異なる人々の遺伝子型を共有し比較することで、医師は希少疾患の治療が可能になる
最後に見直したもの： 02.07.2025
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6歳のノア君は、医学的に未知の病気を患っており、容態は日に日に悪化しています。今年、ノア君をモニタリングしている専門家たちは、病気の特定を目指し、この幼い患者の遺伝子情報を世界中の医療機関に送信することを決定しました。医師たちは、同様の病気を患っている患者を見つけることで、病気の特定とノア君の治癒に役立てたいと考えています。もし世界中に同様の症例が見つからなければ、ノア君が治癒する望みは絶たれてしまいます。
この少年の症例は、診断と効果的な治療のためにヒトの遺伝子型を検索・比較する必要がある多くの症例の一つです。この作業を実行するには、遺伝子情報を迅速に検索・比較できる信頼性の高いシステムが必要です。トロントのプログラマーグループは、既に異なる国の医師間で遺伝子型データを交換するシステムのテストを開始しています。開発者はこのシステムを「MatchMaker Exchange」と名付けており、現時点での主な目標は、希少遺伝子変異を研究する異なる国の医師間の連絡を確立することです。
このプロジェクトには、プログラマーだけでなく、遺伝学者、実務専門家、IT 部門の従業員も参加しています。
バイオインフォマティクスの専門家であるデイヴィッド・ハウスラー氏は、この新システムの開発者の一人です。彼によると、専門家たちはこれまでに約20万人分のDNAを解読しており、解読作業はそこで終わるわけではないとのことです。
現在、すでに解読された DNA を保存するための単一のデータベースを作成するプロジェクトは存在しますが、そのようなデータを交換するためのシステムは存在しません。
医学のさらなる発展は、遺伝子型に関するデータの迅速な交換と、異なる人々の DNA の特定の部分を比較する能力に大きく依存します。
デイヴィッド・ハウスラー氏は、2013年に設立されたGlobal Alliance for Genomics and Healthの創設者であり、技術ディレクターの一人です。同社の専門家は、様々なシステムの構築とインターフェースの開発に取り組んでいます。専門家によると、医師間で遺伝情報を交換するシステムの導入における主な問題は、一部の国の法制度です。実際、個人の遺伝子型は個人情報であり、多くの国の法律では、そのようなデータをインターネットに投稿することが禁止されています。
開発者によると、この問題の解決策は、データが分散され、異なるレベルのアクセスを持つネットワークを作成することです。
遺伝子型データを交換するシステムを導入することによるメリットは、起こりうるリスクをはるかに上回ります。専門家は、複雑な病気や希少疾患を持つ患者の DNA 解読情報を入手し、それを同様の病気を持つ他の患者のデータと比較することができるようになるため、医師は効果的で個別の治療戦略を決定できるようになります。
同様のプロジェクトが、より小規模ではあるものの、既に実施されていることは注目に値します。例えば、カナダの遺伝学者グループは、DNA分析を用いて3年間で50以上の疾患を特定しました。これらの疾患は、医師が症状だけでは診断できなかったものです。予測によると、ヒトの遺伝子型に関するデータを交換する世界的なシステムが立ち上げられれば、疾患の特定成功例が数倍に増加することが期待され、医師は複雑で希少な疾患を治療できるようになるでしょう。
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