グリコーゲンの原因は何ですか？

グリコーゲナーゼ1aおよび1b型は、常染色体劣性遺伝される。グルコース-6-ホスファターゼ（G6PC）をコードする遺伝子は、染色体17q21上にマッピングされる。100を超える突然変異が同定された。輸送タンパク質（G6PT）をコードする遺伝子は、染色体11q23上にマッピングされる。約70の異なる突然変異が記載されている。

グリコーゲン分解III型は、アミロ-1,6-グルコシダーゼ（脱分枝酵素）（GDE）の欠乏によって引き起こされる常染色体劣性疾患である。この酵素の欠点は、グリコーゲン異常構造の蓄積をもたらす。GDE遺伝子は染色体1p21上にマッピングされる。この遺伝子の約50の突然変異が同定された。グリコーゲン分解IIIbは、通常、遺伝子の第3エクソンの突然変異によって引き起こされるが、他の領域の突然変異は、原則としてShaのグリコーゲン生成をもたらす。突然変異の重症度と疾患の臨床症状との間の明確な遺伝子表現型の相関は明らかにされていない。

グリコーゲンシスIV型は遺伝性の常染色体劣性である。GBE酵素をコードする遺伝子は、Sp。14の染色体上にマッピングされる。R515C、F257LおよびR524Xの 3点突然変異は、肝臓疾患の肝臓型の患者の大部分において見出された。非進行性の肝臓型の患者では、Y329Sの変異が検出された。成人型の疾患では、検出されたすべての突然変異は比較的軽度であり、疾患の後期症状を説明することができる。

タイプ6のグリコーゲン病は、グリコーゲンホスホリラーゼの肝臓アイソフォーム遺伝子の突然変異に関連する常染色体劣性疾患である。ホスホリラーゼの3つのアイソフォームがあり、異なる遺伝子によってコードされています。グリコーゲンホスホリラーゼPYGLの肝臓アイソフォームの遺伝子は染色体14q21-q22にマッピングされている。

グリコーゲン分解IX型。ホスホリラーゼキナーゼ（RNA） - 4つのサブユニットから構成されるdekageksamernyタンパク質。（ -肝臓およびAM -アル筋肉）サブユニットの二つのアイソフォームは、X染色体に位置する2つの遺伝子によってコードされる（RNKA2とRNKA1それぞれ）。（遺伝子によってコードされるβサブユニットRNKV）、二つのアイソフォームは、サブユニット- （ -肝臓/精巣及びYM遺伝子によってコードされる筋肉YT有しPKHG2とPKHG1とカルモジュリンの3つのアイソフォーム（CALM1、CALM2、CALM3）、符号化された常染色体遺伝子それぞれ）。遺伝子RNKA2は Hr22.2-r22.1遺伝子にマッピングRNKV 16ql2-QL3で、および遺伝子PKHG2染色体16r12-P11オン。

最も一般的な肝実施形態、XLGまたはGSD第IXa因子（遺伝子の突然変異によって引き起こされるRNKA2）、 XLG 1、古典的な、共通のオプション、及び肝臓及び血液細胞におけるXLG 1 RNAの活性が低下するXLG 2、XLG 2活性：2つのサブタイプに分け肝臓、赤血球および白血球におけるRNAは正常である。したがって、この酵素の正常な活性でさえ、XLGのグリコーゲン生成を排除するものではない。これは、XLG2が、酵素活性に対する調節効果を有するがインビトロでその活性を変化させない突然変異に起因するという事実による。

タイプ0のグリコーゲン病は、グリコーゲンシンターゼ遺伝子の突然変異によって引き起こされる常染色体劣性疾患である。グリコーゲンシンターゼ遺伝子（GYS2）は染色体12p12.2上にマッピングされる。

グリコーゲン分解II型、またはポンペ病は、常染色体劣性遺伝する。α- グリコシダーゼ（GAA）をコードする遺伝子は、染色体17q25上にマッピングされる。120以上の突然変異が知られている。いくつかの突然変異では、明確な遺伝子 - 表現型相関が確立されており、例えば、スプライス部位IVSI（-13T→G）の突然変異は、後期疾患の患者の半数以上で起こる。

タイプVのグリコーゲン病

Myophosphorylase遺伝子の変異に関連する常染色体劣性疾患。myophosphorylase遺伝子（PYGM）は、11番染色体上にマッピングされています。40以上の突然変異がある。最も一般的な突然変異はR49Xであり、これはヨーロッパの突然変異対立遺伝子の81％である。遺伝的表現型の相関関係は明らかにされていない - 同じ遺伝子型の患者では、この疾患のより重症または軽度の経過があるかもしれない。

GlycogenosisタイプVII

PFK-M遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性疾患。PFK-M遺伝子は染色体12上にマッピングされ、ホスホフルクトキナーゼの筋サブユニットをコードする。PFK欠損患者のPFK-M遺伝子には、少なくとも15の変異が記載されている。

グリコーゲン分解IIb型

X染色体と結合することは、LAMP-2（リソソーム関連膜タンパク質2）の欠損に関連する支配的な疾患である。LAMP2遺伝子はXq28にマッピングされる。

ホスホグリセリン酸キナーゼの不十分

ホスホグリセレートキナーゼ（PGK）は、PGK1遺伝子によってコードされるタンパク質である。遺伝子はXql3にマップされます。

XI型のグリコーゲン生成、または乳酸デヒドロゲナーゼの欠損は、常染色体劣性疾患である。M（またはA）およびH（またはB）の2つのサブユニットからなる四量体酵素である乳酸デヒドロゲナーゼは、5つのアイソフォームによって表される。LDHMの Mサブユニットの遺伝子は第11染色体上にマッピングされる。

G型グリコーゲン生成、またはホスホグリセリン酸ムターゼ欠損（PGAM）は、常染色体劣性疾患である。ホスホグリセリン酸ムターゼは二量体酵素である：異なる組織は筋肉（MM）または脳アイソフォーム（BB）およびハイブリッド変異体（MB）の異なる割合を含む。筋肉組織では、MMアイソフォームが優勢であるが、他のほとんどの組織ではBBである。PGAMM遺伝子は染色体7上にマッピングされ、Mサブユニットをコードする。

グリコーゲン分解XII型、またはアルドラーゼAの欠損は、常染色体劣性疾患である。アルドラーゼは3つのアイソフォーム（A、B、C）を有する：骨格筋および赤血球は、ALDOA遺伝子によってコードされる主にAアイソフォームを含む。この遺伝子は第16染色体上にマッピングされる。

糖原病XIII型または不足ベータエノラーゼ、 -常染色体劣性疾患、β-エノラーゼ-いくつかのアイソフォームに存在する二量体酵素、βおよびβサブユニットは、遺伝子によってコードされる3つのサブユニットの組み合わせにより形成されたEN03、図表17番染色体上にある。