記事の医療専門家

教授 Ofer SHPILBERG

血液専門医、腫瘍専門医

新しい出版物

再生不良性貧血の診断

Alexey Krivenko、医療編集者
最後に見直したもの： 23.04.2024

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再生不良性貧血患者の検査計画

網状赤血球およびDCの数の決定による血液の臨床分析。
ヘマトクリット。
血液型とRh因子。
3つの解剖学的に異なる点およびトレパノビオプシスからの骨髄、コロニー形成特性の決定および疾患の遺伝的変異体における細胞遺伝学的分析。
免疫学的検査：赤血球、血小板、白血球に対する抗体の測定、免疫グロブリンの測定、HLAシステムに従うタイピング、RBTL。
ALT、ACT、ビリルビン、総蛋白質、蛋白質、尿素、クレアチニン、砂糖、ハプトグロビン、胎児ヘモグロビンの測定による生化学的血液検査。
身体検査：尿、coprogramスツール文化、医師、歯科医師、心電図、胸部X線の喉や鼻、ENT試験から綿棒（胸腺腫を除外するために、ヘモジデローシス）、頭蓋骨、手首。
Transfusiologic anamnesis：血縁者からの輸血の回数と頻度; 輸血後の反応
適応症：内臓器の超音波検査、静脈尿検査、凝固塊、血液の「鉄複合体」、腎臓の機能検査など
Fanconi貧血患者では：
- 診断を確認する - ジエポキシブタンまたはミトリゾジンによる検査
- 確立された診断を有する患者
1. 内分泌状態の評価
  - 性的発達の評価
  - 耐糖能検査
  - 成長ホルモンのレベル
  - 甲状腺ホルモン濃度
2. X線検査
  - 骨関節系の奇形の排除
  - 泌尿生殖路の異常の排除
3. 機能性肝アッセイ
4. 機能性腎症
5. 心臓超音波
6. audiogramma
7. 患者の家族の検査
  - ファンコニ貧血の他の親族からの除外
  - 潜在的な骨髄ドナーを特定するための親類の調査
  - 親族および患者の細胞遺伝学的検査
  - 患者の遺伝子の相補性研究
8. 定期的に骨髄を検査し、骨髄異形成症候群または急性白血病への形質転換を排除する。

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