慢性肉芽腫症の診断
最後に見直したもの： 23.04.2024
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診断
慢性肉芽腫性疾患の診断は、食細胞の機能的活性の評価に基づいている。次のテストが使用されます。
- ニトロシンテトラゾリウム還元試験（NST試験）。通常、イエロー色素の亜硝酸テトラゾリウム（ICT）が貪食細胞に吸収されると、その代謝活性が増加し、NSTは酸化し、この反応の生成物は青色に染色される。貪食細胞の代謝が妨害されると、青色染色の強度が低下する。
- 好中球の化学発光。基質の酸化は紫外光または蛍光の放出を伴い、放射線の強度は食細胞の機能活性によって判断することができる。
- 貪食活性の評価：インビトロでカタラーゼ陽性細菌を破壊する食細胞の能力。
- 貪食細胞の機能的活性の異常の検出における患者およびその家族の遺伝学的検査。
慢性肉芽腫症のタイプとサブタイプの定義
タイプおよび慢性肉芽腫症のサブタイプは、通常、NADPHオキシダーゼの全4つの成分に対する抗体を用いた免疫ブロッティングに使用されるかを決定します。細胞質ゾル成分（P47とのいずれかがPHAX又はP67のPHAXは）膜成分（gr91用の一つの非存在下でのに対し、関連する遺伝子の変異を示すブロットで不在であるPHAX又はP22のPHAXとして、また、決定された他の）完全な成熟および発現のために互いに安定化する。いくつかの研究者は、gp91を決定するために抗チトクロームP558抗体を使用してtsitofloumetriyu使用しているPHAX / P22のPHAXのNA好中球の表面を。最終的に、診断は、対応する遺伝子の突然変異の検出によって確認される。
慢性肉芽腫性疾患の出生前診断
それは、分子遺伝学的手法を使用することが可能になる前は、慢性肉芽腫症の出生前診断は、胎児の血液の好中球のNADPHオキシダーゼ活性の決意で行われた、臍帯血の採取は、16〜18週の妊娠でfetoscopyにより行いました。現在羊水または絨毛膜絨毛のDNA分析細胞下より信頼性の高い方法であり、妊娠の初期段階で診断を可能にする、サザンブロッティング、ポリメラーゼ連鎖反応および研究長多型、制限断片により特定の欠陥遺伝子を検索します。
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