アルファサラセミア

アルファサラセミアは、東南アジア、中国、アフリカ、そして地中海で一般的な病気のグループです。アルファグロビン遺伝子の2つのほとんど同一のコピーが16番染色体に位置しています。アルファサラセミアの症例の80〜85％では、これら4つの遺伝子の1つ以上が失われています。残りの患者は、これらの遺伝子は保存されていますが、機能していません。

アルファ - サラセミアの臨床症状は、アルファ - グロビン鎖の合成障害の程度と相関しているが、それらは通常、β-サラセミアの場合ほど顕著ではない。これは、第一に、４つのアルファグロビン遺伝子の存在が３つまたは４つの遺伝子が失われるまで十分な数のアルファ鎖の形成に寄与するという事実による。ヘモグロビン鎖の著しい不均衡は、4つの遺伝子のうち3つが影響を受けている場合にのみ発生します。第二に、β鎖（アルファ鎖の欠乏によって形成されたβ1-テトラマー）の単位は、αよりも可溶性で₄ -tetramery、したがって、偶数アルファ-サラセミア溶血におけるアルファグロビンの著しく損なわ合成の患者においてはるかに弱く、そして赤血球βサラセミアよりも効果的です。

アルファ - サラセミア（アルファ - タル）は、１つまたは複数のアルファ - グロビン遺伝子の喪失または損傷の結果としてのα - グロビンの合成の欠乏によって引き起こされる溶血性貧血である。アルファ鎖の合成の減少は、遊離の蓄積をもたらすγ-及びβ鎖及びこれらのテトラマー-γの生成₄（ヘモグロビンバートの）不安定なβ ₄赤血球破壊の加速が続く（ヘモグロビンH）。酸素に対する非常に高い親和性を有するので、これらの四量体は酸素移動の機能を果たすことができない。したがって、重症のアルファタルの臨床像は、赤血球中の生理的に無効なヘモグロビンの量が異なるために、低色素性貧血、溶血、および不完全な酸素輸送の組み合わせによって特徴付けられる。結果として、組織低酸素症の程度は、適切な程度の貧血で予想されるよりもはるかに高い。

臨床症候群には4つのグループがあります。

1. サイレントキャリッジ。
2. 変化が最小限のアルファサラセミア。
3. ヘモグロビン症H;
4. アルファ - サラセミア胎児性水疱症。

アルファタルの表現型の発現の重症度は、アルファグロビン合成の減少に正比例する。

サイレントキャリア状態（α-tal-2ヘテロ接合体）

表現型的にダムなアルファタールキャリアは、健康な子供とほとんど違いがありません。ＭＣＶは通常７８〜８０ｆｌの範囲にあり、ＭＣＨは標準の下限に対応することができる。他のすべての血液学的パラメーターは正常です。一部のダムキャリアは80〜85 flの範囲の通常のMCV値さえ持っているかもしれません。そのうちのいくつかの血液では、新生児期に、少量のHb Bart（＜2％）が人生の最初の数ヶ月の間に消えます。

小さなアルファ - サラセミア-2（無症候性保菌） - 異なる染色体上の2つのアルファ - グロビン遺伝子が欠失しているため（トランス型）。それはアジア、アフリカ、そして地中海の住民に見られます。血液学的パラメータは標準と変わらない。臨床症状はありません。新生児期には、Bart Hbの増加量が決定されます - 0.8 - 5％。サラセミア-2の成人では、ヘモグロビンH Bartの病理学的HbH画分は検出されず、HbA ₂およびHbF レベルは正常です。

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