Minkowski-Schoffar病の症状

遺伝性微小球増殖症は新生児期の50％の症例に臨床的に現れる。大部分の患者では、この疾患は青年期前に始まる。病気の症状の初期の出現は、より深刻な経過を予期することが確定されている。

臨床像の中心は、溶血の細胞内局在である3つの主な症状である：黄疸、淡い皮膚および粘膜、脾腫で占められている。

黄疸の強さは異なる可能性があり、間接的なビリルビンのレベルによって決まります。多くの患者において、皮膚魚鱗癬および強膜は、医師を指す唯一の症状であり得る。これらの患者にとって、Schoffarのよく知られた表現は、「彼らは病気よりももっと風刺している」ということです。黄疸の特徴は、尿中に胆汁色素が存在しないことですが、ウロビリン尿症があります。

貧血とその重症度のために薄い皮膚と粘液は、溶血性の危機の外側では、貧血の程度に依存し、蒼白は、危機の間、急激には顕著ではない。

脾腫の重症度は様々であり、危機の高まりでは、脾臓は著しく拡大し、触診は密で、滑らかで、痛みを伴う。肝臓が拡大しています。補償期間中、脾腫は持続するが、それほど顕著ではない。

4〜5歳の小児にはしばしば胆石があるが、胆石症は青年期に最も頻繁に診断される。胆石症は、脾臓切除術を受けていない患者の約50％で起こる。

患者は、しばしば塔の頭蓋骨、ゴシック様式の空、鼻の広い橋、歯の異常、塊状、多汗症、虹彩の虹彩を示す。重篤で進行性の病気の経過とともに、成長遅延、精神的発育不全、低生存率が可能である。

病気の3つのフォームの重症度に応じて。軽度の一般的な状態では満足できるものであり、溶血および脾腫はわずかに発現する。中等度の形態では、補充されていない軽度または中等度の貧血および脾腫によって表される黄疸のエピソードが注目される。重度の形態では、反復輸血が必要な顕著な貧血が観察され、アレンジャーの危機が存在し、減速が観察される。

遺伝性球状赤血球症の分類と脾摘術の適応

症状	ノルム	球状赤血球症の分類
		簡単	中等度重力	重い
ヘモグロビン（g / l）	110-160	110〜150	80-120	60-80
網状赤血球の数（％）	<3	3.1-6	> 6	> 10
網状赤血球指数	<1.8	1.8-3	> 3
赤血球中のスペクトリンの含有量（標準の％）2	100	80〜100	50-80	40-60
浸透圧安定性	ノルム	正常またはわずかに減少した	大幅に削減	大幅に削減
グルコースの存在下でのグルコースなしの自動溶血（％）	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
脾摘出術		通常は必要ありません	思春期の発症前に行う必要があります	それは3年後に実行する方が良いことが示されています
臨床症状		なし	Pallor、igeneratornyj危機、脾腫、ZHB	Pallor、igeneratornyj危機、脾腫、ZHB

再生の危機は溶血性危機の深刻な合併症であり、その間に赤血球新芽の選択的病変を伴う骨髄形成不全の症状が現れる。一般的な危機の発生は、通常、パルボウイルスB19によって引き起こされるウイルス感染のためであると考えられている。骨髄の再生状態は最終的に数日から2週間であり、重度の貧血を引き起こし、患者の主な死因となり得る。臨床脾腫存在しないか、または無視できる程度に発現、皮膚および黄疸強膜の非存在下で、皮膚及び粘膜の顕著な蒼白を観察し、対応する式脾腫重力貧血危機に観察されません。網状赤血球症はなく、末梢血から網状赤血球が完全に消失する。多くの子供が血小板減少症を有する。発生者の危機は主に3-11歳の小児で観察され、その重篤さにもかかわらず可逆的である。

Minkowski-Shoffarの貧血の経過は、危機の発生後、数ヶ月から数年間続く、臨床検査と臨床検査の指標が改善して寛解する。

合併症

溶血性の危機 - 溶血が急激に増加し、しばしば感染の背景に逆らう。

Erythroblastopenic（aplastic）危機 - 赤血球の細胞成熟の停止 - はしばしば巨赤芽球の変化に関連している。パルボウイルスB19は正常芽細胞の発生に影響を与え、一時的にその産生を停止させるため、通常はパルボウイルス感染B19によって誘発される。

赤血球の代謝回転が加速するために葉酸が欠乏すると、著しい巨赤芽球性貧血が発症する可能性があります。

胆石症は、未治療の患者の約半分で起こり、年齢とともにその発生の可能性が高まる。

二次鉄過負荷はまれです。

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