伴う皺があります - 痙攣性の筋肉収縮。多くの患者は、いわゆる「セカンドブレス」現象に気付く。痛みを伴う攻撃の後の小さな休憩は、身体的な運動をより容易に続けることができる。ミオグロビン尿症（急性腎不全のリスクを伴う）は、患者の半分で観察される。

GlycogenosisタイプVII

VII型グリコーゲン分解の臨床症状はV型グリコーゲン分解酵素の臨床症状と同様である。この疾患では、筋肉および造血組織への損傷の症状の組み合わせが観察される。患者は、補償された溶血を反映して、ビリルビンの濃度および網状赤血球の数の増加が観察される。

別の特徴は、V型グリコーゲン分解酵素の特徴である「第2の呼吸」現象がないことである。識別される2つの臨床形態：大人 - 一定の筋力低下を持つと一般筋力低下、中枢神経系の関与（発作、皮質盲）、心臓組織（心筋症）を持つ子どものマルチシステムの形式とビジョンの臓器（ほとんどの患者は、これらの若々しい年齢に違反を報告しています） 。

グリコーゲン分解IIb型

この病気は人生の最初の10年後に始まり、骨格および心筋組織の病変によって特徴付けられる。

ホスホグリセリン酸キナーゼの不十分

臨床症状は、筋肉、神経および血液細胞の3つの組織への損傷の程度に依存する。いくつかの臨床選択肢があります：髄膜炎性溶血性貧血と中枢神経系の損傷、孤立性ミオパチー、またはミオパシーと神経系の病変の組み合わせ。筋症様形態は、V型糖生成と類似している。

XI型の糖加性症

ミオグロビン尿症および高レベルのCKを有する患者の生化学検査において、この疾患の最初の症例が誤って検出された。すべての患者において、身体的労作に対する不耐性、筋肉痛およびミオグロビン尿症が観察される。

タイプXのグリコーゲン症

臨床症状 - 身体運動、筋肉痛およびミオグロビン尿症に対する不耐性。いくつかの症例では、病気は保菌者に現れる。筋生検では、適度に発現されたグリコーゲンの蓄積が検出される。

タイプXIIのグリコーゲン病

身体活動に対する不耐性。

グリコーゲン分解XIII型

この病気は晩年に現れ、身体的労作、筋肉痛およびCKレベルの上昇に対して進行性不耐性を示す。

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